Penyakit Huntington minangka kondisi turun temurun kanthi autosomal sing ana ing pangujian genetik. Abnormalitas gene, sing ngasilake mundhut CAG, ditemokake ing kromosom 4.
Apa Penyakit Huntington?
Penyakit Huntington minangka kondisi herediter sing ditandhani kanthi gangguan gerakan abot lan demensia progresif . Penyakit Huntington diwiwiti nalika umur 40 taun, lan kurang umum, wiwit taun candhake.
Wong-wong sing nandhang penyakit Huntington duwe pangarep-arep urip kira-kira 10-20 taun sawisé gejala kasebut.
Kondisi kasebut nyebabake cacat gedhe lan ketergantungan sing luwih dhuwur marang para perawat nalika proses kasebut. Penyakit Huntington iku kawontenan sing ora pati umum, sing ndadékaké kira-kira 1 saka saben 10,000-20.000 wong ing saindenging donya, kanthi prevalensi sing rada luwih dhuwur ing kalangan wong Eropah.
Sayange, penyakit Huntington saiki ora bisa diobati , lan wong-wong sing didiagnosa penyakit iki ora duwe pilihan kajaba kanggo perawatan sing ditrima, sing fokus ing pencegahan ciloko lan nyegah komplikasi, kayata malnutrisi lan infeksi.
Gen sing tanggung jawab kanggo penyakit Huntington ditemokake ing taun 1993, lan tes getih bisa didelok kanggo ngenali manawa sampeyan ngandhut gene.
Hasil saka penyakit kasebut lan kekurangan perawatan kalebu ing antarané wong sing wis ngerti penyakit Huntington ing kulawarga ngupayakaké tes genetik.
Ngenali penyakit liwat tes genetis bisa mbantu kulawarga nyiapake kesulitan sing bakal teka, lan bisa mbantu nggawe keputusan babagan KB.
Heredity of Huntington's Disease
Salah sijine alasan yen tes genetika kanggo penyakit Huntington dadi migunani yaiku kondisi kasebut dominan autosom .
Iki tegese yen mung siji gene sing ngrusak gene kanggo penyakit Huntington, wong kasebut pancen bakal berkembang.
Gen Huntington ana ing kromosom 4. Kabeh wong oleh loro salinan saben gen; supaya kabeh wong duwe rong salinan kromosom 4. Alasan penyakit iki ditandhani minangka dominan yaiku yen mung siji gene sing cacat cukup kanggo nyebabake kondisi kasebut, sanajan wong duwe kromosom normal liya. Yen sampeyan duwe wong tuwa sing duwe penyakit, wong tuwa sampeyan duwe siji kromosom kanthi cacat lan siji kromosom tanpa cacat. Sampeyan lan sedulur-sedulurmu duwe kesempatan 50 persen nglirwaaken penyakit saka wong tuwa sing kena pengaruh.
Genetika Huntington's Disease
Pengkodean gen digawe saka urutan asam nukleat, sing dadi molekul DNA kita sing kode kanggo protein sing perlu awak kanggo fungsi normal. Defisit kodhe tartamtu ing penyakit Huntington minangka panambahan nomer repetisi saka telung asam nukleat, sitosin, adenine lan guanine, ing wilayah ekson pisanan saka gene HD . Iki diarani minangka ulang CAG.
Biasane, kita kudu duwe kira-kira 20 CAG ing panggonan iki. Yen sampeyan duwe kurang saka 26 pengulangan, sampeyan ora bakal bisa ngalami penyakit Huntington.
Yen sampeyan duwe ulang antarane 27 lan 35 CAG, sampeyan ora bisa ngembangake kondisi kasebut, nanging sampeyan kena risiko penyakit kasebut marang turunane. Yen sampeyan duwe 36 nganti 40 mbaleni, sampeyan bisa ngembangake dhewe kasebut. Wong sing duwe liwat 40 CAG bakal dikarepake bakal nambani penyakit kasebut.
