Penyakit Machado-Joseph (MJD), uga dikenal minangka spinocerebellar type 3 ataxia (SCA3), yaiku kelainan ingaxia sing diwarisake. Ataksia bisa nyebabake kontrol otot, amarga ora ana keseimbangan lan koordinasi. Khusus, MJD nyebabake koordinasi sing ora maju ing tangan lan sikil. Wong sing nduweni kondisi iki cenderung mlaku-mlaku kanthi khas, kaya karo wong sing nyusup.
Dheweke uga duwe kesulitan ngandhani lan ngulu.
MJD wis disambung karo kekurangan genetik ing gen ATXN3 ing kromosom 14. Iki minangka kondisi dominan autosomal, tegese mung siji wong tuwa sing duwe gene kanggo anak kena kena pengaruh. Yen sampeyan duwe kondisi kasebut, bocah sampeyan duwe kesempatan 50 persen saka warisan kasebut. Kondisi kasebut paling umum ditemokake ing wong Portugis utawa keturunan Azorean. Ing pulo Flores ing Azores, 1 saka 140 wong kena pengaruh. Nanging, MJD bisa dumadi ing klompok ètnis.
Gejala
Ana telung macem-macem jinis MJD. Jenis sampeyan sing gumantung nalika gejala miwiti lan keruwetan gejala kasebut. Punika dipirsani ing ciri lan gejala sing paling umum saka telung jinis:
| Ketik | Umur wiwitan | Gejala Keruwetan lan Kemajuan | Gejala |
|---|---|---|---|
| Tipe I (MKD-I) | Antarane umur 10-30 taun | Keruwetan gejala maju kanthi cepet |
|
| Tipe II (MJD-II) | Antarane umur 20-50 taun | Gejala worsen worsen sacara bertahap |
|
| Tipe III (MJD-III) | Antarane umur 40-70 taun | Gejala-gejala kasebut saya tambah alon-alon |
|
Akeh wong sing duwé MJD uga nduwèni masalah visi kayadéné visibilitas pindho (diplopia) lan ora bisa ngontrol gerakan mata, uga nggeget tangan lan masalah karo keseimbangan lan koordinasi. Liyane bisa ngalami nyenyet utawa masalah urinating.
Carane MJD Diagnosis
MJD didiagnosis adhedhasar gejala sing sampeyan alami.
Wiwit kelainan diwenehake , penting kanggo ndeleng sejarah kulawarga. Yen sederek duwe gejala MJD, takon yen gejala kasebut wiwit lan carane cepet dikembangake. Diagnosis definitif mung bisa saka test genetik, sing bakal nemokake cacat ing kromosom kaping 14. Kanggo sing manggon kanthi awal MJD, harapan urip bisa kurang saka 30-an. Wong sing duwe MJD entheng utawa tipe-tipe pungkasan, umume duwe harapan normal.
Pangobatan
Saiki, ora ana tamba kanggo penyakit Machado-Joseph. Kita uga ora duwe cara kanggo ngendhaleni gejala kasebut saka maju. Nanging, ana obat sing bisa nyuda gejala. Baclofen (Lioresal) utawa botulinum toxin (Botox) bisa nyuda spasme lan dystonia. Terapi Levodopa, terapi sing dipigunakaké kanggo wong sing kena penyakit Parkinson, bisa nyuda kaku lan kelambanan. Terapi fisik lan peralatan assist bisa nulung individu kanthi gerakan lan aktivitas saben dina. Kanggo gejala visual, kacamata prisma bisa mbantu ngurangi visi kabur utawa pindho.
Sumber:
"Fact-Machado-Joseph Fact Sheet." Kelainan. 16 Apr 2014. National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
"Penyakit Machado-Joseph." Indeks Penyakit Langka. Organisasi Nasional kanggo Gangguan Langka. 15 Feb 2007.