Carane nggawe rasa penyakit iki kompleks
Ing taun 1981, istilah CHARGE digawe kanggo nggambarake klasifikasi cacat lair sing wis diakoni ing bocah-bocah. CHARGE yaiku:
- Coloboma (mripat)
- Kekurangan jantung jenis apa wae
- Atresia (choanal)
- Retardasi (pertumbuhan lan / utawa pangembangan)
- Anomali genital
- Anomali kuping
Disaranake diagnosis sindrom kasebut adhedhasar anané papat fitur fisik kasebut.
Wiwit, dokter wis ngerti yen definisi lan aturan kanggo diagnosa iki ora nyatakake karakteristik fisik liyane saka sindrom CHARGE, utawa nyatane yen bocah cilik karo sindrom ora kritéria kanggo diagnosis.
Genetika sindrom CHARGE
Gen sing digandhengake karo sindrom CHARGE wis diidentifikasi ing kromosom 8 lan nglibatake mutasi gene CHD7 (gen CHD7 mung gene sing saiki lagi ditandhangi karo sindrom.) Sanajan saiki dikenal sing sindrom CHARGE minangka sindrom medis kompleks disebabake cacat genetik, jeneng kasebut ora diganti. Sanadyan mutasi gene CHD7 diwenehi warisan kanthi cara sing dominan autosomal , kasus sing paling akeh teka saka mutasi anyar lan bayi kasebut mung bocah mung ing kulawarga karo sindrom kasebut.
Kejadian saka Sindroma Sindrom
Sindroma CHARGE ana ing kira-kira 1 saka 8,500 kanggo 10.000 kelahiran ing saindenging donya.
Gejala penyakit sindrom
Atribut fisik anak sing duwe sindrom CHARGE kisaran nganti tekan normal. Saben bocah sing dilahirake karo sindrom iki bisa duwe masalah fisik beda lan sawetara fitur sing paling umum utawa cacat lair yaiku:
C- Coloboma saka Eye:
- Penyakit iki mengaruhi 80 nganti 90 persen wong sing diarani sindrom CHARGE
- A coloboma kasusun saka fissure (retak) biasane ing mburi mata
- Siji utawa loro mata bisa uga cilik (microphthalmos) utawa ilang (anophthalmos)
C uga ngrujuk menyang Cranial Symptoms Abnormalitas:
- 90 nganti 100 persen wong sing nduweni sindrom CHARGE duwe penurunan utawa ilang rasa sing mambu (anosmia)
- 70 nganti 80 persen wong duwe kesulitan ngulu.
- Lumpuh rai ( palsy ) ing siji utawa loro-lorone ana ing 50 nganti 90 persen wong kanthi sindrom kasebut
H- Gangguan jantung:
- 75 persen individu sing kena pengaruh saka macem-macem cacat jantung
- Kekurangan jantung sing paling kerep ana ing bolongan jantung ( cacat septal atrium )
A- Atresia Choanae:
- Atresia nuduhake yen ora ngetrapake wacana ing awak. Ing wong sing duwe sindrom CHARGE, bagian belakang sinal hidung ing siji utawa loro-lorone wis sempit (stenosis) utawa ora nyambung karo bagian tenggorok (atresia)
- Atresia iki saiki ana ing 35 nganti 65 persen saka wong kanthi sindrom CHARGE
R- Retardasi (Mental lan Wutah)
- 70 persen individu sing kena pengaruh CHARGE wis ngurangi IQ sing bisa mundhak saka normal tumrap retardasi mental sing abot
- 80 persen individu sing kena pengaruh akibat retardasi, lan retardasi rikala iki biasane dideteksi ing enem wulan pisanan nalika bayi gagal tuwuh kanthi normal
- Retardasi pertumbuhan amarga defisiensi hormon pertumbuhan lan / utawa kesulitan nedha isuk (wutah anak cenderung nyusul sawisé diwasa)
G- Genital Underdevelopment:
- Genital nalesi iku tandha sindrom CHARGE ing lanang, nanging ora akeh ing wanita
- 80 nganti 90 persen wong sing kena akibat kelainan genital, nanging mung 15 nganti 25 persen wong wadon karo sindrom sing kena pengaruh
Ejaan Abnormalitas:
- Abnormalitas kuping mengaruhi 95 nganti 100 persen individu duwe cacat saka kuping njaba sing bisa dipirsani
- 60 nganti 90 persen wong uga nandhang masalah ing kuping utama, kayata kanal ora normal utawa cacat syaraf sing bisa nyebabake kuping
Ana akeh masalah fisik sing bocah karo sindrom CHARGE uga ana ing njaba gejala sing luwih umum kasebut ing ndhuwur. Iki ora kaya Sindrom VATER , sing malah ngowahi akronim kasebut kalebu cacat lair luwih lanjut.
