Gejala CAH Bisa Mimic PCOS
Nalika ngelingi diagnosis sindrom ovarium polycystic ( PCOS ), iku khas kanggo dokter kanggo nimbang hiperplasia adrenal congenital (CAH). Iki amarga loro penyakit iki asring nampilake gejala sing padha.
Hyperplasia Adenal Cekak Sinus Akhir
Hiperplasia adrenal kongenital yaiku kelompok penyakit sing diwarisake, anane enzim kunci sing ilang saka awak.
Cacat genetik saiki ing wektu lair (kongenital) kena pengaruh pirang-pirang enzim sing dibutuhake kanggo ngasilake hormon korteks adrenal sing penting.
Meh 95 persen kasus CAH disebabake dening kurang enzim 21-hidroksilase. Awak ora bisa nyedhiyakake jumlah hormon steroid adrenal-kortisol lan aldosteron-nalika enzim 21-hidroksilase ilang utawa ora ana ing tingkat sing luwih rendah. Iki nyebabake keseimbangane hormon, nyegah sintesis sing bener saka aldosteron lan kortisol, lan korteks adrenal mulai nggawe androgen (hormon steroid lanang), sing ndadekake sipat maskulin ing wanita. Ing wangun klasik CAH, imbangan uyah bisa uga diowahi sacara drastis, anjog marang ketidakseimbangan elektrolit, dehidrasi, lan owah-owahan irama jantung.
Nalika akeh pasien didiagnosis sakcepete sawise lair, ana jinis penyakit sing berkembang ing jaman mbiyen, biasane ing remaja utawa diwasa awal-iku sing disebut CAH non-klasik utawa pungkasan.
Wong-wong iki mung ilang sawetara enzim sing perlu kanggo produksi kortisol. Produksi aldosterone ora kena, saupama wangun penyakit iki kurang abot tinimbang wangun bawaan lan nuduhake gejala sing kerep dingerteni kanggo PCOS, kayata:
- Perkembangan pranata wulu pubic
- Periode menstruasi ora tetep
- Hirsutism (rambute awak sing ora dikarepake utawa keluwihan)
- Jerawat abot (ing pasuryan lan / utawa awak)
- Masalah kesuburan ing 10 persen nganti 15 persen wanita enom karo CAH
Diagnosa saka CAH
Hyperplasia adrenal kongenital ditransfer sacara genetis. Warga Eropah Timur (Ashkenazi) duwe risiko kena penyakit iki, dibandhingake karo populasi umum. Awit CAH minangka penyakit resesif autosomal , loro wong tuwa kudu nggawa sipat enzim sing rusak kanggo nyedhiyakake anak kasebut.
Amarga transmisi genetis saka kondisi, akeh wong sing weruh risiko ing kulawarga lan supaya dokter ngerti perlu kanggo screening genetis. Dokter bisa nggolek tes urin lan getih kanggo nggolek tingkat kortisol abnormal utawa tingkat hormon liyane. Tambah tingkat androgen uga bisa dianggep nalika nggawe diagnosis. Cathetan sejarah kulawarga sing jero lan ujian fisik uga perlu kanggo dhokter kanggo nggawe diagnosis lengkap.
Pilihan perawatan
Pil kontrol lair biasane efektif ing ngatur siklus menstruasi, ngurangi kukul, lan uga bisa nyebabake rontog rambut abnormal. Yen iki ora efektif nangani gejala, utawa dhokter uga ngandhakake yen pil kontrol lair ora cocog kanggo sampeyan, dheweke uga bisa menehi perawatan steroid sing dosis rendah.
Nanging, perawatan ora mesthi tetep.
Kanggo wong CAH klasik karo kurang aldosterone, obat kaya fludrocortisone (Florinef) bakal nyegah uyah ing awak. Bayi uga ditampa uyah tambahan (minangka tablet utawa solusi sing digegem), déné pasien lawas kanthi bentuk klasik CAH mangan panganan asin.
Obat lan regimen tartamtu biasane nganti diskriminasi saka dokter lan gumantung ing tingkat gejala sing abot.
> Sumber:
> Yayasan Adrenal Nasional. Adrenal Hyperplasia kongenital (CAH).