Mutasi Connexin 26 minangka sabab sing paling umum dumadi saka cacat pendengaran sensorineural sing cacat . Connexin 26 sejatine minangka protein sing ditemokake ing gunggung celah beta 2 (GJB2). Protein iki dibutuhake kanggo ngidini sel kanggo saling komunikasi. Yen ora cukup protein Connexin 26, tingkat kalium ing kuping utama dadi dhuwur banget lan ngrusak krungu.
Saben uwong nduweni rong salinan gene iki, nanging yen saben wong tuwa kasebut nduweni salinan GJB2 / Connexin 26 sing curang, bayi kasebut bisa dilahirake kanthi gangguan pendengaran. Ing tembung liya, iki minangka mutasi otomatis resiko autosomal .
Populasi apa luwih resik jalaran mutasi Connexin 26?
Mutasi Connexin 26 paling sering kedadean ing populasi Yahudi Kaukasia lan Ashkenazi. Ana 1 saka 30 tarif operator kanggo Kaukasus lan 1 ing 20 tingkat operator kanggo sing turunane Yahudi Ashkenazi.
Nguji kanggo Connexin 26 mutasi
Wong bisa dites kanggo ndeleng yen pelarut versi gen iki cacat. Gen liyane, CX 30, uga wis diidentifikasi lan tanggung jawab kanggo sawetara mundhut pendengaran. Pengujian kaya bisa dilakokaké kanggo nemtokake manawa ana cacat pangrungu anak sing ana hubungane karo Connexin 26. Pengujian bisa rampung kanthi sampel getih utawa swab pipi. Ing wektu iki, perlu kira-kira 28 dina kanggo entuk asil test maneh.
A penasihat genetik utawa ahli genetika paling bisa nuntun sampeyan minangka apa pengujian paling tepat adhedhasar riwayat kulawarga, pemeriksa fisik, lan jinis pangrungon.
Apa ana masalah kesehatan liyane sing gegandhèngan karo mutasi Connexin 26?
Mutasi Connexin 26 dianggep minangka panyebab pendengaran non-syndromik.
Iki tegese ora ana masalah kesehatan liyane sing ana hubungane karo mutasi tartamtu iki.
Carane Connexin 26 related hearing loss dianggep?
Kerugian pendengaran sing ana hubungane karo mutasi Connexin 26 biasane ana ing tingkat moderat lan jembar, nanging ana uga sawetara variasi. Intervensi awal penting kanggo nyedhiyakake swara kanggo otak sing berkembang lan bisa ditindakake kanthi nggunakake alat bantu dengar utawa implan koklea.
Ana panlitèn saiki sing nyinaoni kemungkinan terapi gen kanggo ngurangi jumlah cacahing pangrungu sing disebabake mutasi Connexin 26 utawa kanggo ngilangi. Pengujian iki utamane wis dilakoni ing tikus lan akeh taun adoh saka uji coba manungsa praktis.
Sumber:
Testing Genetik kanggo Hearing Loss (2015). Rumah Sakit Anak Cincinnati. Ditampa 12/09/2015 saka http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/
Connexin 26 (nd). California Ear Institute. Ditampa 12/10/2015 saka http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php
Connexin 26 gene testing (nd). Pusat Sekolah Harvard Medical for Deafness Hereditary. Ditampa 12/10/2015 saka http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf
Kenneson A, Van Naarden-Braun K, Boyle C. GJB2 (connexin 26) Varian lan pendengaran sensorineural nonsyndromic: Review HUGE. Genetika ing Kedokteran (2002) 4, 258-274
American Friends of Tel Aviv University. (2014, 24 Maret). Saka mouse kuping kanggo manungsa? Terapi gene kanggo ngatasi mundhut pendengaran progresif. ScienceDaily . Ditulis tanggal 10 Desember 2015, saka www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm
Dianyari dening Melissa Karp, Au.D.