Penyakit Niemann-Pick minangka kondisi medis genetik langka. Ana papat varian saka penyakit iki, dikategorikaké minangka Tipe A, Tipe B, Tipe C, lan Tipe D. Niemann-Pick penyakit sing nyebabake macem-macem masalah medis, lan asring maju kanthi cepet. Gejala lan efek saka kabeh varian saka Niemann-Pick asil panandhang saka pambentukan sphingomyelin, jinis lemak, ing awak.
Sayange, ora ana tamba definitif kanggo penyakit Niemann-Pick, lan wong-wong sing nduweni penyakit iki nandhang penyakit gedhe lan pati nalika umur enom. Yen sampeyan utawa anak wis didiagnosis karo penyakit Niemann-Pick, sampeyan bisa entuk manfaat kanthi mangerteni akeh babagan kondisi kasebut.
Nimbulaké
Penyebab penyakit Niemann-Pick relatif rumit. Wong sing duwe penyakit iki bakal oleh warisan cacat genetik, lan gawe sphingomyelin, jenis lemak. Minangka sphingomyelin sing digawé ing sel-sel ati, limpa, balung, utawa sistem saraf, wilayah kasebut ora bisa dienggo, amarga ana gejala kasebut minangka ciri saka penyakit kasebut.
Jenis
Jenis-jenis penyakit Niemann-Pick beda-beda ing sawetara cara.
- Padha disebabake dening cacat genetika sing beda.
- Saben jinis iki ditondoi dening proses pangolahan biokimia sing nyebabake sphingomyelin kanggo mbangun.
- Sphingomyelin keluwihan mengaruhi bagian awak sing beda.
- Saben padha miwiti kanthi beda umur.
- Hasil saben jinis ora padha.
Apa wae sing dianggep umum iku kabeh cacat genetis sing nyebabake sphingomyelin gedhe banget.
Niemann-Pick Tipe A
Tipe A wiwit gawé gejala nalika bayi diwiwiti lan dianggep minangka varian paling ala saka penyakit Niemann-Pick.
Iku uga salah sawijining varian sing nyakup sistem saraf .
- Gejala: Gejala sing diwiwiti sekitar umur nem sasi lan kalebu: wutah fisik alon, otot sing lemah lan nada otot sing lemah, gangguan mangan, masalah napas lan perkembangan kognitif sing alon utawa telat kayata njagong lan ngomong. Biasane, bayi karo Niemann-Pick tipe A berkembang biasane utawa meh biasane kanggo sawetara wulan pisanan lan banjur mulai gejala.
- Diagnosis: Yen bocah durung berkembang kanthi normal, bisa uga ana sawetara panyebab sing bisa nyebabake. Akeh bocah sing duwe tipe A Niemann-Pick duwe limpa gedhe lan ati sing gedhe, kadar kolesterol dhuwur, lan titik ireng ceri sing katon ing pemeriksaan mata. Nanging pratandha iki ora ngonfirmasi diagnosis. Yen dhokter sampeyan mikir yen Niemann-Pick tipe A yaiku penyebab gejala anak, ana sawetara tes sing ngonfirmasi penyakit kasebut. Asam Sphingomyelinase dijangka mudhun, lan tingkat iki bisa diukur ing sel getih putih. Ana uga tes genetik sing bisa ngenali gen ora normal.
- Perawatan: Yen bocah wis didiagnosis karo tipe A Niemann-Pick, ora ana perawatan sing ngluwihi dukungan lan kenyamanan. Sayange, bocah-bocah sing kena penyakit iki ora bisa urip luwih saka umur 3 utawa 4.
- Penyebab: Niemann-Pick tipe A disebabake penyimpangan gen sing disebut gene SMPD1. Kode gen iki kanggo produksi sphingomyelinase, sawijining enzim sing ngeculake sphingomyelin, lemak sing biasane ana ing njero sel awak. Nalika sphingomyelin ora bisa diremesake, mesthine sel-sel ing awak bisa ngasilake, lan ngandhut lemak sing luwih dhuwur nyegah organ-organ kasebut kanthi normal.
- Genetika: Penyakit iki autosomal resesif, sing tegese bocah kudu nampi gene saka wong tuwa supaya penyakit kasebut bisa berkembang. Wong Yahudi Ashkenazi duweni kesempatan sing luwih dhuwur saka warisan kasebut.
Niemann-Pick Tipe B
Tipe B dianggep minangka wangun sing luwih cerah saka penyakit Niemann-Pick tinimbang tipe A. Iki disebabake dening kelainan genetika sing padha, sing nyebabake kekurangan sphingomyelinase. Bedane gedhe antarane tipe A lan tipe B yaiku wong sing duwe tipe B bisa ngasilake sphingomyelinase luwih akeh tinimbang wong sing duwe Tipe A. Bentenane iki mbebayani tinimbang sphingomyelin mbangun, sing paling sethithik bisa nyathet umur sing luwih tuwa. kang disebabake penyakit tipe B, kasil sing luwih apik, lan tahan maneh. Ora sakabehe ngandharake apa tipe A, nalika keterlibatan neurologis ora umum ing jinis B.
- Gejala : Gejala diwiwiti nalika diwasa lan bisa nyakup ati sing gedhe, limpa gedhe, kesulitan bernafas, lan getihen. Wong tuwa luwih biasane duwe asil sing luwih apik lan luwih tahan maneh tinimbang wong diwasa sing duwe varian penyakit iki.
