Kondisi Langka Iki Nggawe Kekuwatan Awake Kanggo Diserap Lemak
Abetalipoproteinemia (uga dikenal minangka sindrom Bassen-Kornzweig) yaiku kelainan sing ditularake sing bisa nyebabake lemak digawe ing awak. Awake butuh lemak kanggo njaga syaraf sehat, otot, lan pencernaan. Minangka lenga lan banyu, lemak ora bisa ngubengi badan kita dhewe. Nanging, padha karo protèin khusus sing disebut lipoprotein lan lelungan menyang ngendi waé sing dibutuhake.
Carane Abetalipoproteinemia Ndadekake Lipoprotein
Amarga saka mutasi genetik, wong-wong karo abetalipoproteinemia ora ngasilake protein sing perlu kanggo nggawe lipoprotein. Tanpa cukup lipoprotein, lemak ora bisa dicerna kanthi bener utawa lelungan menyang ngendi sing dibutuhake. Iki nyebabake masalah kesehatan serius sing bisa nyebabake weteng, getih, otot, lan sistem awak liyane.
Amarga masalah sing disebabake abetalipoproteinemia, pratandha saka kondisi asring katon ing umur. Wong lanang luwih kena pengaruh - luwih saka 70 persen - saka wadon. Kondisi kasebut minangka kawicaksanan autosomal, sing tegese wong tuwane kudu duwe gen MTTP sing salah kanggo anak sing warisan kasebut. Abetalipoproteinemia langka banget, mung 100 kasus sing dilapurake.
Tanda lan Gejala Gangguan
Bayi sing lair kanthi abetalipoproteinemia duwe masalah weteng amarga ora bisa nyerna lemak kanthi bener. Gerakan bowel asring ora normal lan bisa dadi warna pucet lan gawe pucuke.
Anak-anak kanthi abetalipoproteinemia uga ngalami muntah, diare, kembung, lan angel ngalami bobot utawa akeh (uga kadhangkala disebut gagal).
Sing duwe kondisi uga duwe masalah sing gegayutan karo vitamins sing disimpen ing lemak - vitamin A, E, lan K. Gejala sing disebabake kurang lemak lan vitamine larut lemak biasane berkembang ing dasawarsa pisanan urip.
Iki kalebu:
- Gangguan sensori: Iki kalebu masalah sensing suhu lan tutul - utamané ing tangan lan sikil (hypesthesia)
- Masalah nyedhaki (ataxia): Sekitar 33 persen bocah bakal kesandhung kanthi wektu 10 taun. Ataxia mundhak luwih cepet tinimbang wektu.
- Kelainan gerak : Tremors, goyang (chorea), masalah nyedhaki barang (dysmetria), masalah ngobrol (dysarthria)
- Masalah otot: Kekirangan, shortening (kontraksi) saka otot ing mburi sing nyebabake geger ing kurva (kyphoscoliosis)
- Masalah getih: Low iron ( anemia ), masalah klompok, sel getih abang ora normal (acanthocytosis)
- Masalah mata: Kabut malam, panandhang miskin, masalah kontrol mata (ophthalmoplegia), katarak
Njupuk Diagnosis Abetalipoproteinemia
Abetalipoproteinemia bisa dideteksi liwat sampel dhasar. Gerakan bowel, nalika dites, bakal nuduhake tingkat lemak sing dhuwur amarga lemak diilangi tinimbang digunakake dening awak. Tes getih uga bisa mbantu diagnosa kondisi kasebut. Sel abang sing ora normal ing abetalipoproteinemia bisa dideleng ing mikroskop. Ana uga tingkat lemak banget kaya kolesterol lan trigliserida ing getih.
Yen anak duwe abetalipoproteinemia, tes kanggo wektu pembekuan lan tingkat wesi uga bakal bali normal. Ujian mripat bisa nuduhake inflammation saka mburi ing mripat (retinitis). Pengujian kekuatan otot lan kontraksi uga nduweni asil abnormal uga.
Nambani Kondisi Liwat Diet
A diet khusus kanggo wong-wong karo abetalipoproteinemia wis dikembangake. Ana sawetara syarat ing diet, kalebu ngindari mangan jinis tartamtu (trigliserida ranté-long) kanthi mupangatake mangan jinis liyane (trigliserida rantai menengah). Kebutuhan liyane nambah dosis suplemen vitamin sing ngandung vitamin A, E, lan K, uga wesi.
A gizi karo latar mbenakake kondisi genetis bisa mbantu sampeyan ngrancang rencana meal sing bakal ketemu kabutuhan khusus khusus anak.
Sumber :
Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (2000). Peran microsomal transfer protein trigliserida ing abetalipoproteinemia. Annu Rev Nutr, vol. 20, pp 663-697.
Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, & Samson-Bouma, M. (1994). Dasar basis abetalipoproteinemia. Curr Opin Lipidol, vol. 5, ora. 2, pp 81-86.
Rader, DJ, Brewer, HB, Jr, Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (1993). Abetalipoproteinemia: Pemahaman anyar ing metabolisme lipoprotein lan vitamin E saka penyakit genetis langka. JAMA, vol. 270, no. 7, pp. 865-869.
Stone, NJ, Blum, CB, & Winslow, E. (1998). Pathophysiology of hyperlipoproteinemias. Manajemen Lipid ing Praktek Klinis. Kasedhiya online ing Medscape.
Medline Plus. Sindrom Bassen-Kornzweig. (2013)