Penyakit Von Hippel-Lindau (VHL) yaiku kahanan genetik sing nyebabake wutah getih abnormal ing wilayah awak. Perkembangan ora normal iki bisa luwih berkembang dadi tumor lan kista. VHL disababaké déning mutasi ing gene sing ngontrol pertumbuhan sel, sing ana ing kromosom katelu.
Loro-lorone lanang lan wadon kabeh latar wutah dipengaruhi dening VHL, kanthi kira-kira 1 saka 36.000 duwe kondisi kasebut.
Paling wong wiwit ngalami gejala nalika umur 23, lan, rata-rata, nampa diagnosis nalika padha dadi 32.
Gejala
Sebagian tumor sing ditimbulake dening VHL iku ora aman nanging bisa dadi kanker. Tumor sing paling umum ditemokake ing:
- Eyes. Disebut hemangioblastomas retinal (massa wadhah getih kusut), tumor iki ora kanker nanging bisa nyebabake masalah ing mripat kayata mungkasi sesanti lan tekanan mata ( glaukoma ).
- Brain. Dikenal minangka hemangioblastomas (massa wadhah getih kusut), massa kasebut ora kanker nanging bisa nimbulaké gejala neurologis (kayata kesulitan lumampah) amarga tekanan ditrapake ing bagian otak.
- Ginjel. Masarakat iki akeh sing bisa dadi kanker. Kanker jinis iki, sing disebut karsinoma sel ginjal , yaiku penyebab utama pati kanggo wong VHL.
- Kelenjar adrenal. Disebut pheochromocytomas, padha ora biasane kanker nanging bisa nyebabake luwih adrenalin bakal diprodhuksi.
- Pancreas. Tumor iki biasane ora kanker, nanging bisa, sok-sok, berkembang dadi kanker.
Massa uga bisa berkembang ing tulang tonggong, kuping utama, saluran kelamin, paru-paru, lan ati. Sawetara wong mung bisa tumor ing siji wilayah, nanging wong liya uga kena pengaruh ing pirang-pirang wilayah. Mung 10 persen wong kanthi VHL ngembangake tumor kuping.
Tumor ing kuping kudu diobati kanggo nyegah kuping.
Njupuk Diagnosa
Pengujian genetik, liwat tes getih , yaiku cara sing paling efektif kanggo ndandani VHL. Yen wong tuwa sampeyan duwe VHL, banjur ana kemungkinan 50 persen yen sampeyan wis warisan kondisi kasebut. Nanging, ora kabeh kasus VHL diwenehi warisan. Kurang luwih 20 persen VHL duwe mutasi genetik sing ora diturunake saka wong tuwa. Yen sampeyan duwe VHL, ana kesempatan sing dhuwur banget sing bakal berkembang paling sethithik tumor sak urip sampeyan - 97 persen wektu tumor berkembang sadurunge umur 60.
Perawatan
Pilihan perawatan gumantung ing ngendi tumor sampeyan dumunung. Akeh tumor bisa dibusak kanthi operasi. Liyane ora perlu dibusak kajaba sing nimbulaké gejala (contone, tumor otak sing ndemek ing otak).
Yen sampeyan duwe VHL, sampeyan kudu ngalami pemeriksa fisik, lan uga pencitraan resonans magnetik ( MRI ) utawa komputer tomografi ( CT ) sing diukur saka otak, abdomen, lan ginjal kanggo nonton tumor anyar. Ujian mata uga kudu rampung sacara reguler.
A watch cedhak kudu katahan liwat cysts ginjel. Iki bisa dibusak kanthi cara operasi kanggo ngurangi risiko ngalami kanker ginjal. Kira-kira, 70 persen wong kanthi VHL ngalami kanker ginjel kanthi umur 60 taun.
Nanging, yen kanker ginjel ora berkembang ing wektu iku, ana kasempatan apik ora bakal kedadeyan.
Sumber:
Evans, JP (2002). von Hippel-Lindau disease. eMedicine, diakses ing http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htm
VHL Alliance (2016). Facts VHL ,. http://vhl.org/about/resources/vhl-facts/