- Diagnosis : Minangka jinis A, Sphingomyelinase Asam mudhun ing sel getih putih, lan tes genetik kanggo SMPD1 bisa ngonfirmasi penyakit kasebut. Tingkat kolesterol lan trigliserida getih bisa munggah. Sawetara wong sing duwe tipe B Niemann-Pick duwe titik merah ceri nalika pemeriksa mata.
- Perawatan : Ana sawetara perawatan kanggo Niemann-Pick tipe B, nanging ora ngobati penyakit kasebut. Iki kalebu transfusi darah lan trombosit lan pitulungan ambegan. Transplantasi organ uga bisa nyegah kaslametan lan ngurangi efek saka penyakit kasebut, nanging uga ora ngobati.
- Penyebab : Niemann-Pick tipe B disebabake cacat ing gen SMPD1, sing nyebabake produksi Sphingomyelinase Asam, sing nyebabake sphingomyelin kanggo mbangun ing sel, sing uga ngganggu fungsi organ-organ sawetara.
- Genetik : Kabeh jenis penyakit Niemann-Pick yaiku autosomal resesif, kalebu tipe B. Sawetara populasi luwih cenderung ngutip tipe B, kalebu keturunan Yahudi Ashkenazi utawa sing keturunan saka sawetara wilayah ing Afrika Lor.
Niemann-Pick Type C
Niemann-Pick tipe C minangka varian paling umum saka penyakit iki, nanging isih cukup langka, kanthi watara 500 wong sing lagi didiagnosis saben taun ing donya.
- Gejala : Gejala Niemann-Pick tipe C bisa diwiwiti ing kabeh umur, nanging umume wiwit ing bocah cilik. Gejala kalebu tundha learning, kekuwatan otot lan koordinasi sing mudhun. Masalah kasebut wiwit sawise skills wis wis ngembangaken biasane kanggo sawetara taun. Anak-anak karo tipe C Niemann-Pick uga bakal ilang kemampuan nggoleki munggah lan mudhun kanthi mripat lan bisa ngembangake warna kulit kekuningan. Masalah sing bisa dialami lan lumaku bisa uga dumadi. Otot-otot lan otot jompo, lan uga mupangate otot kanggo nanggepi emosi sing kuwat iku kabeh akibat keterlibatan otak.
- Diagnosis : Anak lan wong diwasa karo jinis Niemann-Pick bisa duwe liver sing luwih gedhe, lan limpa sing luwih gedhé, lan penyakit paru-paru. Diagnosis Niemann-Pick tipe C gumantung marang riwayat klinis lan pemeriksaan fisik, uga tes tes pewarnaan filipin, sing bisa ndeteksi kolesterol ing sel kulit. Tes genetik bisa ngenali cacat ing gen NPC1 lan NPC2.
- Perawatan : Ora ana tamba kanggo jinis Niemann-Pick. Pengobatan diarahake kanggo ngilangi gejala, menehi rasa nyuda, lan ngoptimalake rasa nyaman.
- Penyebab : Neimann-Pick tipe C rada beda karo jinis A lan B. Ana kekurangan protein sing ana hubungane karo transfer lan proses sphingomeylin. Kakurangan protein iki nyebabake akumulasi sphingomyelin, sing banjur ngasilake akeh organ, nyebabake gejala kasebut.
- Genetik : Kekurangan saka gen NPC1 utawa NPC2 ing karakteristik kekurangan protein saka jenis Niemann-Pick C. Minangka jinis liya saka penyakit Niemann-Pick, iki minangka gangguan reses otomatis sing ateges anak utawa diwasa kanthi penyakit kudu diwenehi gen saka wong tuwa (sing biasane ora duwe penyakit kasebut).
Niemann-Pick Type D
Varian iki kadhangkala dianggep minangka penyakit sing padha karo tipe C. Iki pisanan diakoni minangka populasi cilik ing Nova Scotia, lan dianggep minangka varian saka penyakit Niemann-Pick, nanging wiwit kuwi, klompok iki wis ditemokake karakteristik penyakit sing padha lan genetika saka tipe C. Niemann-Pick
Riset
Ana riset sing terus dilakoni kanggo pilihan perawatan kanggo penyakit Niemann-Pick. Penggantian enzim sing kurang lengkap wis dipelajari. Ing wektu saiki, jenis terapi iki mung kasedhiya dening enrollment ing uji coba klinis. Sampeyan bisa nemokake informasi babagan carane melu ing uji coba klinis kanthi nyuwun dhokter utawa kontak organisasi advokasi lan dukungan Niemann-Pick.
Tembung Saka
Penyakit Niemann-Pick nimbulaké sawetara gejala sing ngganggu urip normal, lan nimbulaké rasa ora nyaman, nyeri lan cacat. Iku banget menehi tekanan kanggo kulawarga kabeh yen penyakit serius dadi bagean saka urip.
Yen sampeyan utawa anak wis didiagnosis karo penyakit Niemann-Pick, keshidhiyan ing salawas-lawase tegese keluarga sampeyan kudu nemokake jaringan support sing kuat, lan macem-macem profesional kanggo nyedhiyakake perawatan multidisiplin. Amarga iku penyakit langka, sampeyan kudu nelusuri kanggo nemokake profesional sing berpengalaman ing nyedhiyakake layanan sing sampeyan butuhake.
> Sumber:
> Schuchman EH, Desnick RJ. Jinis A lan B Niemann-Pick penyakit. Mol Genet Metab. 2017; 120 (1-2): 27-33.