Paling ora 83% saka autisme sing disebabake gen sing diturunake
Para panaliti tansah pracaya menawa génétika duwé peran penting ing autisme, nanging akèh sing yakin yèn paningkatan diagnosis autis disebabaké déning masalah lingkungan. Panalitèn anyar nyatake yèn génétika bisa nimbulaké 90% kasus autis, amarga masalah lingkungan muter peran sing luwih cilik.
Apa Panulis Autisme Tegese Miturut 'Genetika'?
Miturut Institut Kesehatan Nasional: "A gen iku unit fisik lan fungsional saka heredity dhasar.
Gen, sing arupi DNA, minangka instruksi kanggo nggawe molekul sing disebut protein. Ing manungsa, gen beda-beda kanthi ukuran saka sawetara atus DNA kanggo luwih saka rong yuta basis. Proyèk genom manungsa wis ngira yen manungsa duwé gunggung 20.000 lan 25.000 gén. "Gén manungsa sing meh padha karo wong, senadyan kira-kira 1 persen DNA kita nemtokake manawa wong siji beda.
Gen gadhah pengaruh ingkang mendalam ing status fisik lan mental kita. Nanging nalika gen diturunake saka wong tuwa kita, ora kabeh genetik sing beda-beda sing ditemokake. Iku amarga owah-owahan genetika (diarani mutasi) bisa dumadi ing sawijining individu, ora ana hubungane karo pusaka. Mutasi bisa kedadean sacara spontan (tanpa sabab sing dingerteni) utawa minangka akibat saka paparan lingkungan.
Nalika peneliti autisme nyawang genetika, padha bisa uga njajaki salah sawijining pitakonan. Antarane wong-wong mau:
- Kanggo tingkat apa autisme warisan saka tuwane?
- Kanggo tingkat apa autis disebabake owah-owahan spontan ing gen sing ora diwenehi warisan?
- Gen spesifik utawa gen sing cocog nemtokake manawa wong iku autis?
- Apa jenis owah-owahan kanggo gen sing individu bakal menehi saran autisme?
- Kadospundi autis gegayutan karo kelainan genetik sing dikenal kaya penyakit Fragile X?
- Apa beda gen sing tanggung jawab kanggo macem-macem jinis autis?
- Apa ana impact lingkungan sing nyebabake owah-owahan genetika sing nyebabake autis?
Apa Kita Ngerti Autis lan Genetika?
Kanthi sawetara sithik banget, panaliti ora bisa njawab pitakonan babagan autisme lan genetika kanthi kepastian apa wae. Kita ora ngerti, contone, persis manawa kombinasi saka owah-owahan genetis bisa nyebabake autisme. Kita ora ngerti manawa owahan genetika beda nyebabake autisme dhuwur utawa kurang fungsi. Kita ora ngerti apa sing bisa ngganti kemungkinan autisme diwarisake. Kita ora ngerti apa terapi genetis bisa duwe dampak positif marang wong sing duwe autis.
Ing kene, ana sawetara sing kita ngerti , miturut NIH:
- ASD cenderung mlaku ing kulawargane, nanging pola warisan biasane ora dingerteni. Wong karo owah-owahan gene sing gegandhèngan karo ASD umumé nandhang risiko mundhak kahanan, tinimbang kondisi kasebut.
- Owah-owahan luwih saka 1.000 gen wis kacarita digandhengake karo ASD, nanging akeh asosiasi kasebut durung dikonfirmasi. Akèh variasi gen mung duwé pangaruh cilik, lan variasi ing akèh gen bisa digabung karo faktor risiko lingkungan, kayata umur parental, komplikasi lair lan liya-liyané sing durung diidentifikasi, kanggo nemtokake risiko individu ngembangaké kondisi iki.
- Ing babagan 2 nganti 4 persen wong karo ASD, mutasi gene langka utawa ora normal kromosom sing dianggep dadi penyebab kondisi kasebut, asring minangka ciri saka sindrom sing uga ndherek tanda-tanda lan gejala tambahan sing nyebabake macem-macem bagean awak.
- Miturut panaliten anyar, akeh 2500 gen sing beda bisa digandhengake karo autisme. Nomer gedhe iki ditemokake liwat teknologi anyar lan ateges sing nyinaoni autisme wis dadi tambah akeh.
Genetika lan Lingkungan
Ora ana keraguan yen faktor lingkungan berinteraksi karo genetika kanggo nimbulake macem-macem jinis autis. Nanging panaliten anyar nyatakake yen faktor lingkungan, ing umum, subtle lan kompleks.
