Sindrom Meckel-Gruber - uga dikenal minangka dysencephalia splanchnocystica, sindrom Meckel, lan sindrom Gruber - iku kelainan genetik sing nyebabake cacat fisik sing abot. Amarga cacat kasebut, sing sindrom Meckel biasane mati sadurunge utawa sakcepete sawise lair.
Genetic Mutations
Sindrom Meckel digandhengake karo mutasi ing paling ora siji saka wolung gene.
Mutasi ing wolung gèn iki kira-kira 75 persen saka kasus Meckel-Gruber. Liyane 25 persen disababaké déning mutasi sing durung ditemokake.
Supaya bocah duwe sindrom Meckel-Gruber, loro wong tuwa kudu nggawa salinan gene sing rusak. Yen loro wong tuwa nduwe gen sing cacat, ana kemungkinan 25 persen anak sing bakal duwe kondisi kasebut. Ana kasempatan 50 persen sing anak-anake bakal oleh warisan siji salinan gen. Yen bocah nglumpukake siji salinan gen, dheweke bakal dadi kondhisi saka kondhisi kasebut. Dheweke ora duwe syarat kasebut.
Prevalensi
Tingkat insidensi sindrom Meckel-Gruber beda-beda gumantung saka 1 saka 13,250 dadi 1 saka 140.000 kelahiran urip. Riset ngertèni yèn sawetara populasi, kayadéné keturunan Finlandia (1 saka 9.000 jiwa) lan leluhur Belgia (watara 1 saka 3.000 jiwa), luwih cenderung kena pengaruh. Tarif tingkat dhuwur liyane wis ditemokake ing kalangan Badui ing Kuwait (1 ing 3,500) lan ing antarane India Gujarati (1 ing 1.300).
Populasi iki uga duwe tarif operator sing dhuwur, kanthi ngendi wae saka 1 saka 50 nganti 1 ing 18 wong mawa salinan gen sing rusak. Senadyan tarif prevalensi iki, kondisi kasebut bisa nimbulaké latar belakang manca, uga jender.
Gejala
Sindrom Meckel-Gruber dikenal amarga nyebabake cacat fisik sing spesifik, kayata:
- Titik alus alus ngarep (fontanel), sing ngidinake sawetara otak lan cuwèran spinal kanggo metu (encephalocele)
- Cacat jantung
- Ginjel gedhe sing kebak kista (ginjel polycystic)
- Tambahan driji utawa driji sikil ( polydactyly )
- Werna ati (fibrosis ati)
- Perkembangan paru-paru ora lengkap (hypoplasia pulmus)
- Cleft lip lan palate cleft
- Abnormalitas kelamin
Ginjal ginjal iku gejala sing paling umum, diarani polydactyly. Meckel-Gruber sing paling gedhe yaiku amarga hipoplasia pulmonalis, perkembangan paru-paru sing ora lengkap.
Diagnosis
Bayi karo sindrom Meckel-Gruber bisa didiagnosis adhedhasar penampilan nalika lair, utawa sadurunge ultrasonografi. Paling kasus sing didiagnosis liwat ultrasonik didiagnosis ing trimester kapindho. Nanging, teknisi sing trampil bisa ngenali kondisi kasebut ing trimester pisanan. Analisis kromosom, liwat sampling villa chorionic utawa amniocentesis, bisa dilakokaké kanggo ngetrapake Trisomi 13 , kondisi sing meh padha karo nyebabake gejala sing padha.
Perawatan
Sayange, ora ana perawatan kanggo sindrom Meckel-Gruber amarga paru-paru sing ora dikembangake lan ginjel abnormal ora bisa ndhukung urip. Kondisi kasebut nduweni tingkat kematian 100 persen ing dina-dina lair.
Yen sindrom Meckel-Gruber ditetepake nalika ngandhut, sawetara kulawarga bisa milih kanggo ngilangi kandhutan.
Sumber:
Carter, SM (2015). Sindrom Meckel-Gruber. eMedicine.
NIH Genetika Referensi Ngarep. Meckel Syndrome (2016)