Temtokake Resiko Sampeyan Ngembangake Celiac Disease
Penyakit celiac disambungake kanggo heredity, tegese sampeyan mung bisa ngembangake celiac yen sampeyan ngandhut gen sing predispose sampeyan menyang. Mulane, para dokter lagi nggunakake tes genetika penyakit celiac kanggo nemtokake yen wong nduweni predisposisi kanggo ngembangake kondisi kasebut.
Meh kabeh wong mangan gluten, protein sing ditemokake ing gandum, barley lan rye.
Nanging, ing wong sing duwe gen sing tepat, ingestion gluten pungkasane bakal nyebabake penyakit celiac, kondisi otoimun sing nyebabake sel getih putih sing bisa nyerang penyakit kanggo nyerang lapisan usus cilik.
Ora saben wong sing ngandhut gen penyakit celiac pungkasane bakal ngalami penyakit celiac-nyatane, nalika nganti 40% populasi nduweni siji utawa loro gen sing perlu, mung 1% pedunung bener-bener duwe penyakit celiac. Supaya nduweni potensi genetik ora ateges sampeyan bakal didiagnosis karo penyakit celiac lan kudu ngladosi gluten; Ing kasunyatan, rintangan dibandhingke.
Nanging, tes genetik kanggo penyakit celiac bisa nyedhiyani potongan liya kanggo teka-teki diagnostik, utamané ing kasus-kasus ing diagnosis sampeyan ora cetha utawa ing ngendi sampeyan nyoba nemtokake kabutuhan test mangsa.
Tes Genetika Penyakit Celiac Katon Loro Gen
Menehi karo kula-iki bakal rumit.
Gen sing predisposed sampeyan kanggo penyakit celiac dumunung ing Komplek HLA kelas II saka DNA kita, lan padha dikenal minangka gen DQ.
Saben uwong duwe rong salinan gen DQ saka ibune lan siji saka bapakne. Ana macem-macem jinis gen DQ, nanging ana loro sing melu ing mayoritas kasus penyakit celiac: HLA-DQ2 lan HLA-DQ8 .
Saka jumlah kasebut, HLA-DQ2 wis adoh paling umum ing populasi umum, utamane ing antarané wong warisan Eropah - sawetara 30% utawa luwih wong sing nenek moyang sing diarani saka bagéan donya mawa HLA-DQ2.
HLA-DQ8 dianggep luwih langka, muncul ing babagan 10% populasi sakabèhé, sanajan iku arang banget umum ing wong-wong saka Amérika Tengah lan Kidul.
Studi wis nuduhaké yèn babagan 96% wong sing diarani biopsi kanthi penyakit celiac nggawa DQ2, DQ8 utawa sawetara kombinasi saka loro. Awit sampeyan njaluk siji DQ gene saka ibune lan siji saka bapakne, sampeyan bisa duwe rong salinan DQ2, loro salinan DQ8, siji salinan DQ2 lan salah siji DQ8, utawa siji salinan DQ2 utawa DQ8 digabungake karo gen DQ liyane.
Ing acara manawa, yen sampeyan njupuk salinan saka salah siji DQ2 utawa DQ8, sampeyan dianggep duwe resiko penyakit celiac sing luwih dhuwur. Ana sawetara bukti sing nggawa rong salinan saka salah siji saka gen (salah siji DQ2 utawa DQ8) bisa nambah risiko sampeyan luwih.
Paling ora siji panliten nedahake manawa spesimen liyane, HLA-DQ7 , uga predisposisi marang individu marang penyakit celiac. Nyatane, ing panliten kasebut, 2% wong sing kena penyakit bieli-bien ditaliti HLA-DQ7, nanging ora DQ2 utawa DQ8. Nanging, ana sawetara kontroversi sing nduwe DQ7 bener-bener mbebayani sampeyan karo penyakit celiac, lan pengujian genetika ing AS ora ngakoni DQ7 minangka "gene penyakit celiac."
Kajaba iku, riset anyar nuduhake yen sampeyan ora perlu nggawa HLA-DQ2 utawa HLA-DQ8 kanggo ngembangake sensitivitas gluten non-celiac.
Ana uga gén HLA-DQ tambahan sing melu sensitivitas gluten; maca liyane ing Aja sampeyan perlu gen khusus kanggo ngembangake sensitivitas gluten?
Test Geni Celiac Melu Layar Prasaja
Testing kanggo gen penyakit celiac ora invasi ing kabeh. Sampeyan bisa uga nyedhiyani laboratorium kanthi sampel getih, nggunakake swab kanggo ngumpulake sawetara sel saka ing pipi, utawa nggunakake syringe utawa botol kanggo ngetung sawetara saliva. Getih, sel pipa utawa saliva, banjur dianalisis dening laboratorium; sedaya cara kasebut mrodhuksi asil sing padha kanthi akurat.
