Penyebab Kelemahan Genetik ing Newborns
Penyakit neurologis kayata nyengsarakke nalika nyebabake anak. Iki asring nyebabake kelainan genetis sing bisa nyebabake anak kasebut saka lair. Kadhangkala mutasi kasebut nyebabake masalah karo otot, sing ndadekake kelemahane.
Bisa uga kanggo ndeteksi masalah kasebut sanajan sadurunge lair. Gerakan janin bisa ngurangi utawa ora ana yen otot anak ora berkembang normal.
Sawise bocah lair, wong tuwa bisa ngelingi kemampuan sing dimupangatake kanggo feed. Kadhangkala pratandha bisa luwih dramatik, kaya bayi sing lagi lemes kanggo ambegan lan bisa nandhang tatu otot (bayi bisa uga katon minangka "floppy"). Umumé, bocah bisa ngobahake mripate.
Central Core Disease
Penyakit utama inti kasebut diarani amarga nalika otot ditonton ing mikroskop, ana uga sing ditetepake kanthi jelas ing wilayah-wilayah sing ora duwe komponen sel normal kayata mitokondria utawa retikulum sarcoplasma.
Penyakit iki ngasilake saka mutasi ing gen reseptor ryanodine (RYR1). Senadyan penyakit kasebut diwujudake kanthi cara sing dominan autosomal, sing biasane nyebabake yen gejala uga ana ing indhustri, gene ora biasane diungkap-sanajan manawa wujud kanthi aktif mutasi, kadhangkala gejala kasebut entheng.
Penyakit utama inti uga bisa nimbulaké anak-anake ing salawas-lawase, anjog menyang perkembangan motor.
Contone, bocah ora bisa mlaku nganti umur 3 utawa 4 taun. Kadhangkala nalika wiwitan bisa teka ing wektu sing luwih dawa, nalika diwasa, sanadyan, ing kasus iki, gejala kasebut luwih asor. Kadhangkala dheweke mung katon sawise nampa obat anestesi, sing nyebabake reaksi abot ing wong sing kelainan iki.
Multicore Disease
Penyakit multicore uga nyebabake nada otot sing mudhun lan biasane dadi gejala nalika wong ana ing bayi utawa bocah cilik. Motor tonggak kayata lumampah bisa ditundha, lan nalika bocah ora lumaku, bisa uga katon kaya lan bisa diganggu. Kadhangkala kelemahan kasebut bisa nyuda kemampuan bocah kanggo nglangi kanthi normal, utamane ing wayah wengi. Kelainan kasebut dijenengake saka wilayah cilik sing nyuda mitokondria ing serat otot. Ora kaya panyakit inti utama, wilayah iki ora ngluwihi sakabehane serat.
Nemaline Myopathy
Nemaline myopathy biasane diwenehake kanthi gaya dominan autosomal, senadyan ana wangun resesif autosomal sing nyebabake gejala-gejala sing kedadean nalika bayi diwasa. Saperangan gen wis dipengaruhi, kalebu gen nebulin (NEM2), alpha-actingene (ACTA1), utawa gen tropomosin (TPM2).
Nemaline myopathy bisa dumadi ing macem-macem cara. Wangun paling abot ing neonatus. Pangiriman anak kasebut biasane angel, lan bocah kasebut bakal katon biru nalika lair amarga kesulitan napas. Amarga kelemahane, bocah kasebut biasane ora bisa nyenengake kanthi apik, lan ora bakal pindhah sacara spontan. Amarga bocah bisa uga kuwat kanggo nglindhungi paru-paru, infèksi paru-paru sing serius bisa nyebabake kematian ing dhuwur.
Wangun myalase nemaline ing antarané ndadékaké lemahé otot paha ing bayi. Motor tonggak wis ditundha, lan akèh bocah sing kelainan iki bakal dadi kursi rodha kanthi umur 10 taun. Ora kaya para miopati liyané, otot wajah bisa kena pengaruh banget.
Ana uga wangun myopathy nemaline sing nyebabake kelemahan kurang abot ing bayi, bocah utawa diwasa. Ing mildest saka formulir iki, pembangunan motor bisa uga normal, sanadyan sawetara kelemahan nerangake ing mengko ing gesang.
Diagnosis nemaline myopathy biasane digawe kanthi biopsi otot . Cilik rod sing diarani awak nemaline katon ing serat otot.
Myotubular (Centronuclear) Myopathy
Myopathy myotubular diwenehi warisan ing macem-macem cara. Sing paling umum yaiku pola recessive X-linked, sing tegese katon paling umum ing bocah lanang sing ibune ngandhut gene nanging ora duwe gejala. Iki jenis myopathy myotubular biasane wiwit nyebabake masalah ing utero. Gerakan janin dikurangi lan pangirimane angel. Ing sirah bisa uga nggedhekake. Sawise lair, nada otot anak kurang lan supaya katon floppy. Padha uga banget kanggo mbukak mata kanthi cepet. Mesthine kudu dibantu kanthi ventilasi mekanik supaya bisa urip. Maneh, ana uga variasi sing abot banget saka penyakit iki.
> Sumber:
> Nima Mowzoon, Gangguan Otot, Papan Neurologi Review: Pandhuan Study Illustrated, 2007.