Nalika Hypothalamus Panjenengan Ora Bisa Nganggo Bener
Sindrom Kallmann kena pengaruh pria luwih kerep tinimbang wanita, sing ndadékaké kira-kira 1 saka 8.000 nganti 10.000 wong lan 1 saka 40.000 nganti 70.000 wadon ing saindenging donya.
Sindrom Kallmann bisa uga diwenehi utawa bisa dumadi ing wong sing ora ana riwayat kulawarga. Wangun paling umum sing diwarisake yaiku wangun sing digandhengake X. Gen KAL1 ing kromosom X tanggung jawab kanggo wangun iki.
Wangun sing paling umum sing diwenehake yaiku amarga mutasi ing gen KAL2 ing kromosom 8. Sampeyan diwarisake kanthi cara sing dominan autosomal . Klebu wangun katalitik sindrom Kallmann amarga mutasi gene KAL3 lan diwarisake minangka kelainan reses autosomal . Lokasi sing tepat ing gen KAL3 durung ditemokake.
Gejala
Ing sindrom Kallmann, bagian saka otak, hypothalamus, ora bisa mlaku kanthi bener. Iki nyebabake gejala kalebu:
- kegagalan ngliwati masa mudha
- ora ana rasa mambu (anosmia) utawa kemampuan banget kanggo mambu (hyposmia)
- undescended testes (cryptorchidism) ing lanang
- penis cilik ( microphallus ) ing lanang
- Menstruasi ora tau diwiwiti ing wanita (disebut amenore primer)
- Gerakan simultaneous loro tangan (disebut synkinesis bimanual) mengaruhi babagan seperlima lanang kanthi kelainan
Ana gejala liyane sing kedadeyan kurang kerep, kayata dilebokake kanthi mung siji ginjel utawa duwe osteoporosis (tulang sing lemah).
Diagnosis
Yen wong gagal ngliwati masa mudha, dheweke diarani endocrinologist kanggo diagnosa lan perawatan. Dokter jenis iki spesialisasi ing kelainan hormon lan bisa nemtokake persis kenapa pubertas ora kedadeyan.
Ana akeh alesan ngapa wong bisa ora liwat puber. Nanging, sindrom Kallmann mung siji sing ora nduweni kemampuan kanggo mambu.
Biasane gampang kanggo nemtokake yen sindrom Kallmann bisa muncul kanthi nindakake test mambu.
Ana rong jinis tes mambu. Siji nggunakake botol cilik sing duwe bahan beda ing wong; Test liyane nggunakake kartu "ngrokok lan ngrokok". Loro-lorone tes nggunakake zat sing duwe kuwat banget sing kabeh wong ngerti, kayata warung. Yen wong sing dites ngandhut mambu, banjur kelainan liyane kajaba sindrom Kallmann saiki.
Ujian fisik bakal nunjukake yen testis sing ora dikarepake utawa alat kelamin cilik ana ing pasangan lanang. Sajarah kulawarga sindrom Kallmann bakal dadi pitunjuk penting kanggo diagnosis. Tes getih rampung kanggo ngukur tingkat hormon luteinizing (LH) lan hormon follicle-stimulating (FSH), uga testosteron utawa estrogen. Kabeh hormon iki penting kanggo perkembangan seksual normal. Tingkat hormon iki banget berarti, ana masalah karo hipotalamus utawa kelenjar hipofisis ing otak.
Ing sindrom Kallmann, ora ana rasa ambegan amarga ora ana struktur sing disebut bolam olfasi ing otak. Pindah imaging magnetik (MRI) (MRI) bisa nuduhake yen struktur kasebut ana utawa ora.
Perawatan
Perawatan sindrom Kallmann fokus ing ngganti hormon-hormon kasebut.
Kanggo pria, salah sijine testosteron utawa hCG diwenehi dening injeksi ing sawijining jadwal. Kanggo wanita, pil estradiol dijupuk saben dina. Tablet progesteron uga dijupuk saben dina kanggo 14 dina pisanan saben wulan kanggo nggawe siklus menstruasi. Alternatif kanggo njupuk rong jinis tablet nggunakake pil kontrasepsi sing ngandhut loro estrogen lan progesteron. Kanggo wong lanang lan wong wadon, pangobatan liyane bisa kasedhiya kanggo infertilitas. Perawatan sing bener saka individu karo sindrom Kallmann ngijini supaya kesehatan reproduktif normal.
Sumber:
> AbuJbara, Mousa, Hanan Hamamy, Nadim Jarrah, > Nadima >> Shegem >, & Kamel Ajlouni. "Profil klinis lan warisan sindrom Kallmann ing Yordania." Kesehatan Reproduksi 1 (2004): ePub.
> "Kallmann Syndrome." Database Langka. Organisasi Nasional kanggo Gangguan Langka. 6 Feb 2008
> Saunders, Mark. "Ngerti Sindrom Kallmann - Pitakonan Panjenengan Dijawab." HYPOHH.net. 1997. HYPOHH.net. 6 Feb 2008