Kelainan sing ditilik iki ngeculake panyerepan elektrolit
Sindrom Gitelman minangka kelainan ginjel sing diwarisake dening kadar kalium lan magnesium ing getih sing rendah lan ngurangi kalsium ing urin. Sindrom Gitelman disebabake dening mutasi genetik sing ngganggu jinis protein sing dibutuhake kanggo ngeterake lan elektrolit liwat membran ginjal.
Diperkirakan sindrom Gitelman dumadi ing saben 40.000 wong, sing ndadékaké wong lanang lan wadon kabeh latar wutah.
Ora ana tamba kanggo sindrom Gitelman.
Nimbulaké
Sekitar 80 persen kabeh kasus sing ana hubungane karo mutasi genetik spesifik sing dikenal minangka SLC12AC. Anomali iki langsung nyebabake perkara sing diarani klotida natrium klorida (NCCT), kang fungsi kanggo reabsorb natrium lan klorida saka cairan ing ginjel. Nalika mutasi SLC12AC minangka penyebab utama sindrom Gitelman, watara 180 mutasi liya uga disebabake.
Efek sekunder saka mutasi SLC12AC yaiku peningkatan reabsorpsi calcium ing ginjel. Nalika efek kasebut uga disambungake menyang malabsorpsi magnesium lan kalium, para ilmuwan isih ora yakin yen cara utawa apa iki kedadeyan.
Gejala
Wong karo sindrom Gitelman kadhangkala ora nemu gejala. Nalika lagi berkembang, dheweke kerep katon sawise umur enem taun.
Jangkep gejala kasebut kanthi langsung gegandhèngan karo potassium (hypokalemia), magnesium (hypomagnesemia), rendah klorida (hypochloremia), lan kalsium (hypercalcemia) sing dhuwur, kanthi tingkat pH sing kurang.
Tanda-tanda paling umum saka Gitelman kalebu:
- Kekirangan umum
- Fatigue
- Otot cramping
- Urip banget utawa urin ing wayah wengi
- Ngandhut uyah
Kurang umum, wong bisa nandhang sakit weteng, muntah, diare, konstipasi, utawa mriyang. Paru-paru lan rai (rontog ing sensasi ing pasuryan) uga wis kedadeyan.
Sawetara wong diwasa kanthi sindrom Gitelman uga bisa ngembangake chondrocalcinosis , wangun pseudo-arthritis sing disebabake dening pembentukan kristal kalsium ing jaringan penghubung.
Diagnosis
Sindrom Gitelman didiagnosis adhedhasar pemeriksaan fisik, panangan gejala, lan asil analisis getih lan cipratan. Hasil lab biasane tampil:
- Kadar kalium ing getih
- Dhuwure tingkat ing magnesium ing getih
- Kadar kalsium ing urine
Sindrom Gitelman asring dicethakaké sajrone tes getih rutin nalika tingkat kalium abnormally kurang dideteksi. Nalika mengkono, para dokter nindakake tes tambahan kanggo nemtokake yen iku sindrom Gitelman, penyakit sing dingerteni minangka sindrom Bartter , utawa penyakit liyane.
Perawatan
Perawatan sindrom Gitelman fokus ing manajemen gejala. Suplemen kalium lan magnesium minangka andalan kanggo perawatan, asring diwenehi dosis gedhe (amarga wis diekskripsikake ing urine). Sajrone episode abot saka spasm otot, magnesium bisa dikirim kanthi intravena.
Wong sing diarani sindrom Gitelman, yaiku gejala utawa ora, disaranake cara kanggo njaga tingkat kalium, magnesium, sodium, lan klorida. Iki kalebu owah-owahan diet lan panggunaan diuretics kalium-sparing kanggo mbuwang banyu liwat urinasi nanging nyegah kalium.
> Sumber:
> Knoer, N. lan Levtchenko, E. "Sindrom Gitelman." Orphanet Journal of Rare Diseases. 2008: 3:22.