Disorder Metabolic
Penyakit Leigh minangka kelainan métabolik diwasa sing ngrusak sistem saraf pusat (otak, sumsum tulang belakang, lan optik saraf). Penyakit Leigh disebabake masalah ing mitokondria, pusat energi ing sel awak.
Kelainan genetik sing nyebabake penyakit Leigh bisa diwenehi warisan kanthi telung cara. Sampeyan bisa diwenehi kawruh ing kromosom X (wadon) minangka kekurangan genetik saka sawijining enzim sing diarani pyruvate dehydrogenase complex (PDH-Elx).
Sampeyan bisa uga diwarisake minangka kondhisi resesif autosomal sing bisa nyerang perakitan enzim sing disebut sitokrom-c-oxidase (COX). Uga diturunake minangka mutasi ing DNA ing mitokondria sel.
Gejala
Gejala penyakit Leigh biasane wiwit antarane umur 3 wulan lan 2 taun. Wiwit penyakit nyebabake sistem saraf pusat, gejala bisa kalebu:
- kemampuan ngisep miskin
- angel nyekel sirah
- kakehan kapinteran motor sing wis suwe kaya bayi nggoleki lan nggegirisi
- mundhut napsu
- muntahake
- irritability
- menangis terus
- seizures
Nalika penyakit Leigh dadi luwih sithik tinimbang wektu, gejala bisa uga kalebu:
- kekirangan umum
- kekurangan otot nada (hipotonia)
- episode asam laktat (akumulasi asam laktat ing awak lan otak) sing bisa ngganggu fungsi napas lan ginjel
- masalah jantung
Diagnosis
Diagnosis saka penyakit Leigh adhedhasar gejala sing diwasa bayi utawa bocah.
Tes bisa nuduhaké cacat pyruvate dehydrogenase utawa anané asidosis laktat. Individu sing nduweni penyakit Leigh bisa uga duwe gangguan ing otak sing bisa ditemokake kanthi scan otak. Ing sawetara individu, pengujian genetis bisa ngenali anané mutasi genetik.
Perawatan
Perawatan penyakit Leigh biasane kalebu vitamins kayata thiamine (vitamin B1). Pangobatan liyane bisa fokus ing gejala saiki, kayata obat anti-kejang utawa obat-obatan jantung utawa ginjel. Terapi fisik, pekerjaan, lan wicara bisa mbiyantu anak bisa ngrambah potensial perkembangane.
Sumber:
> "NINDS Informasi Penyakit Leigh Page." Kelainan. 13 Feb 2007. Organisasi Nasional Penyakit Neurologis lan Stroke.
> "Leigh's Disease." Indeks Penyakit Langka. 17 Desember 2007. Organisasi Nasional kanggo Gangguan Langka.
> Macnair, Trisha. "Leigh's Disease." BBC Health. Juli 2006.