Paling wong duwe tes genetik sing ditindakake magepokan karo tes liya sing diurut dening dokter.
Nanging, sampeyan bisa (sanajan larang) kanggo nguji tanpa dokter sing terlibat.
Ana rong panggonan sing bisa dilakoni kanthi tanpa tes dokter: Enterolab, laboratorium khusus ing Dallas ( Enterolab uga nganakake tes sensitivitas gluten ), lan layanan uji coba genetika 23andMe.com.
Kanggo sekitar $ 150 (dibayar nalika sampeyan nyetel urutan), Enterolab bakal nganalisa gen sampeyan lan pitutur marang kowe sing gen HLA-DQ sampeyan nindakake, kalebu sampeyan nggawa siji saka loro gene penyakit celiac utama. Tes iki dilakokake karo sel-sel sing dikumpulake kanthi pipo ing njero pipi, supaya ora ana penembake getih. Sawise sampeyan ngusap pipi lan ngirim sampel, asil dikirim lewat email menyang sampeyan ing telung minggu.
Kanthi 23andMe.com, sampeyan bakal muntahake vial lan ngirim botol supaya bisa dites. Perusahaan nyedhiyakake testing gen penyakit celiac liwat pilihan "Health and Ancestry", sing ngubengi $ 200. Laporan sampeyan uga bakal nyedhiyakake informasi rinci babagan leluhurmu, lan data kerabat genetis.
Testing Genetika Ora cocog karo diagnosis
Amarga ora saben wong sing nggawa gen gila ngidini kena diagnosa karo penyakit celiac (umume wong ora ngalami kondisi sanajan gen, malah), tes genetik positif ora padha karo diagnosis. (Waca: Aku dites positif ing test geli celiac. Apa aku arep menyang gluten-free? )
Kabeh tes celiac penyakit genetik sing positif nyedhiyakake sampeyan ing apa sing dianggep dokter minangka grup "beresiko tinggi" kanggo penyakit celiac. Mulane, test gene penyakit celiac utamane migunani kanggo ngetokake penyakit celiac ing kasus gejala celiac sing saiki. Ing sawetara kasus, wong bisa ngasilake test test sing ora cetha, lan tes gen bisa mbantu dokter nggawe diagnosis sing bener.
Tes Gene uga mbiyantu ngendhaleni penyakit celiac ing anggota kulawarga celiacs sing didiagnosis. Pengujian penyakit celiac kanggo sedulur disaranake yen wong ing kulawarga sampeyan wis didiagnosa, nanging yen sampeyan ngerti sampeyan nggawa gen penyakit celiac, sampeyan kudu diterusake luwih cedhak.
Pungkasan, bisa nggunakake tes gen kanggo ndeleng yen penyakit celiac minangka kamungkinan ing wong sing wis ngonsumsi diet bébas gluten .
Sampeyan kudu mangan gluten kanggo pengujian penyakit celiac konvensional supaya akurat. Nanging, sawetara wong nyadari yen mangan gluten-free ndadekake dheweke luwih apik, lan ngilangi protein gluten saka diet sadurunge ngalami tes kanggo penyakit celiac. Yen wong-wong mau bakal nemoni diagnosis, padha duwe loro pilihan: nyoba tantangan gluten , utawa ngalami tes genetik.
Sampeyan ora perlu mangan gluten kanggo tes gen penyakit celiac-maneh, tes mung nemtokake yen sampeyan duwe potensial kanggo berkembang penyakit celiac, ora yen sampeyan bener duwe. Mulane, sanajan tes genetik ora bisa menehi jawaban sing mutlak babagan apa sampeyan duwe penyakit celiac, akeh wong seneng karo tantangan gluten amarga ora mbutuhake dheweke bali menyang gluten kanggo njupuk informasi liyane babagan kondisi kasebut.
Ana akeh sing durung ngerti babagan penyakit celiac, lan ora cetha sebabe sawetara wong sing duwe penyakit gen celiac ngembangake, nanging ora ana sing liya. Nanging, tes genetis penyakit celiac bisa mbantu nemtokake resiko kanggo kondisi kasebut ing anggota kulawarga, lan ing kasus-kasus sing ora lengkap.
Sumber:
Pusat Penyakit Celiac di Universitas Columbia. Test Serologik lan Genetik. Diakses Januari 5, 2012.
Institut Kesehatan Nasional. Konferensi Pembangunan Konsensus NIH babagan Penyakit Celiac. Diakses Januari 5, 2012.
Sacchetti L. et al. Diskriminasi antara Celiac lan Gangguan Gastrointestinal Liyane ing Childhood dening Typing Manungsa Lymphocyte Antigen Typing. Kimia Klinik. Aug. 1998, Vol. 44, No. 8, p. 1755-1757.
Universitas Chicago Celiac Disease Centre. Pengujian Genetik . Diakses Januari 5, 2012 ..