Mutasi BRCA1 lan BRCA2 nambah risiko kanker payudara lan ovarium.
Akeh sing ngerti yen pengujian BRCA duweni babagan kanker payudara lan ovarium. Nanging, sing paling akeh wong sing ngerti babagan mutasi BRCA1 lan BRCA2 , lan yen ora kanggo Angelina Jolie nguji positif kanggo mutasi BRCA1 lan banjur nampa mastectomy prophylactic (penghapusan payudara pilihan) lan salpingo-oophorectomy prophylactic ing tuba lan ovarium), paling akeh wong Amerika ora ngerti iki.
A sinis uga pratelan yen kasunyatan sing paling akehe ngerti babagan pengujian BRCA iku apik. Sawise kabeh, isih akeh sing ora ngerti babagan mutasi BRCA , lan akeh mikirake yen kita ora kudu ngandelake test sing ndeteksi mutasi sing saiki durung rampung kanggo nggawe keputusan kesehatan sing abot, kalebu mastectomy prophylactic lan salpingo-oophorectomy ing supaya bisa nyegah kanker mangsa ngarep.
Nanging, senadyan pengkritik sing ngomong, akeh dokter isih pracaya marang tes BRCA kanggo ndeteksi predisposisi kanggo susu herediter lan kanker ovarium - utamane amarga ora kaya kanker payudara, ora ana screening apik kanggo kanker ovarium. Amarga uji coba BRCA arang populer lan bisa menehi manfaat kesehatan sing nyegah ing minoritas wanita, iku luwih apik kanggo sampeyan luwih ngerti babagan modalitas diagnostik iki.
BRCA Mutations
BRCA1 lan BRCA2 minangka gèn tumrap suppressor. Nalika wong wadon nglumpuhake mutasi ing salah siji saka gen iki sing bisa nyebabake alleles, resiko kanggo payudara herediter lan kanker ovarium njaba.
Khusus, kanthi mutasi BRCA1 lan BRCA2 , risiko pungkasane ngembangake kanker payudara luwih saka 80 persen; dene risiko kanker ovarium luwih saka 40 persen kanthi mutasi BRCA1 lan 20 persen kanthi mutasi BRCA2 .
Kanker payudara lan ovarium sing ana gegandhèngan karo mutasi BRCA biasane agresif lan biasane nyerang ing umur luwih enom (mikir wanita ing taun 20-an).
Kanggo ngatasi ancaman insidious iki, wong sing pinter banget teka karo tes genetik utawa saliva sing bisa ditindakake ing rawat omah utawa klinis.
Apa Sampeyan Diuji kanggo BRCA ?
Kaping pisanan, mung 5 persen kanker payudara sing ditemokake lan diturunake dening salah siji utawa ibu sampeyan. Mangkono, pengujian BRCA ora kanggo kabeh, lan ora liya ukuran panaliten umum.
Nalika ngelingi yen sampeyan calon sing apik kanggo tes BRCA , dokter bakal nemokaké faktor risiko ing ngisor iki:
- Warisan Yahudi Ashkenazi
- pisanan-degree relatif karo kanker payudara sadurunge 50
- relatif marang kanker payudara bilateral
- riwayat pribadhi utawa kulawarga kanker ovarium
- riwayat kanker peritoneal kulawarga
- loro kanker payudara utawa ovarium saiki ana ing relatif
- loro utawa luwih karo kanker payudara
- anggota kulawarga lanang karo kanker payudara
Yen sampeyan duwe riwayat kulawarga kanggo mutasi BRCA , sampeyan bakal diuji mung kanggo jinis mutasi BRCA sing lumaku ing kulawarga sampeyan: BRCA1 utawa BRCA2 .
Apa Apa Yen Sampeyan Nguji Positif kanggo Mutasi BRCA1 utawa BRCA2?
Ana akeh debat babagan carane nerusake karo asil tes BRCA1 positif utawa BRCA2 . Kene sawetara strategi risiko-manajemen sing bisa ditindakake:
- pengawasan rutin kalebu mammograms, MRI, ultrasonografi lan pengukuran kanker-antigen 125;
- chemoprevention karo agen kemoterapi tamoxifen utawa raloxifene;
- mastectomy-reducing resiko utawa salpingo-oophorectomy.
Elinga njabut dodo. ovarium lan tuba fallopian namung salah siji pilihan manajemen risiko, lan pilihan saka pilihan iki gumantung saka klinis tartamtu sing spesifik. Salajengipun, senadyan mastektomi mbusak tisu payudara, ora mbusak kabeh jaringan payudara, lan isih ana kemungkinan cilik sing uga bisa ngalami kanker. Pungkasan, operasi kasebut mung dilakoni sawise sasi konsultasi genetika lan evaluasi bedah.
Yen sampeyan ngira yen sampeyan duwe risiko kanggo susu hereditary utawa kanker ovarium, iku apik kanggo ngrembakakike kecurigaan iki karo dokter dhokter utama utawa ahli gynecologist.
Cathetan, CDC nyaranake yen wanita prihatin nggunakake Know: BRCA alat kanggo netepake risiko pribadi. Sawise nduwe riwayat pribadi lan kulawarga sing rinci, dokter bisa nemtokake manawa sampeyan minangka calon sing apik kanggo tes BRCA1 utawa BRCA2 .
Sumber sing kapilih
Hunt KK, Robertson JR, Bland KI. Ing susu. Ing: Brunicardi F, Andersen DK, Billiar TR, Dunn DL, Hunter JG, Matthews JB, Pollock RE. eds. Prinsip bedah Schwartz, 10e . New York, NY: McGraw-Hill; 2014. Diakses tanggal 25 Juni 2015.
LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. Sistem Genitalia lan Reproduksi Wanita. Ing: LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. eds. Ujian Diagnostik DeGowin, 10e . New York, NY: McGraw-Hill; 2015 .. Diakses tanggal 25 Juni 2015.