Sindrom Noonan iku sawijining kondhisi sing mrodhuksi wujud fisik lan uga owah-owahan fisiologis sing nimbulaké fungsi awak ing sawetara cara. Ditunjuk minangka penyakit langka, dikira yen kondisi iki duweni kira-kira 1 saka 1000 nganti 2500 wong. Sindrom Noonan ora ana hubungane karo wilayah geografis utawa klompok etnis tartamtu.
Nalika Noonan sindrom ora ngancam nyawa, yen sampeyan duwe kondisi sampeyan bisa nemu penyakit sing gegandhèngan, kalebu penyakit jantung, kelainan getih perdarahan lan sawetara jinis kanker ing sawetara titik sajrone umurmu. Masalah kesehatan sing disebabake kanthi sindrom Noonan Hasilmu bakal luwih apik yen sampeyan ngatur jadwal kesehatan kanggo ngawasi kesehatan sampeyan lan njupuk perawatan sing tepat kanggo masalah kesehatan sing muncul sadurunge nyedhiyakake kanggo nimbulaké konsekuensi serius.
Identifikasi
Ngenali sindrom Noonan adhedhasar pangenalan saka manifestasi sing ana hubungane. Ana sawetara masalah sing bisa nandhang penyakit, lan sawetara wong uga duwe ciri fisik sing luwih jelas utawa luwih becik tinimbang kesehatan.
Yen sampeyan wis ngerti yen sampeyan duwe anggota kulawarga sing wis didiagnosis karo sindrom Noonan, iki bisa uga ngelingi sampeyan ndhelikake pratandha yen sampeyan utawa anak sampeyan bisa kena pengaruh.
Dokter sampeyan uga wis ngakoni kombinasi fitur fisik, gejala lan aspek kesehatan saka penyakit. Langkah sabanjure sawise ngenali pratandha saka kondisi kasebut yaiku kanggo nerusake penyelidikan luwih lanjut manawa sampeyan utawa anakmu wis sindrom Noonan.
Karakteristik
Sindrom Noonan manggon ing njero lan njaba awak, kanthi panampilan karakteristik sing ditandhani kanthi ciri-ciri fisik, uga masalah medis sing disebabake dening kondisi kasebut.
- Gambaran fisik: Ciri rai lan jasmani saka wong sing nduweni sindrom Noonan bisa uga katon ora biasa, utawa katon minangka atribut fisik sing cukup normal. Gambaran fisik sing paling jelas sing digandhengake karo kondisi iki yaiku ukuran sirah sing luwih gedhe tinimbang ukuran biasa, mata sing amba, lan rada luwih cendhek tinimbang rata-rata dhuwur.
- Kepala : Werna lan kepala wong sing urip karo sindrom Noonan asring dianggep minangka wujud segi telu amarga dahi luwih gedhe tinimbang rahang cilik lan dagu.
- Eyes : Mata dicathet minangka slanted mudhun, kadang-kadang karo katon sing katon ing sisih pinggir pasuryan. Tali kelopak uga kandel, nyiptakake lipatan kulit jero.
- Leher : Ora ana sindrom Noonan uga digandhengake karo gulu webbed, sing artine wong sing kena kahanan iki bisa uga duwe kaku sing luwih kenceng tinimbang gajih kulit sing katon mbentuk "web" antarane dada ndhuwur lan rahang.
- Pembesaran : Saperangan wong sing duwe sindrom Noonan bisa nandhang bengkak awak, tangan, sikil utawa driji. Iki wis diterangake ing bocah-bocah uga wong diwasa sing duwe Noonan Syndrome lan disababaké déning edema, yaiku mbangun cairan.
- Tinggi lan driji cendhak: Di seluruh budaya, wong sing nduweni sindrom Noonan ditemokake luwih cendhek tinimbang rata-rata, lan bisa uga duwe driji cendhak. Anak-anak kanthi kondisi iki umume ora luwih cilik tinimbang rata-ratane nalika lair, nanging tuwuh alon-alon nalika awal umur, lan mulane sing dhuwur banget yaiku salah sawijine sing mulai katon nalika bayi utawa bocah cilik.
Nalika sindrom Noonan biasane ana hubungane karo fitur rai lan jinis tartamtu, nanging bisa uga ana macem-macem cara fitur-fitur kasebut katon. Mulane katon wajah lan awak ora bisa nemtokake manawa sawijining wong duwe sindrom Noonan utawa ora.
Gejala
Ana sawetara gejala kondisi kasebut, lan bisa uga ora kena nandhang sindrom Noonan.
- Masalah mangan : Sapérangan bayi sing ora duwé sindrom Noonan ora bisa mangan lan uga bayi sing normal ing umur sing padha, lan bisa nyebabaké nandhang bobot lan wutah.
