Kelompok Gangguan nyebabake Kurang Kawruh Bodhaya
Ataxia episodik yaiku klompok kelainan sing ora umum sing nyebabake wektu nalika wong ora bisa ngontrol gerakan awak ( ataxia ). Ana 8 jinis ataxia episodic, nanging loro sing paling misuwur.
Episodic Ataxia Type 1
Mantepake ketidakstabilan sing disebabake dening episodic ataxia type 1 (EA1) biasane mung bertahan nganti pirang-pirang menit. Periode kasebut asring ditindakake kanthi latihan, kafein, utawa stres.
Kadhangkala uga ana rippling saka otot (myokimia) sing dumadi kanthi ataxia. Gejala biasane diwiwiti ing remaja.
Tipe 1 ataxia episodik disebabake dening mutasi ing saluran ion kalium. Saluran iki biasane menehi sinyal listrik ing sel saraf, lan sinyal kasebut bisa dadi ora normal nalika saluran kasebut diganti dening mutasi genetik. Cara sing paling gampang kanggo nguji kanggo EA1 yaiku kanggo njupuk tes genetik. MRI bisa ditindakake kanggo nyegah panebetan potensial liyane ing ataxia, nanging ing kasus EA1, sawijining MRI mung bakal nuduhake penyusutan ringan saka tengah cerebellum sing kasebut vermis.
Episodic Ataxia Type 2
Tipe ataxia episodik tipe 2 (EA2) kena serangan vertigo lan kadang mual lan muntah sing paling suwé saka jam nganti dina. Nystagmus, sawijining kondhisi sing mripat bisa diulang-ulang lan sacara ora bisa dikontrol, bisa uga ora mung ana ing wektu nanging uga ing antarane serangan. Ora kaya EA1, tipe ataxia episodik Tipe 2 bisa nyebabake ciloko cerebellum, bagian otak sing tanggung jawab kanggo koordinasi.
Amarga kerusakan sing luwih alon iki, wong sing nganggo EA2 bisa ngalahake kendali volatil saka otot ing antarane serangan mesti uga. Kaya EA1, wong sing nganggo EA2 biasane nandhang gejala ing remaja.
Tipe 2 ataksia episodik disebabake dening mutasi ing saluran kalsium. Saluran kalsium sing padha uga diganggu ing panyakit liyané kayata spinocerebellar ataxia tipe 6 lan migraine hemiplegik familial.
Sawetara wong kanthi EA2 uga duwe gejala sing kaya ngono.
Liyane Episodic Ataxias
Ataxia episodic sing isih ana, jinis EA3 liwat EA8, langka banget. Akèh ataksia episodik sing kurang umum banget katon ing tampilan EA1 lan EA2 nanging nduweni mutasi genetik sing beda minangka panyebab. Saben subtipe kasebut dilapurake mung siji utawa rong kulawarga.
- EA3 duwe serangan ringkes sing nglibatake koordinasi lan kontrol otot sing kurang, kanthi pusing lan tenggorokan otot.
- EA4 luwih kaya EA2, kanthi gerakan mata sing ora biasa kaya nystagmus sing isih ana nalika ora ana serangan aktif, senadyan serangan relatif singkat. EA4 unik amarga ora ana respon kanggo pangobatan sing digunakake kanggo ataksia episodis liyane.
- EA5 nduweni serangan sing dilakoni kanggo jam kaya EA2. Iki wis kacarita ing kulawarga Kanada Kanada.
- EA6 disababaké déning mutasi sing uga bisa digandhengake karo kejang , migren , lan hemiplegia , maneh kaya EA2.
- EA7 diidentifikasi ing mung siji kulawarga lan banget kaya EA2 kajaba yen ujian saraf normal ing antarane serangan.
- EA8 nampilake gejala kasebut ing awal bayi kanthi serangan sing tahan saka menit nganti dina lengkap. Wis ditemokake ing salah sawijining kulawarga lan menehi respon marang clonazepam.
Diagnosis Epsodic Ataxia
Sadurunge tekan diagnosis gangguan sing relatif langka kayata ataksia episodic, panyebab-panyebab sing luwih umum ing ataksia kudu diteliti. Nanging, yen ana riwayat kulawarga sing jelas ing ataxia, bisa uga ngasilake tes genetik.
Paling dokter nyaranake nyambut gawe karo penasihat genetika nalika nyoba nguji iki. Nalika asil tes genetik bisa ditemokake kanthi langsung, ana uga sing penting sing bisa ditindakake. Penting kanggo mangerteni apa tes genetis ora mung kanggo sampeyan nanging kulawarga uga.
Perawatan
Gejala loro EA1 lan EA2 nambah kanthi acetazolamide, obat sing biasane digunakake minangka diuretis utawa kanggo mbantu ngubah tingkat kaasaman ing getih.
Dalfampridine uga ditampilake efektif ing episodic ataxia type 2 uga. Terapi fisik bisa mbiyantu ngatur ataksia nalika ditampilake.
Nalika ataksia episodik ora umum, diagnosa nduweni implikasi kanggo pasien lan kulawarga. Penting kanggo neurologists lan pasien kanggo mikir babagan ataxia episodic nalika ana riwayat kulawarga clumsiness.
Sumber:
> Choi KD, Choi JH. Episodic Ataxias: Fitur Klinis lan Genetik. Jurnal Kelainan Gerakan . 2016; 9 (3): 129-135. doi: 10.14802 / jmd.16028.
> Strupp M, Kalla R, Claassen J, et al. Nyoba uji 4-aminopyridine ing EA2 lan ataksia episodic familial sing gegandhengan. Neurologi 2011; 77: 269.