Cystic fibrosis (CF) yaiku penyakit sing diwenehake sing disebabake dening cacat genetis sing bisa ngganggu kemampuan awak kanggo mbeta garam lan banyu menyang lan saka sel. Iki nyebabake panyebaran lendhut kandhel sing nglebur paru-paru lan organ pencernaan. Akeh wong ngenali fibrosis kistik minangka penyakit paru nanging ora peduli manawa mupus mupus ngalami organ liya uga.
Organ sing kena pengaruh CF kalebu:
- Paru-paru
- Pancreas
- Ati
- Intestine
- Sinus
- Organ-organ reproduksi
Fibrosis kistik iku salah sawijining penyakit genetis sing paling umum lan duweni babagan 1 ing saben 2500 bayi sing dilahirake ing Amerika Serikat. Paling umum ana ing kalangan Kaukasus lan Hispanik lan jarang ana ing kalangan wong Afrika utawa Asia.
Gejala
Gejala CF bisa beda-beda gumantung saka tataran penyakit lan organ sing kena.
Gejala awal:
- Tambah napsu
- Mundhut miskin
- Gerobak usus, lendhut, gedhe banget
- Kulit tenggelam asin
- Kerep diwasa
- Infèksi ambegan sing kerep banget
- Kesulitan napas
Gejala lanjut katon ing wangun komplikasi, kalebu:
- Kurang bobot awak
- Diabetes
- Pancreatitis
- Penyakit ati
- Infertilitas
Diagnosis
Fibrosis cystic didiagnosis kanthi nguji getih, kringet utawa sel janin kanggo ngarsane zat utawa gen sing ditemokake ing pasien CF.
Pregnancy
Yen pasangan sing nyadari utawa mangerteni yen dheweke bisa dadi pelaku usaha CF , sing bisa diisi sampling amniocentesis utawa chorionic nalika meteng kanggo nemtokake yen bayi bakal duwe penyakit kasebut.
Bayi
Saiki, 40 negara kalebu fibrosis cystic ing tes skrining bayi sing anyar . Getih dijupuk saka tumit bayi sadurunge dheweke bali saka rumah sakit. Getih kasebut dikirim menyang laboratorium negara lan yen cacat dideteksi dokter dhasar lan instansi kesehatan lokal bakal diwenehi kabar.
Bayi lan Anak
Yen ora dideteksi nalika lahir, fibrosis cystic asring didiagnosa ing taun kapisan utawa rong urip nalika bocah wiwit nuduhake pratandha peringatan khas. Tes tradisional kanggo fibrosis kistik yaiku uji kringet. Amarga awak ora bisa nggunakake kabeh uyah sing dibutuhake, paling wong kanthi fibrosis kistik bakal ngetokaké luwih gedhe tinimbang jumlah asin sing normal ing kringane.
Ing test ngetokake, elektroda diselehake ing kulit pasien kanggo ngrangsang kelenjar sing kringet. Kringet dikumpulake lan dikirim menyang laboratorium kanggo ngukur isi uyah. Ujian kringet ora nglarani lan wis digunakake ing pirang-pirang taun kanggo diagnosa fibrosis kistik.
Perawatan
Ora ana obat kanggo fibrosis kistik. Perawatan kalebu kombinasi pengobatan, diet, ngleksanani, lan terapi sing dirancang kanggo ngontrol gejala lan nyegah komplikasi.
Pangobatan diwenehake kanggo:
- Nyegah lan ngontrol infèksi respirasi
- Tansah saluran udara lan bantuan kanthi napas
- Nyuda lan mbungkus mucous lengket
- Mbantu awak nresep gizi
Rencana diet lan nutrisi diwenehake kanggo:
- Ganti vitamine sing ora bisa disimpen
- Menjamin intake kalori meets tuntutan energi dhuwur
- Mesthekake asupan nutrisi sing cukup kanggo pertumbuhan lan perkembangan sing tepat
- Ganti uyah sing ilang liwat kringet
Latihan lan terapi diwenehake kanggo:
- Nguatake ati lan paru-paru
- Loosen lan jelas cairan
- Nambah daya tahan lan kondisi fisik sakabèhé
- Tambah jumlah oksigen sing dikirim menyang jaringan
Nimbulaké
CF disebabake dening cacat ing gene regulator konduktansi transmigran fibrosis cystic ( CFTR ). Tugas saka gen CFTR yaiku kanggo nggawe protein sing ngatur gerakan uyah lan banyu ing lan metu saka kabeh sel ing badan kita.
Saben kita duwe rong salinan gen CFTR amarga kita entuk siji saka saben wong tuwa kita. Kadhangkala gen CFTR sing kita entuk saka wong tuwa kita ora normal, nanging ora sengaja kita bakal duwe CF.
Yen diwarisake:
- 2 gen CFTR biasa: Dheweke ora duwe CF lan ora bakal dadi operator.
- 1 gene CFTR normal lan 1 gene CFTR sing ora normal: Dheweke ora duwe CF nanging bakal ngandhut gene sing rusak lan bisa mlebu ing anak-anake.
- 2 gen CFTR sing ora normal: Dheweke bakal duwe penyakit CF.
Nyegah
Amarga fibrosis cystic minangka penyakit diwarisake, ora bisa dicegah. Nanging, anané gen CFTR sing rusak bisa dideteksi dening tes getih sing prasaja. Sadurunge ngandhut anak , pasangan sing ngerti utawa curiga yen siji utawa loro partner bisa nggawa cacat CF kudu ngupaya penyuluhan genetika kanggo nemtokake risiko ngliwati penyakit CF.
Tinggal karo Fibrosis Cystic
Ora suwe, anak-anak kanthi fibrosis kistik jarang urip saliyane remaja. Saiki, akeh sing ngerti babagan penyakit sing durung dikenal. Kawruh iki wis nyebabake rezim perawatan sing ngidini wong kanthi cystic fibrosis manggon urip sing aktif lan produktif nganti dewasa. Wong sing manggon kanthi fibrosis kistik perlu tumindak tambahan kanggo infèksi. Bakal uga kudu njupuk enzim pencernaan, antibiotik sing dihirup, lan obat-obatan liyane kanggo sisa uripé. Wong biasane ora subur, wanita uga kurang subur nanging isih bisa ngandhut.
Yen Anak Diagnosis
Dokter kulawarga utawa dokter anak sing paling mesthi bakal terus menehi perawatan kanthi bantuan tim spesialis. Dheweke bakal nemtokake sampeyan menyang pusat fibrosis kistik ing wilayah sampeyan. Yen ora, njaluk rujukan. Pusat fibrosis cystic dioperasi dening dokter lan profesional perawatan kesehatan sing spesialisasi ing penyakit kasebut lan sing paling apik kanggo ngawasi anak lan menehi perawatan miturut riset paling anyar. Ing tengah, bocah sampeyan bakal ndeleng tim panyedhiya kalebu pulmonolog (spesialis paru-paru) lan ahli gizi. Pusat fibrosis kistik uga panggonan sing apik kanggo njupuk informasi babagan komunitas lan sumber daya nasional sing kasedhiya kanggo sampeyan.
Sumber:
Fibrosis Cystic. Institut Penyakit Lung Nasional lan Bayi: Indeks Penyakit lan Ketentuan. Agustus 2007.