Miturut Institut Nasional Ilmu Kesehatan Lingkungan, eksposur lingkungan tartamtu bisa ningkatake risiko autis , nanging ora dikenal kanthi bener nyebabake autisme. Padha kalebu:
- Umur parental sing luwih dhuwur ing wektu panularan
- Prenatal polusi udara
- Obesitas utawa diabetes ing ibu
- Tartamtu banget lan bobot lair banget
- Sembarang kasusilan lair sing nyebabake nyuda oksigen prenatal kanggo otak bayi
- Prenatal nyebar racun pestisida tartamtu
- Pranatal kanggo Valproate utawa Thalidomide
- Kurang nutrisi prenatal
Kepiye babagan apa wae sing nyedhiyakake gene-gene efek? Jawaban durung ditepungi, sanadyan riset aktif. Kita ngerti yen ora ana eksposur sing "resep" kanggo autisme; akeh bocah sing dilahirake saka tuwane lawas, utawa durung diwasa, utawa ing wilayah sing ora autis. Iki nuduhaké menawa bocah-bocah sing ana ing résiko genetik autis ngembangaké kelainan kasebut sawisé paparan lingkungan tartamtu.
Apa sing luwih penting: Genetika utawa Lingkungan?
2017 nyinaoni babagan pitakonan apa genetika utawa lingkungan sing diwenehake luwih nyebabake autis. Sing akeh, bukti-bukti kasebut kanggo genetika. Nyatane, miturut siji panliten:
Panalitiyan ngandharake yen gangguan spektrum autisme (ASD) agregat ing kulawarga, lan studi kembar ngira proporsi varians phenotype amarga faktor genetik (heritability) dadi 90 persen.
Ing panaliten sadurunge, ASD heritability kira-kira dadi 0,50, lan pengaruh lingkungan familial ing lingkungane dadi 0,04. Kanggo netepake anané utawa ora anané ASD, panlitèn kasebut migunakaké kumpulan data sing digawé kanggo njupuk efek wektu-kanggo-acara ing data, sing bisa ngurangi perkiraan heritability kasebut.
Sinau liyane sing nylidiki ulang klompok bocah ing Swedia wiwit taun 1982 nganti 2006, klebu kembar, sedulur, lan sedulur-sedulure nemokake yen "insiden" warisan "autisme watara 83 persen, dene pengaruh lingkungan non-sharing dianggep 17 persen . "
Ing tembung liya, yen pasinaon iki bener, mayoritas autis diwenehi warisan. Temuan iki nduweni implikasi sing penting kanggo kulawargane sing duwe sawetara autistic individu lan bisa uga penting kanggo nemokake terapi sing bisa nyegah utawa ngobati autisme.
Tembung Saka
Punapa panaliten punika tegesipun kangge tiyang sepuh? Nalika ora nyedhiyakake informasi sing bisa ditindakake, ora jelas yen faktor lingkungan muter peran cilik ing autis. Sing tegese wong tuwane ora perlu khawatir yen pilihan urip utawa tindak tanduk biasa tanggung jawab kanggo kelainan anak. Lan sing tegese wong tuwane bisa bebas emosional kanggo fokus, ora ing mangsa prenatal anak, nanging ing mangsa ngarep.
> Sumber:
> Brooks, Megan. Faktor genetik nyatakake mayoritas risiko autis. Medscape. 27 September 2017. https://www.medscape.com/viewarticle/886250
> Krishnan, A. et al, prediksi genome lan karakteristik fungsi dasar genetik gangguan spektrum autis. Alam Neuroscience , 2016; DOI: 10.1038 / nn.4353 Institut Nasional Ilmu Kesehatan Lingkungan. Autisme. Web, 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm
> Sandin S, Lichtenstein P, Kuja-Halkola R, Hultman C, Larsson H, Reichenberg A. The heritability of autism spektrum disorder. JAMA. 2017; 318 (12): 1182-1184. doi: 10.1001 / jama.2017.12141
> Science News. Gen autisme dikenal kanthi pendekatan anyar. 1 Agustus 2016. https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm
> Pustaka Kedokteran Nasional Amerika Serikat. Autisme. Web, 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#diagnosis
> Zayed, A.. Dikonfirmasi: Heredity Is The Main Cause Of Autism. Kesehatan Digest Konsumsi. Web. 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html