Kromosom Tambahan Iki Nyedhaki Kabeh Bidang Badan
Kromosom manungsa ana ing 23 pasang, saben pasangan nyedhiyakake siji kromosom ing saben pasangan. Trisomi 18 (uga disebut sindrom Edwards) iku sawijining kahanan genetik sing siji kromosom (kromosom 18) minangka triplet tinimbang pasangan. Kaya Trisomi 21 ( Down Syndrome ), Trisomy 18 kena pengaruh kabeh sistem awak lan nyebabake fitur rai sing beda.
Trisomi 18 ana ing 1 saka 6.000 lair urip.
Sayange, paling bayi karo Trisomy 18 mati sadurunge lair, supaya kedadeyan sing asale saka gangguan kasebut bisa uga luwih dhuwur. Trisomi 18 ndadekake individu kabeh latar wutah.
Gejala
Trisomi 18 ngetutake kabeh organ sistem awak. Gejala kasebut bisa kalebu:
- Sistem saraf lan otak - retardasi mental lan perkembangan telat, nada otot sing dhuwur, kejang , lan malformasi fisik kayata cacat otak
- Kepala lan pasuryan - sirah cilik ( microcephaly ), mata cilik, mripat lebar, rahang ngisor cilik, langit-langit cet
- Jantung - cacat jantung kongenital kayata cacat septum ventrikel
- Balung - retardasi pertumbuhan abot, clenched tangan karo driji 2 lan 5 ing sisih ndhuwur, lan liyane cacat saka tangan lan sikil
- Malformasi saluran pencernaan, saluran kemih, lan kelamin
Diagnosis
Penampilan fisik saka bocah nalika lair bakal nuduhaké diagnosis Trisomi 18. Nanging, paling bayi didiagnosis sadurunge lair kanthi amniosentesis ( uji genetik saka cairan amniotik).
Ultrasound saka jantung lan abdomen bisa ndeteksi kelainan, kaya sinar x sing ana ing balung.
Perawatan
Perawatan medis kanggo individu-individu kanthi Trisomi 18 sing ndhukung, lan fokus ing nyediakake nutrisi, ngobati infeksi, lan ngatur masalah jantung.
Sajrone wulan pisanan, bayi karo Trisomi 18 mbutuhake perawatan medis trampil.
Amarga masalah kesehatan komplèks, kalebu cacat jantung lan infèksi sing gedhé, bocah-bocah paling susah kanggo urip nganti umur 1 taun. Perkembangan ing babagan perawatan kesehatan ing wektu bakal, ing mangsa ngarep, bakal mbantu bayi sing luwih enom karo Trisomy 18 urip ing jaman mbiyen.
Sumber:
"Apa Trisomi 18?" Yayasan Trisomi 18. 7 Apr 2009.
Diedit dening Richard N. Fogoros, MD