Porphyria kalebu penyakit Gunther lan paling ora ana pitung kahanan liyane
Porphyria nuduhake paling ora wolung kahanan sing disebabake dening pupuk saka porphyrin kimia. Wong sing duwe porphyria ora duwe cukup enzim sing nggawe heme, zat sing ditemokake ing sumsum tulang, sel getih abang , lan ati. Kurangé enzim iki ngidinake porfirin, sing biasane diprodhuksi ing saindhenging awak, kanggo ngumpulake jumlah beracun.
Porphyrias biasane dibagi dadi rong kategori - akut lan non-akut. Kondisi kasebut biasane nggawa sistem saraf utawa kulit. Saben kondisi nduweni gejala lan perawatan. Porphyrias akut ngasilake serangan saka pain lan efek neurologis sing abot lan katon kanthi cepet. Tipe akut kalebu porphyria akut, porfirida kekurangan alad, porphyria variegate, lan coproporfyria keturunan. Jenis-jenis sing ora akut yaiku porphyria cutanea tarda, hepatoerythopoietic, lan porphyrias erythropoietat kongenital.
Porphyrias arupa penyakit langka. Bareng, padha nyedhaki kurang saka 200.000 wong ing Amerika Serikat.
Porphyria sing akurat
Porphyria sing akurat (AIP) sing paling gedhe yaiku porphyria, kanthi serangan sing dumadi liwat pirang-pirang jam utawa pirang-pirang dina. Sebagian wong sing oleh warisan gen kanggo AIP ora tau ngalami gejala. Obat-obatan tartamtu dikenal kanggo nyebabake utawa nyebabake serangan, uga ngombé alkohol, diet, lan owah-owahan hormonal.
Serangan sing kerep nyakup rasa sakit lan perut sembelit sing abot lan bisa ngandhut mual, muntah, nyeri ing punggung, tangan, lan sikil, kelemahane otot, lan malah deg-degan, kekeliruan, lan kejang.
Kaping pirang-pirang serangan AIP pisanan bisa misdiagnosis, lan obat-obat sing diwenehake bisa nyebabake penyakit kasebut.
Perawatan kudu nyakup diet kalori sing dhuwur, senadyan ngapa bisa mbiyantu para ilmuwan serangan ora cukup yakin. Terapi Heme bisa ditindakake kanthi intravena. Gejala biasane dilakoni sawise serangan, nanging sawetara pasien ngalami karusakan saraf.
Porfirri akut liyane duwe gejala sing padha karo AIP. Porphyria kekurangan ALAD arang banget. Ing coproporphyria hereditary, potensitifitas kulit bisa kedadeyan.
Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
Porphyria cutanea tarda (PCT) iku sing paling umum saka porphyrias. PCT dianggep, tegese berkembang ing individu amarga faktor njaba. Faktor iki kalebu wesi, alkohol, virus hepatitis C, estrogens (kayata ing pil kontrol lair), lan rokok - kabeh bisa nyebabake kekurangan enzim ing ati, anjog menyang PCT.
Nalika katon ing srengenge, kulit bisa dadi cetha lan kulit bisa gelis lan dadi peteng. PCT dianggep porfirio paling bisa diobati. Sawise gejala diwiwiti, njabut siji liter getih saka pasien saben nganti rong minggu (nganti 5 utawa 6 liter total getih) mbusak wesi saka ati lan menehi relief. PCT biasane ora reur sawise perawatan.
Penyakit Gunther
Porfirio erythropoietic kongenital (CEP), uga dikenal minangka penyakit Gunther, arang banget.
Gejala kulit penyakit Gunther bisa parah. Panandhang srengenge bisa nyebabake wutah blistering, scarring, lan tambah. Kulit sing kena pengaruh bisa dadi bakteri, lan fitur-fitur rai lan driji bisa ilang liwat karusakan srengenge lan infeksi. Porphyria Hepatoerythropoietic uga arang banget lan nyebabake kulit kaya bledosan karo Gunther.
Protoporphyria Erythropoietic
A kelainan sing ana hubungane karo porphyrias yaiku protoporphyria erythropoietic (EPP). Ing EPP, protoporfirin akumulasi ing sumsum balung, sel getih abang, lan ati. Gejala kasebut katon ing kulit sawise cahya sinar matahari. Iki kalebu pembengkakan, kobong, gatal, lan abang.
Blistering lan scarring kurang umum tinimbang karo porphyrias liyane.
Porphyria Gen Identified
Pemetaan kromosom wis ngenali kabeh gen sing terlibat ing enzim sing rusak ing porphyrias. Pengujian DNA bisa ngenali wong-wong sing nggawa salah siji gen sing rusak kasebut. Nanging, sapérangan laboratorium nyedhiyakake jinis tes kasebut. Diagnosis prenatal saka porfiri eritropoietik kongenital wis rampung, lan uga terapi gen kanggo CEP lan EPP.
Sumber:
Yayasan Porphyria Amérika (2015)
Keung, YK, Chuahirun, T., & Cobos, E. (2000). Porphyria kanthi acak kanthi serangan lan paralisis ing puerperium. J Am Board Fam Pract, vol. 13, ora. 1, 76-79.
Lim, HW, & Cohen, JL (1999). Porphyrias kulit. Semin Cutan Med Surg, vol. 18, ora. 4, 285-292.