Gejala lan perawatan kanggo SBMA
Penyakit Kennedy, uga dikenal minangka atrofi otot bulbar spinalis utawa SBMA, minangka gangguan neurologis sing ditampa. Penyakit Kennedy kena pengaruh sel-sel syaraf sing ngontrol gerakan otot (khususe neuron motor sing ngisor), sing tanggung jawab kanggo gerakan akeh otot lan sikil. Uga ngetutake saraf sing ngontrol otot bulbar, sing ngontrol napas, ngulu, lan ngomong.
Penyakit Kennedy uga bisa nyebabake androgen (hormon lanang) sensitifitas sing nyebabake payudara enlarged ing wong, nyuda kesuburan, lan atrophy testicular.
Penyakit Kennedy disebabake kekurangan genetik ing kromosom X (wadon). Awit lanang duwé siji kromosom X, sing paling akèh ditandhani déning kelainan kasebut. Wanita, sing duwe rong kromosom X, bisa mbentuk gene sing salah ing salah siji kromosom X, nanging kromosom X normal liyane nyuda utawa ndhelikake gejala kelainan kasebut. Penyakit Kennedy kira-kira bakal kedadeyan ing 1 saka 40.000 individu ing saindenging donya.
Gejala Kennedy Disease
Rata-rata, gejala diwiwiti ing individu sing umur 40-60 taun. Gejala kasebut dumadi alon-alon, lan bisa uga kalebu:
- Kekirangan lan kram otot ing tangan lan sikil
- Kekurangan saka otot pasuryan, tutuk, lan lisan. Dagu bisa kenceng utawa mbingungake, lan swara kasebut bisa dadi luwih njerone irung.
- Ngeculke otot-otot cilik sing bisa katon ing kulit.
- Tremors utawa trembling kanthi posisi tartamtu. Tangan bisa gumeter nalika nyoba ngangkat utawa nahan apa-apa.
- Rasa bingung utawa ilang sensasi liwat wilayah tartamtu awak.
Penyakit Kennedy uga duwe efek liyane ing awak, kalebu:
- Gynecomastia , tegesé nggedhekake jaringan weteng ing lanang
- Atrophy Perlekmensi, ing ngendi organ-organ reproduktif lanang bisa nyuda ukuran lan ilang fungsi.
Diagnosis Kondisi
Ana sawetara gangguan neuromuskular kanthi gejala sing padha karo penyakit Kennedy, saéngga misdiagnosis utawa under-diagnosis bisa umum.
Asring, individu sing duwe penyakit Kennedy mistakenly dianggep duwe sclerosis lateral amyotrophic (ALS, utawa penyakit Lou Gehrig). Nanging, ALS, uga kelainan sing padha, ora kalebu kelainan endokrin utawa rasa sensasi.
Tes genetik bisa ngonfirmasi yen cacat penyakit Kennedy ana ing kromosom X. Yen pengujian genetis positif, ora ana tes liyane sing kudu ditindakake minangka diagnosis bisa digawe saka test genetik wae .
Perawatan kanggo SBMA
Penyakit Kennedy utawa SBMA ora mengaruhi pangarep-arep urip, saengga perawatan difokuskan kanggo njaga fungsi otot sing paling optimal ing saindhenging urip kanthi sawetara jinis terapi:
- Terapi fisik
- Terapi pandhuan
- Terapi ucapan
Jenis terapi iki penting kanggo njaga kabisan individu lan kanggo nyalarasake karo perkembangan penyakit kasebut. Peralatan adaptif kayata nggunakake tebu utawa kursi roda kanthi motor bisa mbantu mobilitas lan kamardikan.
Konseling Genetika
Penyakit Kennedy kagandhèng karo kromosom X (wanita), saéngga manawa wong wadon iku pembawa gen sing cacat, anak-anaké duwe kesempatan 50% ngalami kelainan lan anak wadon duwe kesempatan 50% dadi operator.
Para leluhure ora bisa ngliwati penyakit Kennedy marang anak-anake. Nanging anak-anake, bakal dadi pelaku usaha gen sing cacat.
Sumber:
Barkhaus, PE (2003). Kennedy disease.
Association Kennedy's Disease. "Apa Kennedy's Disease?"