Understanding Asphyxiating Thoracic Dystrophy
Sindrom Jeune, uga dikenal minangka asfyxiating dystrophy thoracic, minangka wangun dwarfism sing diwenehi sing ngasilake anggota awak cekak, dada cilik, lan masalah ginjal. Nanging, panyebab utama kasebut minangka panyebab pernapasan amarga kandhang iga cilik. Diperkirakan dumadi ing 1 kanggo 100,000-130.000 kelahiran urip lan nyerang wong kabeh latar wutah.
Gejala
Individu karo sindrom Jeune duwe ciri fisik sing umum:
- Dodo dawa, sempit, lan abnormal dawa kanthi kapasitas paru-paru
- Lengen lan sikil sing cendhak dibandhingake karo gedhe lan sakabehe stature cilik ( dwarfism cendhek)
- Lesi ginjel sing bisa nyebabake gagal ginjal
Gejala liya sing nyebabake sindrom Jeune yaiku:
- Malabsorpsi usus
- Retina degenerasi
- Masalah ati
- Masalah jantung lan sirkulasi
Asring, gangguan pernapasan sing abot muncul sajrone awal bayi. Ing kasus liyane, masalah napas kurang abot, lan ora normal ing ginjal utawa sistem gastrointestinal bisa predominate.
Diagnosis
Sindrom Jeune biasane didiagnosis nalika lair adhedhasar cacat dada lan dwarfisme cendhak. Bayi sing kena pengaruh banget bakal nduwe gangguan pernapasan. Kasus cilik bisa didiagnosa dening sinar x dada.
Perawatan
Area paling penting kanggo perawatan medis kanggo individu kanthi sindrom Jeune yaiku nyegah lan ngobati infeksi saluran napas.
Sayange, akeh bayi lan bocah cilik kanthi sindrom mati akibat kegagalan napas sing digawa dening dodo cilik lan infèksi pernapasan sing diulang.
Ing sawetara kasus, nggedhekake kandhang rib karo operasi rekonstruktif dada wis kasil ngatasi kesusahan napas. Operasi iki angel lan beboyo lan wis disiapake kanggo bocah-bocah sing ngalami kesulitan napas.
Individu sing nganggo sindrom Jeune bisa uga ngalami tekanan darah tinggi saka penyakit ginjel. Ginjel sing pungkasane gagal, sing diobati kanthi dialisis utawa ginjel transplantasi .
Akeh wong sing nyusup sindrom Jeune sing urip ing mangsa ngarep mulai duwe dada normal.
Konseling Genetika
Sindrom Jeune minangka kelainan reses otomatis autosomal . Iki tegese wong tuwa kudu dadi pelaku usaha gen sing cacat supaya anak bisa nampa sindrom kasebut. Mangkono, yen tuwane nglairake anak sing kena, iki tegese loro operator, lan saben anak sing padha duwe kasempatan 25% nampa warisan sindrom kasebut.
Sumber
Chen, H. (2004). Dystrophy thoracic asphyxiating (Jeune syndrome). eMedicine.
Sarimurat N, Elçioğlu N, Tekant GT, et al. Jeune ngalami gangguan denyut jantung thoracic saka bayi. Eur J Pediatr Surg 1998; 8: 100.
Diedit dening Richard N. Fogoros, MD