Kelainan genetika sing nyebabake cacat fisik lan mental
Wolf-Hirschhorn syndrome yaiku kelainan genetik sing bisa nyebabake cacat lair lan masalah perkembangan. Iki nyebabake fitur rai khas, stature jembar, retardasi mental, lan ora normal ing sawetara sistem organ. Iki minangka kondisi langka lan dianggep dumadi ing saben saben 50.000 lair.
Sindrom Wolf-Hirschhorn nyebabake kasalahan tartamtu ing bagean gen sing dikenal minangka kromosom 4p.
Ing kasus-kasus sing paling umum, iki ora minangka gangguan genetis sing diwenehi nanging mung wujud mutasi sing ana sacara spontan. Ing kasunyatan, ing 87 persen wong nyusahake sindrom Wolf-Hirschhorn, ora ana riwayat kulawarga kelainan.
Nalika sindrom Wolf-Hirschhorn bisa dumadi ing wong-wong saka ras utawa etnis, kaping pindho minangka akeh wanita sing kena pengaruh minangka lanang.
Gejala Wolf-Hirschhorn Syndrome
Sindrom Wolf-Hirschhorn nyebabake malformasi ing sapérangan bagéan awak amarga kesalahan genetika dumadi nalika perkembangan janin.
Salah siji saka gejala liyane sing disebutake minangka "helem Yunani prajurit" fitur rai. Iki bebarengan nyakup dahi sing penting, mata sing dawa, lan irung sing dawa. Gejala liyane bisa kalebu:
- Retardasi mental sing mendalam
- Kepala cilik
- Cleft palate
- Sangat cekak stature
- Malformasi tangan, kaki, dada, lan utomo
- Nada otot rendah lan perkembangan otot sing kurang
- Creases ngliwati palem sing diarani "crease simian"
- Underdevelopment or malformation of genitals and tract urinary
- Kejang (kedadeyan ing sekitar 50 persen individu sing kena kena pengaruh)
- Cacat jantung sing serius, utamané cacat septal atrium (umumé dikenal minangka "bolongan ing jantung"), cacat septal ventrikel (cacat hubungan antara bilik ngisor jantung), lan stonosis p ulmonik (alangan saka aliran jantung ing arteri pulmonary)
Diagnosis saka Sindrom Wolf-Hirschhorn
Sindrom Wolf-Hirschhorn bisa didiagnosa dening ultrasonik nalika bayi isih ana ing kandhutan utawa katon sawise kelahiran. Fitur rai khas sing khas yaiku pitunjuk pisanan yen bocah duwe kelainan. Pengujian genetis bisa ngonfirmasi diagnosis.
Yen Wolf-Hirschhorn diduga nalika hamil, pengujian genetis uga bisa ditindakake uga tes sing luwih canggih sing diarani hibrida neon situ (FISH) sing nduweni akurasi 95 persen ngakoni kelainan kasebut.
Tes tambahan, kayata sinar-X kanggo neliti balung lan malformasi internal, ultrasonografi ginjal kanggo nliti ginjel, lan pencitraan resonans magnetik (MRI) saka otak bisa mbantu ngidhèntifikasi sawetara gejala sing bisa diduwèni bayi.
Perawatan Wolf-Hirschhorn Syndrome
Wiwit ora ana perawatan kanggo ngobati cacat lair sakwisé nambani, perawatan sindrom Wolf-Hirschhorn fokus kanggo ngatasi gejala kasebut. Iki kalebu obat kanggo ngobati seizures, terapi fisik lan karier kanggo njaga mobilitas lan mobilitas bebarengan, lan operasi kanggo mbenakake kelainan organ.
Nalika ora ana cara kanggo ngurangi tantangan sing bisa ditindakake dening kulawarga nalika nyerang sindrom Wolf-Hirschhorn, iku uga penting kanggo ngelingi yen ora ana dalan kanggo kelainan kasebut.
Sawetara bocah lair kanthi Wolf-Hirschhorn mungkin duwe sawetara, manawa, masalah organ utama lan urip nganti dewasa. Kekirangan mental bisa uga beda-beda. Minangka kaya, pangarep-arep urip rata-rata kanggo bocah karo Wolf-Hirschhorn ora dingerteni mung amarga gejala lan gejala kelainan kaya mangkono mawarni-warni.
Kanggo luwih ngatasi tantangan ngenani anak karo sindrom Wolf-Hirschhorn, penting banget kanggo nyedhaki kelompok advokasi sing bisa nyedhiyakake pitunjuk profesional, informasi sing sabar, lan dukungan emosional sing sampeyan butuhake. Iki kalebu klompok Kromosom Disorder Outreach Boca Raton, Florida lan Group Dhukungan 4P ing Sunbury, Ohio.
> Sumber:
> Battaglia, A .; Carey, J .; South, S .; lan Wright, T. (2015) "Wolf-Hirschhorn Syndrome." GeneReviews . Pagon, R .; Adam, M .; Ardinger, h. et al. (eds). Seattle, Washington: Universitas Washington, Seattle.