Gagal Tuwuh Symptom Utama
Sindrom Russell-Silver minangka jinis kelainan wutah sing biasane diiringi fitur pasuryan sing khas, lan asring dening anggota asimetris. Bayi karo kondisi iki biasane duwe rasa nyenyet lan akeh. Senajan remaja lan wong diwasa kanthi sindrom Russell-Silver bakal luwih cendhek tinimbang rata-rata, sindrom ora ndadekake pangaruh urip.
Sindrom Russell-Silver saiki dianggep minangka kelainan genetik, sing disebabake dening ora normal ing salah siji kromosom 7 utawa kromosom 11. Paling kasus ora diwenehi nanging dianggep amarga mutasi spontan.
Sindrom Russell-Silver mengaruhi kabeh jenis kelamin lan wong kabeh latar wutah.
Gejala
Gagal tuwuh minangka gejala utama sindrom Russell-Silver. Gejala liyane kalebu:
- Calon anak
- Fitur facial sing beda-beda sing kalebu pasuryan segi telu cilik (duh dhuwur sing nuntun menyang rahang cilik), jembatan nasal sing penting, lan sudhut mudhun saka tutuk
- A sirah ukuran normal nanging amarga awak cilik, sirah katon gedhe ing perbandingan
- Overgrowth siji pinggir awak, asilake asimetri saka tangan lan / utawa sikil
- Cacat saka driji lan driji sikil, kayata curving utawa campuran
Diagnosis
Umumé, gejala Sindrom Russell-Silver sing paling misuwur yaiku gagal bocah, lan iki bisa nyebabake diagnosis.
Bayi kasebut lair cilik lan ora entuk wates normal / dhuwur kanggo umure. Fitur rai sing khas bisa ditemokake ing bayi lan bocah-bocah, nanging uga angel kanggo ngakoni remaja lan wong diwasa. Pengujian genetis bisa dilakoni kanggo ngetokake kelainan genetis liyane sing uga duwe gejala sing padha.
Perawatan
Amarga anak-anak kanthi sindrom Russell-Silver kesulitan ngundhakake kalori sing cukup kanggo tuwuh, wong tuwa kudu sinau carane ngoptimalake asupan kalori, lan rumus kalori dhuwur khusus bisa diwenehi. Ing sawetara kasus, tabung sing dipakani perlu kanggo mbantu bocah entuk nutrisi sing optimal.
Terapi hormon pertumbuhan bisa mbiyantu bocah bisa tuwuh luwih cepet, nanging dheweke tetep luwih cendhek tinimbang rata-rata. Program intervensi dini kanggo bocah cilik mbiyantu amarga bocah cilik karo sindrom Russell-Silver bakal kesulitan karo kemampuan basa lan math. Kajaba iku, terapi fisik lan kerja mbiyantu kanggo ningkatake pembangunan fisik.
Sumber:
Prakash-Cheng, A., & McGovern, M. (2003). Silver-Russell syndrome.