Paling Dikalahake Bayi
Ing Blackfan Diamond (utawa Diamond Blackfan) anemia, sumsum balung awak ngasilake sel getih utawa sithik utawa ora ana. Anemia Blackfan Diamond ngalami 600 nganti 700 wong ing saindenging donya. Penyebabe ora dingerteni, sanajan kasalahan genetik ing sajrone gene sing diarani RPS19 ing kromosom 19 digandhengake karo 25% kasus. Ing babagan 10% nganti 20% kasus, ana riwayat kulawarga kelainan.
Gejala
Anemia Blackfan Diamond saiki diwiwiti nanging bisa angel dideteksi. Kira-kira sepertara anak sing lair kanthi kelainan, ana cacat fisik kayata cacat tangan utawa cacat jantung, nanging tandha tandha sing durung jelas. Gejala kasebut uga beda-beda, saka entheng nganti abot lan ngancam.
Sèl getih abang nggawa oksigen menyang awak, saéngga bocah karo Blackfan Diamond bisa nduwe gejala sing gegayutan karo ora cukup oksigen getih (anemia):
- pallor (paleness)
- deg-degan sing ora tetep, amarga jantung nyoba nyimpen oksigen ing awak
- kesel, irritability, lan pingsan .
Diagnosis
Anemia Blackfan Diamond biasane didiagnosis ing rong taun pisanan, kadhangkala nalika lair, adhedhasar gejala. Contone, bayi bisa diduga duwe anemia yen dheweke pancen pucet lan ora ambegan nalika ngombe botol utawa nusuk.
Wong tuwa asring ngira yen ana "salah" karo bocah. Diagnosis saka Blackfan Diamond anemia, utamane, ora bisa diakoni sacara langsung, amarga kelainan kasebut arang banget lan sawetara dokter uga kenal.
Jumlah sel getih lengkap (CBC) kanggo bayi bakal nuduhake jumlah getih abang banget sarta hemoglobin sing kurang.
Tes getih liyane bakal nuduhake aktivitas adenosine deaminase (ADA) sing dhuwur. Sampel sumsum tulang (biopsi) bakal nuduhake yen sawetara sel getih abang sing anyar wis digawé.
Perawatan
Baris pertama perawatan kanggo anemia Blackfan Diamond yaiku kanggo menehi obat pengobatan steroid anak, biasane prednisone. Kira-kira 70% anak karo anemia Blackfan Diamond bakal nanggapi perawatan iki, ing ngendi obat kasebut ngrangsang produksi sel getih sing luwih abang. Nanging, iki tegese bocah kudu ngobati obat steroid sajrone urip, kayata efek samping kayata diabetes , glaukoma , weakening tulang ( osteopenia ), lan tekanan darah tinggi . Uga, tamba tiba-tiba mandheg nggarap wong ing sembarang wektu.
Yen wong ora nanggapi pengobatan steroid utawa kudu dhuwur dosis kanggo njaga sèl getih abang, perawatan dadi transfusi getih. Transfusi getih reguler bakal nyedhiyakake sel getih abang nanging uga ndadekake wesi akeh banget ing awak . Biasane, awak nggunakake zat besi nalika nggawe sel getih abang anyar, nanging amarga wong sing ngidul anemia Blackfan ora nggawe akeh sel, wesi kasebut di bangun. Wong banjur kudu nggawa obat sing njupuk keluwihan wesi metu saka awak.
Penyembuhan sing mung kasedhiya kanggo anemia Blackfan Diamond yaiku transplantasi sumsum tulang , sing ngganti sumsum balung wong sing cacat karo sumsum sehat. Nanging, transplantasi minangka prosedur sing angel kanggo dilalekake lan ora bisa digunakake. Biasane ditrapake kanggo wong sing pengobatan steroid lan transfusi getih ora mbantu.
> Sumber:
> Guinan, EC. "Diagnosis lan Pengendalian Anemia Aplastic." Buku Pendidikan ASH , 2011, 76-81.
> Organisasi Nasional Kelainan Galak. "Blackfan Diamond Anemia." Indeks Penyakit Langka, 2008.
> Inggris Diamond Blackfan Anemia Support Group. "Apa Anemia Diamond Blackfan?" 2008.