CCHS minangka gangguan napas sing diwiwiti ing awal urip
Sindrom hipoventilasi pusat (CCHS) sing uga dikenal minangka sindrom Ondine, iku sawijining gangguan sing bisa nyebabake kemampuan kanggo nglangi. Wong karo CCHS duwe masalah nyedhaki kanthi bener, utamane nalika turu. Tinimbang napas teratur, wong karo CCHS hypoventilate (njupuk ambegan cethek), sing ngurangi jumlah oksigen ing getih lan nambah tingkat karbon dioksida.
CCHS kira-kira bakal mengaruhi sekitar 1.000 wong. Nanging, angka iki luwih dhuwur tinimbang peneliti percaya yen sawetara kasus sindrom pati bayi sing tiba-tiba (SIDS) bisa uga ora ditandhani CCHS. A cacat gene (PHOX2B) wis digandhengake karo sindrom hipoventilasi pusat kongenital. Gene iki nyedhiyakake pambentukan neuron ing sistem saraf. A cacat ing gene iki bisa nerangake sebabe wong sing duwe CCHS kesulitan ngatur sing nafase.
CCHS minangka kondisi genetik . Mung wong tuwa sing kudu ngetokake gene kanggo anak kasebut kena kena pengaruh. Nanging, 90 persen kasus akibat mutasi anyar - tegese ora diturunake.
Gejala CCHS
Bayi sing lair kanthi gejala CCHS bisa beres saka ringan nganti abot, lan bisa uga kalebu:
- Kurang napas utawa ora lengkap napas spontan, utamane nalika turu
- Murid-murid normal (70 persen individu)
- Kesulitan sing dipakani amarga asam lambung lan ngurangi motilitas usus
- Penyakit Hirschsprung, kelainan usus sing ndadekake angel ngliwati stool (20 persen individu)
- Kemampuan mudhun kanggo nyuda rasa sakit
- Episode tambah ngetokake sweating
- Kurang suhu awak
- Werna sudhut kothak sing cendhak
- Kesulitan kognitif
Njupuk Diagnosa
Supaya bisa didiagnosis karo sindrom hypoventilation tengah kongenital, gejala kasebut kudu muncul:
- Katrangan sing terus-terusan saka napas kurang nalika turu
- Gejala sing diwiwiti ing taun pisanan
- Ora ana kahanan ambegan utawa otot liyane sing bisa nyebabake kesulitan napas
- Ora ana bukti penyakit jantung.
Sawetara bayi sing duwé CCHS bisa uga dikira duwèni cacat jantung utawa duwé masalah sing luwih cilik. Diagnosis definitif bisa digawe liwat tes genetik kanggo PHOX2B cacat.
Nangani CCHS
Yen CCHS disangka, studi turu bisa mbantu nemtokake kasulitan nandhang abot, uga perawatan apa sing bakal dibutuhake. Uji fungsi pernapasan khusus bisa uga dilakoni. Ujian kardiak lan neurologis lengkap bisa ngetokke sembarang jenis gangguan pernapasan utawa otot liyane. Diagnosis lan perawatan awal penting kanggo nyegah komplikasi serius sing disebabake dening periode oksigen sing kurang utawa ora.
Perawatan nyedhiyakake nyedhiyakake dhukungan kanggo ambegan, biasane kanthi nggunakake respirator (ventilator). Paling wong nganggo CCHS butuh trakeostomi . Sawetara bocah karo CCHS butuh ventilator 24 jam saben dina. Liyane mung perlu bantuan ambegan nalika turu. Ing sawetara individu, implan bedah ing otot diafragma bisa ngidini stimulasi listrik saka otot kanggo ngontrol pernapasan.
Anak karo CCHS bisa mimpin urip sing aktif. Nanging, padha perlu pengawasan sing cedhak nalika nglangi utawa muter ing kolam renang, amarga awak bisa lali urip nalika njero banyu. CCHS minangka kondisi seumur hidup sing mbutuhake pemantauan sing kerep lan kepatuhan kanggo perawatan. Kanthi narik kawigatosan kondhisi awal lan ngisor iki, sing duwe kondisi bisa duwe umur sing rata-rata.
Sumber:
Gozal, D. (2002). Sumpah ondine. eMedicine.
J Amiel, B Laudier, T Attié-Bitach, H Trang, L de Pontual, B Gener, D Trochet, H Etchevers, P Ray, M Simonneau, M Vekemans, A Munnich, C Gaultier & S Lyonnet. (17 Maret 2003). Mutasi polyalanine lan mutasi frameshift saka gene homooksida kaya pasangan pasangan PHOX2B ing sindrom hipoventilasi pusat kongenital. Genetika alam , online.
Genetik Home Reference. Sindrom hipoventilasi pusat. (2008)