Observasi liyane karo cacat genetik iki yaiku jumlah pengulangan sing kerep mundhak karo saben generasi, sawijining fénoména sing disebut antisipasi. Supaya, umpamane, yen sampeyan duwe wong tuwa sing duwe 27 CAG ngulang ing wilayah sing tanggung jawab kanggo penyakit Huntington, sampeyan bisa duwe seduluran karo 31 ulangan, lan adhine bisa duwe anak sing luwih mbaleni.
Pentinge antisipasi ing genetika penyakit Huntington yaiku yen wong sing nduwe maneh CAG ngelingake bakal ngalami gejala penyakit sing luwih duwur tinimbang wong sing kurang sithik.
Logistik Genetik Ujian Huntington
Cara kanggo diuji kanggo penyakit Huntington yaiku liwat tes getih. Akurasi tes banget dhuwur. Biasane, amarga penyakit Huntington iku kaya mengkono, konsultasi dianjurake sadurunge lan sawise asil tes genetik.
Ana sawetara strategi sing bisa digunakake dening dhokter supaya luwih bisa nginterpretasikake asil tes. Contone, yen sampeyan ngerti yen sampeyan duwe wong tuwa karo penyakit Huntington, dhokter sampeyan bisa nyoba wong tuwa liyane uga kanggo ndeleng carane nomer CAG ngulang ing saben kromosom sing cocog karo jumlah ulangan saka saben kromosom wong tuwa sampeyan. . Testing saka adhine uga bisa nyedhiyakake asil ing perspektif.
Cara Gene HD nyebabake Penyakit Huntington
Masalah genetis saka penyakit Huntington, sing diulangake CAG, nyebabake kelainan ing produksi protein sing disebut protein huntingtin. Ora sakabehe ngerteni persis apa protein kasebut ing wong sing ora duwe penyakit Huntington. Nanging, sing ditemokake ing penyakit Huntington, protein huntingtin luwih dawa tinimbang biasané lan dadi rawan fragmentasi. Dipercaya yen elongation utawa fragmentasi sing diasilake bisa beracun kanggo sel saraf ing otak.
Wilayah spesifik otak sing kena akibat penyakit Huntington yaiku ganglia dasar, wilayah sing jero ing otak sing uga dikenal minangka penyakit Parkinson. Kaya panyakit Parkinson, penyakit Huntington ditondoi dening masalah gerakan, nanging penyakit Huntington luwih maju, fatal, lan demensia minangka gejala penyakit sing paling misuwur.
Tembung Saka
Penyakit Huntington minangka kawruh sing bisa nyebabake wong-wong ing awal abad pertengahan lan nyebabake pati ing 20 taun. Senadyan pangerten ilmiah kasebut, ana, sayang, ora ana perawatan sing bisa nahan penyakit lan ora kena obat kanggo penyakit kasebut.
Pengujian genetik kanggo penyakit Huntington minangka paningkatan ageng sing bisa mbantu nggawe keputusan. Asil pengujian genetis bisa mbantu karo KB, lan persiapan kanggo cacat lan pati awal.
Yen sampeyan utawa wong sing sampeyan ngerti wis duwe penyakit Huntington utawa wis diwenehi penyakit kasebut bakal muncul ing taun sing bakal teka, mbiyantu kanggo nyambungake karo kelompok-kelompok pendukung minangka cara kanggo mangerteni babagan carane ngatasi lan nyandhang wong sing duwe pengalaman sing padha.
Kajaba iku, nalika ora ana perawatan ing wektu iki, riset maju, lan sampeyan bisa uga mikirake supaya sinau babagan riset riset minangka cara kanggo mangerteni opsi sampeyan lan entuk akses menyang pilihan terapeutik sing berkembang lan berkembang.
> Sumber:
> Bates GP, Dorsey R, Gusella JF. Et al. Penyakit Huntington. Nat Rev Dis Primers. 2015 Apr 23; 1: 15005. doi: 10.1038 / nrdp.2015.5.
> Richard H. Myers. Penyakit Huntington's Genetics. NeuroRx. 2004 Apr; 1 (2): 255-262. doi: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026