Gangguan sing Diwiwiti Kanthi Mung sekitar 100 Dikenal
Sindrom Seckel minangka wangun warisan primordial , sing artine menawa bayi wiwit cilik banget lan gagal tuwuh kanthi normal sawise lair. Nalika wong kanthi sindrom Seckel biasane bakal sacara proporsional, ukurane luwih cilik. Retardasi mental uga umum.
Senajan macem-macem tantangan fisik lan mental ngadhepi wong kanthi sindrom Seckel, akeh sing wis dikenal kanthi tliti luwih saka 50 taun.
Penyebab Sindrom Seckel
Sindrom Seckel minangka kelainan sing diwatesi karo mutasi genetik ing salah sawijining telung kromosom sing beda. Iki dianggep arang banget karo kurang luwih 100 kasus sing dilapurake wiwit taun 1960. Akeh bocah sing diakibatake karo sindrom Seckel dilahirake dening wong tuwa sing raket banget, kaya sepupu utawa sadulur sing sepisanan.
Sindrom Seckel minangka kelainan genetika resesif, sing artiné mung dumadi nalika anak nglairaké gen sing ora normal saka saben wong tuwa. Yen bocah nampa siji gen normal lan siji gen ora normal, bocah kasebut bakal dadi operator sindrom nanging ora biasane nuduhake gejala.
Yen loro wong tuwa duwe mutasi kromosom sing padha kanggo sindrom Seckel, risiko duwe bayi karo sindrom Seckel 25 persen, dene risiko duwe operator yaiku 50 persen.
Karakteristik Sindrom Seckel
Sindrom Seckel ditondoi kanthi perkembangan janin sing abnormal lan bobot awak lair.
Sawisé lair, bocah bakal nandhang wutah alon lan mateng balung sing nyebabake bangkekan proporsional (minangka lawan dwarfism cendhak, utawa achondroplasia). Wong sing duwe sindrom Seckel duwe ciri fisik lan perkembangan sing béda, kalebu:
- Ukuran cilik lan bobot nalika lair (rata-rata 3,3 kilogram)
- Apik banget, stature dhuwur
- Ukuran kepala cilik sing ora normal (microcephaly)
- Umume protèktif ing irung
- Weruh irung
- Telinga sing cacat
- Rahang cilik (micrognathia)
- Retardasi mental, asring abot karo IQ kurang saka 50
Gejala liya uga kalebu mata gedhe, langit-langit sing lengket, cacat untu, lan cacat balung liyane. Kelainan getih kayata anemia (sel getih abang rendah), pancytopenia (sel darah ora cukup), utawa leukemia myeloid akut (jinis kanker getih) uga katon.
Ing sawetara kasus, testis ing wong bakal gagal mudhun ing scrotum, nalika wanita uga duwe clitoris sing ora nggedhekake. Kajaba iku, wong sing duwe sindrom Seckel bisa uga duwe rambut gedhe banget lan siji, jero crease ing tangane (dikenal minangka crease simian).
Diagnosis saka Sindrom Seckel
Diagnosis saka sindrom Seckel adhedhasar meh sacara eksklusif gejala fisik. Sinar-X lan alat imajinasi liyane ( MRI , CT scan ) bisa uga dibutuhake kanggo mbedakake saka kondisi sing padha. Saiki ora ana tes lab utawa genetik tartamtu kanggo sindrom Seckel. Ing sawetara kasus, diagnosis definitif ora bisa dilakoni nganti bocah dadi luwih tua lan gejala karakteristik katon.
Perawatan lan Manajemen Sindrom Seckel
Perawatan sindrom Seckel fokus marang masalah medis sing bisa muncul, utamane kelainan getih lan bentuk struktural. Individu lan kulawargané sing ditantang kudu diwenehi dhukungan sosial lan konsultasi sosial sing cocok.
Sumber:
> Al-Dosari, M .; Shaheen, R .; Colak, D. et al. "Mutasi Novel CENPJ nyebabake sindrom Seckel." J Med Genet . 2010; 47: 411-4.
> Hennekam, R .; Allanson, J .; lan Krantz, I. (2011) "Sandhang saraf statis sing cendhak." Gorlin's Syndromes of Head and Neck . Oxford, Inggris: Oxford University Press: 440-80.