Neutropenia kongenital sing nggambarake kondisi kasebut kanthi becik. Iki minangka kongenital (tegese sampeyan lair kanthi kasebut) kondisi kanthi neutropenia abot (ditetepake minangka neutrophil count <500 sel saben microliter, asring <200). Salah siji wangun tartamtu diarani Sindrom Kostmann. Iki minangka kondisi langka sing ndadekake 2 - 3 wong kanggo saben sejuta wong.
Apa Gejala?
Gejala sing umum diwiwiti sakcepete sawise lair.
Neutrophils minangka jinis sel getih putih sing nglawan infèksi bakteri. Nomer neutrophil sing luwih dhuwur mundhak risiko infeksi bakteri. Demam uga gejala sing umum, nanging amarga infèksi ora neutropenia. Cacat lahir ora umum.
- Otitis media (infeksi telinga)
- Cellulitis (infèksi kulit)
- Oral ulcers
- Gingivitis (permen karet)
Carane Did Dosis?
Ana kemungkinan yen ing salah sijine infeksi kasebut, dhokter sampeyan bakal nemokake getih lengkap (CBC) . Neutropenia sing abot (<500 sel / microliter) kudu dadi siji-sijiné sel getih sing kena. Sèl-sèl getih abang lan platelet kudu normal. Biasane monocytes (jinis sel getih putih liyane bakal munggah). Yen luwih saka siji jinis sel sing kena pengaruh, diagnosa liya (kayata Shwachman Diamond Syndrome) kudu dianggep.
Sawise neutropenia sing ditemtokake, dhokter sampeyan bisa uga nganggep sampeyan nulisake hematolog, dokter sing ngidini gangguan getih.
Kaping pisanan sampeyan kudu duwe CBC sing ditarik 2 - 3 kali seminggu kanggo nyegah neutropenia siklik (kondisi sing luwih entheng) minangka panyebab.
Langkah sabanjure yaiku biopsi sumsum tulang. Tes iki nyakup njabut balung cilik saka pinggul kanggo nyinaoni sumsum balung, wilayah ing ngendi sel darah putih digawe.
Ing neutropenia kongenital sing abot, sel kasebut digawe kanthi normal nanging banjur ing sawetara titik mati sadurunge dibebasake menyang sirkulasi.
Yen sumsum balung sampeyan tetep karo neutropenia kongenital, dokter sampeyan bakal ngirim tes genetik kanggo nemtokake mutasi tartamtu sampeyan. Iki penting amarga bakal nemtokake yen utawa carane sampeyan bisa ngliwati kondisi iki kanggo anak sampeyan.
Apa Perawatan?
- Granulocyte Colony Stimulating Factor (G-CSF utawa filgrastim): G-SCF diwenehake minangka subkutan (ing kulit) suntikan saben dina. Pangobatan iki ngrangsang produksi sumsum balung lan mateng neutrofil. Tujuane kanggo ngetokake count neutrophil normal kanggo terus-terusan kanggo nyegah infeksi.
- Transplantasi sumsum tulang: Transplantasi sumsum tulang bisa kuratif. Iki biasane dianggep kanggo wong sing ora setuju karo G-CSF. Yen nampa transplantasi sumsum tulang saka adhine, penting kanggo nemtokake ora duwe neutropenia congenital sing luwih cerah.
- Antibiotik: Yen sampeyan duwe neutropenia kongenital sing lara lan ngalami demam, sampeyan kudu ngupaya manungsa waé kanthi cepet. Mriyang bisa dadi mung gejala infèksi sing serius. Karya getih kudu dikirim kanggo ngenali panyebab infèksi. Sajrone wektu iki sampeyan bakal diselehake ing IV (liwat vena) antibiotik yen sampeyan duwe infeksi.
Apa Ana Aliran Jangka Urip?
Kanthi perawatan sing luwih apik, pangarep-arep urip kanggo wong sing nandhang neutropenia kongenital wis ningkat banget. Kanthi umur mundhak, sampeyan kena risiko résiko sindrom myelodysplastic (MDS) lan leukemia (akèh leukemia myeloid akut) tinimbang populasi umum. Risiko iki dianggep minangka sekunder kanggo perawatan G-CSF nanging katon minangka komplikasi saka kondisi kasebut.
Pangobatan karo G-CSF bisa nyebabake splenomegali (pembesaran limpa). Kadhangkala, paningkatan ukuran limpa bakal nyebabake count platelet sing kurang (thrombocytopenia). Yen trombositopenia abot, sampeyan bisa mbutuhake splenectomy.