Sindrom pangirim bisa uga sebabe wong sing ngerti kuwi wong budheg lan buta
Sindrom sakteruse yaiku kelainan sing kerep nimbulake owah-owahan lan pangrungon . Kelainan genetis iki dianggep minangka autosomal resesif, sing tegese wong tuwane kudu ngliwati sipat kasebut supaya anakmu lair kanthi kelainan iki. Ing tembung liya, loro wong tuwane duwe kelainan utawa pelarut (duwe wong tuwa sing liwati ing sipat, nanging tetep ora aktif) saka kelainan kasebut.
Nalika langka, mung dumadi watara 4 nganti 5 saben 100.000 wong, iki dianggep sabab paling umum tumrap kabutuhan lan budheg, lan kira-kira 50 persen kasus kasebut. Ana telung jinis sindrom Usher. Tipe I & II sajrone bentuke paling abot lan paling umum. Tipe III, sing paling abot saka sindrom Usher, mung kira kira-kira 2 saka 100 kasus kajaba sampeyan keturunan Finlandia, lan banjur bisa nyathet nganti 40 persen kasus kasebut.
Genetic Mutations
Sindrom sakteruse dianggep kelainan kongenital, sing tegese gangguan iki disebabake dening DNA ing mangsa perkembangan. Sanajan Sindrom Usher ora ditepungi nganti pungkasan ing urip, isih ana hubungane karo perkembangan sadurunge lair. Ana 11 owah-owahan gene DNA sing bisa nyebabake protein sing bisa nyebabake Sindrom Usher. Nanging owah-owahan paling umum yaiku:
- MYO7A - Tipe I
- CDH23 - Tipe I
- USH2A - Tipe II
- CLRN1 - Tipe III
Mayoritas masalah sing gegandhèngan karo owah-owahan genetika iku ana hubungane karo protèin sing perlu kanggo pangembangan sel-sel rambut khusus ing kuping utama (cili), uga photoreceptor rod lan tumpuk ing mripatmu. Tanpa silia sing cocok (ing kuping utama, mekanisme keseimbangan lan pendhidhikan bakal kacau.
Photoreceptor rod iku sensitif cahaya sing ngijini sampeyan isih ana nalika ana cahya sing ora cukup. Photoreceptors tumpeng ngidini sampeyan ndeleng werna lan nalika cahya padhang.
Gejala Sindrom Pelayan
Gejala utama Sindrom Usher yaiku mundhut pendengaran sensorineural lan bentuk rusak visi sing disebut retinitis pigmentosa (RP). Retinitis pigmentosa ditondoi dening panangan wengi sing ditemoni dening bintik-bintik buta sing mengaruhi visi periferal. Iki pungkasanipun bisa ngetokake visi terowongan lan pangembangan katarak. Gejala-gejala kasebut beda-beda gumantung saka jenis Usher sindrom sing wis ana.
Tipe I
- biasane rampung utawa paling akeh budheg ing kuping saka wektu lair
- masalah neraca - sing asring ndadékaké keterlambone pembangunan motor (lungguh, mlaku-mlaku, etc ...)
- RP-vision masalah sing diwiwiti kanthi umur 10 taun lan maju kanthi cepet nganti ana kebutaan total
Tipe II
- lair kanthi moderat nganti kepaten
- lair kanthi normal
- RP - kerugian paningalan sing luwih alon tinimbang tipe I
Tipe III
- pangrungu normal nalika lair
- Gangguan pendengaran bisa berkembang ing jaman saiki
- normal utawa cedhak imbangan normal nalika lair
- bisa ngalami masalah imbangan salajengipun ing gesang
- biasane ngalami masalah sesanti ing sawetara titik - keruwetan beda-beda ing antarane individu
Diagnosing Sindrom Usher
Yen sampeyan duwe kombinasi gangguan pangrungon, mundhut panglelasi, utawa utawa masalah salimbangan, sampeyan bisa nyangka dhokter sindrom. Various tes visual kalebu tes lapangan visual, ujian retina, lan electroretinogram (ERG) sing mbiyantu diagnosa sindrom Usher uga tes audiologi. An electronystagmogram (ENG) bisa mbiyantu ngetokake masalah imbangan.
Akeh gen sing beda (kira-kira 11, kanthi potensial luwih ditemokake) wis disambung karo Sindrom Usher. Kanthi mangkono akeh gen sing disebabake ing pengujian genetis sindrom iki durung mbiyantu mbantu kanthi diagnosa kondisi kasebut.
Perawatan kanggo Sindrom Usher
Ora ana tamba kanggo Sindrom Usher. Nanging, sampeyan bisa nyedhiyakake perawatan kanggo sindrom Usher kanggo ngatur gejala. Perawatan gejala bisa adhedhasar pilihan sampeyan bebarengan karo kolaborasi dokter, lan jinis sindrom Usher sampeyan. Ana macem-macem profesional medhis lan jinis-jinis terapi sing perlu ing titik-beda ing kabeh urip lan nyakup audiologists, ahli terapi wicara, ahli terapi fisik lan terapi, opthalmologists lan liyane. Pangobatan ing ngisor iki bisa migunani kanggo ngatur sindrom Usher.
Tipe I
Bantu pendengaran biasane ora ono gunane ing sindrom Usher iki. Implantasi kochlear bisa dadi pilihan lan bisa nambah kualitas urip. Diagnosis awal penting supaya alternatif komunikasi kayata American Sign Language (ASL) bisa diajarke. Wigati khusus sing arep digunakake kanggo milih wujud komunikasi, ASL umpamane ora dadi pilihan sing apik kanggo individu sing ngalami owah-owahan.
Rehabilitasi keseimbangan lan vestibular bisa mbiyantu ngatur efek saka kuping utama kalebu kaseimbangan utawa pusing. Perawatan kanggo masalah sesanti bisa kalebu instruksi braille, piranti kanggo mbantu karo wengi, utawa operasi katarak. Kéwan pangayoman, (kayata asu guide), uga bisa mbiyantu gumantung ing kahanan.
Tipe II
Bantu pendengaran bisa uga migunani bebarengan karo pangobatan audiolog kayata implan koklea. Sapérangan panalitèn nuduhaké menawa suplemen vitamin A bisa migunani kanggo ngurangi kemajuan RP ing sindrom Tipe II lan III. Nanging, sampeyan kudu takon dhokter sampeyan sadurunge nyoba iki lan mesthekake yen sampeyan:
- ora ngandhut utawa ngandhut meteng, minangka dosis tinggi Vitamin A bisa nyebabake cacat lair
- aja nganggo tambahan beta carotene
- ora njupuk luwih saka 15.000 IU
Tipe III
Kombinasi saka pangobatan sing digunakake ing Tipe I lan II gumantung saka keruwetan gejala.
Riset lanjut Sindrom Usher terus lan perawatan mangsa bisa uga kasedhiya.
Sumber:
American Speech-Language-Hearing Association. Ngerti Sindrom Pelayan. Diakses: 26 Agustus 2016 saka http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/
Genetik Home Reference. Sindrom Usher. Diakses: 26 Agustus 2016 saka https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome
Kimberling, WJ & Lindenmuth, A. (2006). Usher Syndromes. Seminar ing Hearing, 27 (3): 182-192.
Institut Ketidaksuburan & Kelainan Komunikasi Liyane. Sindrom Usher. Diakses: 26 Agustus 2016 saka https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
Organisasi Nasional kanggo Gangguan Langka. Sindrom Usher. Diakses: 26 Agustus 2016 saka http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/