Duwe Gen CF Ora Ngertine Sampeyan Duwe Fibrosis Cystic
Fibrosis cystic minangka penyakit sing diwenehake sing nyebabake infeksi paru-paru lan sinus, ora bisa berkembang dadi masalah bayi lan pencernaan kaya berminyak, bangkit saka malabsorpsi lemak ing usus utawa konstipasi abot.
Ayo sinau pola warisan fibrosis cystic, uga kemungkinan statistik anak sing ngembangake CF yen loro wong tuwa kasebut minangka operator CF.
Cystic Fibrosis: Autosomal Recessive Disease
Saben wong duwe 23 pasang kromosom ing saben sel. Saka 23 pasang, siji pasang yaiku kromosom kelamin (kromosom X lan kromosom Y) lan 22 pasang kromosom liyane diarani autosom.
Saben pasangan kromosom ngandhut gen sing padha, nanging ora kudu kodhe gen sing padha. Contone, rong kromosom ing pasangan sing nemtokake werna rambut bakal ngemot gene werna, nanging siji bisa coklat lan siji liyane pirang.
Fibrosis cystic disababaké déning mutasi regulator transmigran fibrosis cystic (CFTR). Yen sampeyan iku operator CF, tegese yen salah siji saka gen CFTR iku normal, lan sing liyane ngandhut mutasi sing bisa nyebabake fibrosis kistik.
Fibrosis kistik mung dumadi nalika loro salinan gen CFTR ngemot mutasi-iki sebabe fibrosis kistik disebut penyakit resesif autosomal, sing mbandhingake karo penyakit dominan autosom (mung siji salinan gen mutasi sing dibutuhake kanggo perkembangan penyakit) .
Klinik kasebut yen sampeyan lan pasangan sampeyan loro operator CF, sampeyan bisa mlebu CF menyang anak sampeyan. Iki amarga bocah sampeyan bakal oleh warisan siji kromosom saben pasangan saka sampeyan, lan siji saka pasangan. Yen bocah sampeyan nemu loro salinan kromosom sing ngandhut gene CFTR mutasi, bakal duwe rong salinan mutasi lan bakal dilahirake karo fibrosis kistik.
Yen anak ngasilake kromosom mutasi saka salah sijine sampeyan lan sing normal saka sing liyane, dheweke bakal dadi operator CF, nanging ora duwe fibrosis kistik. Yen anak diwarisake kromosom normal saka sampeyan, dheweke bakal duwe rong salinan normal, tegese dheweke ora duwe utawa ora duwe CF.
Cystic Fibrosis: Kemungkinan Statistik
Punika cara liya kanggo ndeleng apa tegese dadi operator CF.
Kombinasi mungkin sing loro pelaku usaha CF bisa mlebu menyang anak yaiku:
- Normal CFTR saka ibu + mutasi saka dad = operator
- Normal CFTR saka bapak + mutasi saka ibu = operator
- CFTR normal saka ibu + normal CFTR saka dad = ora operator lan ora duwe CF
- CFTR mutated saka ibu + mutasi CFTR saka dad = fibrosis kistik
Yen sampeyan lan kanca sampeyan loro operator, sampeyan duwe kasempatan 25 persen duwe CF, kasempatan 50 persen dadi operator, lan kasempatan 25 persen ora gadhah utawa ora nggawa CF.
Yen pasangan ora dadi operator CF, sampeyan ora mungkin anak sampeyan duwe CF amarga dheweke mung bisa nampa salinan normal gen CFTR saka pasangan. Nanging, yen anakmu nampa gene CFTR mutasi saka sampeyan, dheweke bakal duwe kemungkinan 25 persen dadi operator. Ing kasus iki, bocah sampeyan bisa ngliwati sipat CF marang anak-anake.
Apa Iku Dadi Pembawa Kesehatan
Yen sampeyan minangka operator CF, sampeyan ora bakal duwe gejala fibrosis cystic lan ora kudu kuwatir babagan ngembangake penyakit. Kajaba iku, dadi operator CF ora bakal nyepetake umur utawa mbatesi sampeyan kanthi cara apa wae (kanthi ora mbedakake kulawarga).
Nalika sampeyan wiwit mikir babagan duwe anak , sampeyan lan pasangan kudu ngupaya penyuluhan genetika kanggo nemtokake risiko gabungan sampeyan ngliwati CF menyang anak sing bakal teka. Luwih khusus, sampeyan bisa ndeleng yen sampeyan lan pasangan sampeyan yaiku pelaku usaha CF kanthi nglakoni tes getih kanggo mriksa gen CF.
Tembung Saka
Kabungahan akhir kanggo ngerti yaiku sadurunge program panangan bayi, mayoritas wong ora ngerti yen dheweke duwe CF nganti padha duwe gejala.
Saiki, yen bayi duwe tes skrining bayi sing positif, dheweke bakal ngalami tes kring klorida kanggo ngonfirmasi diagnosis CF.
Kanthi test klorida sing ngetokake, kandungan uyah saka kringet bayi diukur. Wong karo CF duwe tingkat asin sing ora normal ing kringet amarga fungsi kelenjar sing kringet.
Kanthi diagnosis sadurungé, perawatan ing tim medis CF khusus bisa diwiwiti kanthi cepet. Tim iki asring nyakup dokter (utamané dokter dhokter paru-paru sing ahli ing CF), perawat, ahli diet, ahli terapi pernafasan, ahli terapi fisik, psikolog, lan pekerja sosial.
> Sumber:
> Torpy JM, Lynm C, Kaca RM. Fibrosis cystic. JAMA Patient Page. JAMA . 2009; 302 (10): 1130.
> Sistem Kesehatan Universitas Virginia. (2016). Fibrosis Cystic.