Osteogenesis Imperfecta (OI), sing umum disebut penyakit brittle bone, yaiku penyakit sing nyebabake cacat ing produksi protein kolagen. Kolagen minangka protein penting sing mbantu ndhukung awak; mikirake iku minangka scaffold marang kang awak dibangun. Ana pirang-pirang jinis kolagen, paling akeh sing ngemot kolagen.
Tipe I collagen ditemokake ing balung, sclera mata, ligamen, lan untu.
Osteogenesis imperfecta occurs nalika ana cacat ing jinis aku produksi kolagen.
Carane Aja Sampeyan Get Osteogenesis Imperfecta?
Osteogenesis imperfecta amarga mutasi genetik ing gen sing ngarahake awak kanggo ngasilake kolagen. Osteogenesis imperfecta bisa uga dilulusake saka wong tuwa sing duwe penyakit kasebut, utawa bisa uga kasebut minangka wujud mutasi spontan nalika bocah. Paling kasus osteogenesis imperfecta sing liwati saka wong tuwa iku amarga mutasi dominan , sing asalé saka wong tuwa sing nduwèni osteogenesis imperfecta, senajan kasus cilik amarga mutasi resesif lan asal saka gene saka loro wong tuwa, penyakit.
Tanda lan Gejala
Masalah khas sing ditemokake ing pasien sing duwe osteogenesis imperfecta kalebu keropos tulang, bangkèlan dhuwur, scoliosis, cacat gigi, cacat pendengaran, sclera bluish, lan ligamen longgar. Osteogenesis imperfecta nemu jeneng sing luwih umum, penyakit tulang rawan amarga bocah kasebut asring didiagnosa sawise ngatasi akeh balunge .
Gejala-gejala osteogenesis imperfecta beda banget antarane individu. Sawetara bocah-bocah didiagnosis banget ing awal urip, dene liyane bisa luwih tantangan kanggo ndeteksi kondisi kasebut. Pipis sing kerep amarga cilaka kurang energi kudu ngugemi curiga saka kondisi sing ndasari kayata osteogenesis imperfecta.
Sacara tradisional, osteogenesis imperfecta diklasifikasèkaké dadi salah siji saka sekawan kategori utama:
- Tipe I: wangun mildest; katon ing bocah-bocah prasekolah
- Tipe II: nyebabake mati nalika lair
- Tipe III: katon nalika lair; akeh fraktur; asring ora bisa mlaku
- Tipe IV: keruwetan antarane Tipe I lan Tipe III
Swara dekade kepungkur, jinis osteogenesis tambahan uga wis diterangake. Saiki, ana 8 sub-tipe osteogenesis imperfecta.
Perawatan
Saiki, ora ana tamba sing dikenal kanggo osteogenesis imperfecta. Fokus utama perawatan yaiku nyegah ciloko lan njaga balung sehat. Mesthekake yen anak-anak kanthi osteogenesis imperfecta mangan diet nutritius, ngleksanani olahraga, lan njaga bobot sehat iku penting banget. Biasane anak karo osteogenesis imperfecta bakal mbutuhake ambulatory aid, braces, utawa wheelchairs.
Pengobatan bedah saka osteogenesis imperfecta gumantung ing keruwetan kondisi lan umur sabar. Ing bocah enom banget, akeh patang sing dianggep padha, kaya nalika bocah ora nduweni kondisi sing nduwe. Nanging, stabilitas bedah fraktur dadi luwih umum, sanajan ing umur enom.
Balung sing dipateni ing bocah-bocah karo osteogenesis imperfecta kerep diobati kanthi operasi supaya bisa nyegah balunge lan nyegah cacat.
Rodring intramusial , ing endi rod logam diselehake ing tengah tengah balung, kerep digunakake kanggo ndhukung balung sing rapuh lan nyegah cacat balung. Scoliosis biasane dianggep aggressively minangka masalah cenderung kanggo kemajuan ing anak karo osteogenesis imperfecta.
Peran obat ing perawatan osteogenesis imperfecta wis berkembang, nanging studi anyar nuduhake manfaat perawatan karo bisphosphonates lan kalsium tambahan . Dasar pemikiran yaiku perawatan kasebut bakal ngiyatake balung lan ngurangi frekuensi fraktur. Riset uga ditindakake kanthi nggunakake hormon pertumbuhan lan terapi genetis.
Sumber:
Burnei G, et al. "Osteogenesis Imperfecta: Diagnosis lan Perawatan" J. Am. Acad. Ortho. Surg., Juni 2008; 16: 356 - 366.