Gangguan sing dianggep Langka sing nyebabake Masalah Pernafasan
Sindrom Kartagener, arupa penyakit hereditary sing langka banget sing disebabake dening cacat ing gen . Iku autosomal resesif , tegese yen mung ana yen loro tuwane nindakake gene. Sindrom Kartagener nyerang sekitar 30.000 wong, kalebu kabeh jenis kelamin.
Dikawruhi amarga rong kelainan utama: dyskinesia utamane ciliary lan inversus situs.
Cilikary Dyskinesia
Saluran pernapasan manungsa kalebu hidung, sinus, kuping tengah, tabung eustachian , tenggorokan, lan tabung pernapasan ( trakea , bronchi , lan bronchioles ). Sel telu diisi karo sel-sel khusus sing duwe proyeksi rambut, disebut silia. Migat silep, molekul debu, asap, lan bakteri munggah lan metu saka saluran pernapasan.
Ing kasus dyskinesia utama ciliary sing gegandhèngan karo Sindrom Kartagener, silia cacat lan ora bisa digunakake kanthi bener. Iki tegese mucus lan bakteri ing paru-paru ora bisa diusir, lan minangka asil, infèksi paru-paru sing kerep, kayata pneumonia, berkembang.
Cilia uga ana ing ventricle otak lan ing sistem reproduksi. Wong karo sindrom Kartagener bisa uga nyerang lan masalah kesuburan.
Situs Inversus
Situs inversus katon nalika janin ana ing jero kandungan. Iki nyebabake organ bisa berkembang ing sisih njero awak, ngowahi posisi normal.
Ing sawetara kasus, kabeh organ bisa dadi gambar pangilon ing posisi sing biasa, nalika ing kasus liyane, mung organ tartamtu sing diowahi.
Gejala
Akèh gejala Sindrom Kartagener sing nyebabake ora bisa ditangani kanthi bener, kayata:
- Infeksi sinus kronis
- Infèksi paru-paru sing kerep, kayata pneumonia lan bronkitis
- Bronchiectasis - paru-paru karusakan saka infèksi sing kerep
- Infeksi kuping sering
Gejala penting sing mbedakake sindrom Kartagener saka jinis dyskinesia cili utamane yaiku nempatake organ internal ing sisi sing sabalikna saka normal (disebut inversus situs). Contone, jantung ana ing sisih tengen dada tinimbang sisih kiwa.
Diagnosis
Sindrom Kartagener diakoni dening telung gejala utama sinusitis kronis, bronchiectasis lan inversus situs. Sinar x-ray utawa CT-scan bisa ndeteksi paru-paru owah-owahan karakteristik sindrom kasebut. Ngilangi biopsi ing lapisan trakea, paru-paru utawa sinuses bisa ngidini pemeriksaan mikroskopik sel-sel sing ngubengi saluran pernapasan, sing bisa nemokake cacat cilia.
Perawatan
Perawatan medis kanggo wong kanthi sindrom Kartagener fokusake marang pencegahan infeksi saluran pernafasan lan perawatan cepet apa wae sing bisa kedadeyan. Antibiotik bisa nyuda sinusitis, lan obat-obatan sing dihirup lan terapi ambegan bisa mbantu yen penyakit paru-paru kronis. Tabung cilik bisa diselehake liwat eardrums kanggo ngidini infeksi lan cairan kanggo metu saka kuping tengah. Dewasa, utamane wong, bisa uga ngalami kesuburan lan bisa entuk manfaat saka konsultasi spesialis kesuburan. Ing kasus sing abot, sawetara wong bisa mbutuhake transplantasi paru-paru lengkap.
Ing akèh wong, jumlah infèksi respiratori wiwit nyuda kira-kira yuswa 20 taun, lan minangka asilé, akèh wong sing nduwé sindrom Kartagener sing nyedhaki urip diwasa normal.
Sumber:
"Apa Dyskinesia Utama Ciliary?" PCD Foundation . 24 Nov 2008
Rice, S. "Kartagener Syndrome". Healthline , 2013.