Carane Anak Diagnosis SATRA CHARGE
Diagnosis sindrom CHARGE adhedhasar klompok gejala fisik lan atribut sing ditampilake dening saben bocah. Telu gejala sing paling nyathet yaiku 3 C: Coloboma, Atresia Choanal, lan Kanal sing ora normal sing ana ing kuping.
Ana gejala utama liyane, kayata katon abnormal saka kuping, sing umum ing pasien sindrom CHARGE nanging kurang umum ing kondisi liyane. Sapérangan gejala, kayata cacat jantung, bisa uga dumadi ing sindrom utawa kondisi liyane, lan kanthi mangkono uga kurang bisa mbiyantu diagnosis.
Bayi sing dicedhaki sindrom CHARGE kudu dievaluasi dening ahli genetika medis sing kenal karo sindrom kasebut. Pengujian genetis bisa rampung, nanging larang lan mung dilakokake dening laboratorium tartamtu.
Carane CHARGE Syndrome Dianggep
Bayi sing lair kanthi sindrom CHARGE duweni akeh masalah kesehatan lan fisik, yaiku sawetara cacat, kayata cacat jantung, bisa ngancam nyawa. Sawetara jinis perawatan medis lan / utawa bedhah sing beda-beda bisa uga dibutuhake kanggo ngobati cacat kasebut.
Terapi fisik, kerja, lan wicara bisa mbiyantu anak bisa ngrambah potensial perkembangan. Paling bocah sing duwe sindrom CHARGE butuh pendidikan khusus amarga keterlambatan perkembangan lan komunikasi sing disebabake dening pamrih lan sesambungan sesanti.
Kualitas urip kanggo wong sing nduwe CHARGE Syndrome
Wiwit gejala sindrom CHARGE saliyane bisa beda-beda, ora angel ngomong apa sing diarani urip karo wong sing "khas" karo sindrom. Siji paneliten nyinaoni luwih saka 50 wong sing nandhang penyakit sing umur antarane umur 13 lan 39 taun. Sakabèhé, rata-rata intelektual ing kalangan wong-wong iki ana ing tingkat akademik kelas 4. Masalah sing paling sering kedadean kalebu masalah kesehatan tulang, apnea ing wayah tuwa , detasmen retina , kuatir, lan agresi. Sayange, masalah sensori bisa ngganggu hubungan karo kanca-kanca ing njaba kulawarga, nanging terapi, manawa ucapan, fisik, utawa pekerjaan bisa mbiyantu. Iku penting kanggo kulawarga lan kanca-kanca, utamané kanggo ngerti masalah sensori, minangka masalah pendengaran wis salah minangka retardasi logam kanggo abad.
Sumber:
Hartshorne, N., Hudson, A., MacCuspie, J. et al. Quality of Life in Teen and Adults with CHARGE Syndrome. American Journal of Medical Genetics. Bagian A. 2016. 170 (8): 2012-21.
Hudson, A., Trider, C., lan K. Blake. CHARGE Syndrome. Pediatrik ing Review . 2017. 38 (1): 56-59.
Vesseur, A., Langereis, M., Free, R. et al. Pengaruh Hipnosis lan Kognitif ing Pembangunan Basa ing Sindroma. American Journal of Medical Genetics. Bagian A. 2016. 170 (8): 2022-30.
Pustaka Kedokteran Nasional Amerika Serikat. Genetik Home Reference. CHARGE Syndrome. Dianyari 01/03/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics