Cacat lahir VACTERL dumadi bebarengan
The acronym VACTERL nyatakake klompok cacat lair sing dumadi bebarengan; kelainan kasebut ana gegayutan lan kedadeyan kanthi kasempatan, sing ndadékaké sawetara bagéan awak. Asosiasi VACTERL bisa nimbulaké akeh gejala, saéngga ora dingerteni manawa akeh bocah kena pengaruh kasebut. Kondisi kasebut bisa kedadeyan karo sawetara cacat kromosom kayata Trisomy 18 (sindrom Edwards), utawa ing bocah-bocah ibu sing duwe diabetes , nanging penyebabe kasebut durung dikenal; iki disebabake dening kombinasi faktor lingkungan lan genetik.
Asosiasi VACTERL arang banget, mung ana 1 saka 40.000 lair.
Gejala
Saben huruf ing VACTERL nggantosi huruf pisanan saka gejala umum. Ora kabeh anak kena pengaruh asosiasi VACTERL duwe kabeh kelainan kasebut.
- V minangka vertebrae (balung geger), sing ora normal
- A stands for atresia anal utawa imperforate anus, tegese anus sing ora mbukak kanggo njaba awak
- C stands for cacat jantung (jantung), biasane ana bolongan ora normal antara bagian jantung (cacat septal ventrikel utawa cacat septal atrium)
- T yaiku fisika tracheoesophageal, sing tegese hubungan sing ora normal antara trakea (tenggorokan angin) lan esophagus (tabung pangan kanggo weteng)
- E stands for atresia esophageal, tegese esophagus ora nyambung menyang weteng
- R stands for renal ( kidney ) defects
- L stands for defect limb (lengen) kayata jempol sing absen utawa diganggu, driji ekstra (polydactyly), driji sing dianggo (syndactyly), utawa balung sing ilang ing tangan utawa sikil
Sawetara bayi lair kanthi asosiasi VACTERL mung duwe siji arteri umbilical (tinimbang loro normal). Akeh bayi sing lair cilik lan angel ngalami bobot.
Diagnosis
Diagnosa asosiasi VACTERL adhedhasar cacat lahir bayi. Ora ana tes tartamtu sing dikonfirmasi.
Sawetara masalah, kayata imperforate anus utawa driji ekstra, bakal ditemokake nalika bayi diteliti sawise lair. Sinar-X geger, tangan, lan sikil bisa ndeteksi balung ora normal. Echocardiogram (ultrasonografi jantung) bisa ndeteksi cacat jantung. Tes liyane bisa ditindakake kanggo ndeteksi atresia esophageal lan tracheoesophageal fistula utawa cacat ginjal.
Perawatan
Saben kahanan karo asosiasi VACTERL pancen unik lan potensial kanggo perawatan lan prognosis gumantung marang kahanan individu. Kondisi kasebut dianggep kanthi basis individu; rencana perawatan universal kanggo asosiasi VACTERL ora bakal digawe. Sawetara kelainan sing abot banget, perawatan ora bakal sukses lan bayi sing kena ora bisa urip. Ing kasus liyane, surgery bisa mbenerake cacat, saéngga bocah bisa urip lan urip kanthi normal.
Sawise cacat lair wis diidentifikasi, rencana perawatan bisa dikembangake kanggo bayi. Sawetara masalah, kayata atresia esophageal, fistula tracheoesophageal, utawa cacat jantung, mbutuhake perawatan medis utawa operasi langsung. Kadhangkala surgery kanggo ndandani masalah bisa ngenteni nganti bocah luwih tua. Senadyan mangkono, akeh pakar sing terlibat ing perawatan bocah kanthi asosiasi VACTERL.
Anak-anak kanthi masalah lengen, sikil, utawa geger bisa mbutuhake terapi fisik utawa pekerjaan.
Sumber:
"Asosiasi VACTERL". BirthDefects.org, 2015.
Castori, M. "Asosiasi VACTERL". Organisasi Nasional Penyakit Langka, 2016.