- Masalah jantung: Panyakit sing paling umum ing kesehatan sing digandhengake karo sindrom Noonan yaiku masalah jantung sing disebut stenosis katup paru-paru. Masalah iki ngganggu aliran getih saka jantung menyang paru-paru, nyebabake gejala kayata lemes, ambegan, utawa katon biru utawa lambe. Sawise suwe, wong kanthi stenosis katup paru-paru sing ora ditambani bisa berkembang jantung sing luwih gedhe, sing uga nyebabake keletihan lan bisa nyebabake masalah jantung sing serius, kayata gagal jantung, amarga wektu tetep. Ana cacat jantung liya sing digandhengake karo sindrom Noonan uga, kalebu kardiomiopati obstruktif hipertrofik , cacat septal atrium lan kekurangan septum ventrikel.
- Bruising or Bleeding: Sindrom Noonan nyebabake masalah getih, sing nyebabake bruising lan pendarahan sing berlebihan kanggo wektu sing luwih suwe wiwit cedera.
- Owah-owahan vision : Setidak-orae setengah bocah sing duwe sindrom Noonan duwe masalah karo visi lan gerakan mata, kayata mripat sing kesedih utawa mata sing nyimpang.
- Balung lemah: Anak-anak lan wong diwasa sing nduweni sindrom Noonan uga nduweni masalah karo pembentukan tulang lan kekuatan balung, mulane balung rapuh sing bisa ngeculake luwih gampang tinimbang biasa utawa bisa nyebabake struktur awak sing ora biasa, utamane dada. Conto struktur balung sing ora biasa sing kedadeyan karo sindrom Noonan iku "pit" jero ing dada ndhuwur. Ora sumurup apa iki, lan ora nyebabake sindrom Noonan.
- Tenggorokan seksual: Anak lanang lan bocah-bocah wadon sing ora duwe sindrom Noonan bisa nemu umur puber. Sawetara bocah lanang duwe testis sing ora dikandhani lan bisa ngalami kesuburan ing salawas-lawase.
- Tunda Learning: Ana hubungan antara gangguan belajar lan sindrom Noonan, senajan tautan ora kuwat. Umumé, informasi saiki babagan perkembangan kognitif saka sindrom Noonan nyatake yen bocah-bocah sing duwe kondisi duwe luwih saka kasempatan kanggo duwe cacat belajar, sanajan luwih umum kanggo bocah lan wong diwasa sing duwe sindrom Noonan duwe rata-rata intelektual kemampuan lan kemampuan intelektual rata-rata ing ndhuwur uga katon.
Diagnosis
Bukti paling jelas saka sindrom Noonan yaiku tes genetik. Nanging, kira-kira antarane 20 nganti 40 persen wong sing diarani sindrom Noonan ora duwe riwayat kulawarga utawa ora duwe kelainan karakteristik sing dideteksi dening tes genetik. Kadhangkala, tes lan pengamatan liyane bisa ndhukung diagnosis.
- Tes laboratorium: Tes getih kanggo netepake fungsi getih-pembekuan bisa uga normal utawa ora normal ing wong sing duwe sindrom Noonan. Ora ana korélasi sing kuat antara tes getih sing nyinaoni pembekuan getih lan gejala bruising utawa getihen.
- Tes fungsi jantung: Diagnosis hipertensi paru-paru uga cacat jantung liya sing gegandhèngan karo sindrom Noonan bisa ndhukung diagnosis kahanan iki. Nanging, kabeh kondisi jantung sing gegandhèngan karo sindrom iki bisa dumadi ing kahanan liya; Identifikasi salah sawijining kondisi jantung ora ngakoni sindrom Noonan, lan ora ana masalah jantung ora ateges wong ora duwe sindrom Noonan.
- Pengujian genetis: Ana sawetara gen sing wis digandhengake karo sindrom Noonan, lan yen gen iki diidentifikasi, utamane ing antarane anggota kulawarga, iki bisa dadi konfirmasi diagnostik sindrom kasebut.
Apa sing diarepake
Pangarep-arep urip karo sindrom Noonan umume normal, nanging ana masalah kesehatan sing kudu ditangani kanthi medis utawa bedhah.
- Pendarahan bisa nyebabake mundhake getih, sing bisa nyebabake gejala kelelahan. Kurang umum, getihen sing gedhe banget bisa nimbulaké mundhut kesadaran utawa kabutuhan darurat kanggo transfusi getih.
- Penyakit jantung minangka efek paling umum ing sindrom Noonan. Penyakit jantung bisa nyebabake gagal jantung, lan mulane penting kanggo njaga tumindak rutin karo kardiologis yen sampeyan utawa anak sampeyan ora duwe sindrom Noonan.
- Yen sampeyan duwe sindrom Noonan, ana kemungkinan kenaikan jinis kanker tartamtu, utamane kanker getih, kayata leukemia myelomonocytic juvenile lan neuroblastoma.
Perawatan
Pengobatan sindrom Noonan fokus ing sawetara aspek penyakit.
- Nyegah masalah jantung sing serius: Diagnosis awal lan ngatur masalah jantung bisa nyegah akibat kesehatan jangka panjang. Gumantung ing tingkat keruwetan lan jinis jantung, obat, surgery utawa observasi cedhak bisa dadi pilihan paling apik kanggo sampeyan.
- Ngenali lan ngobati komplikasi medis: Sindrom Noonan digandhengake karo komplikasi kesehatan sing beda-beda saka pendarahan kanggo infertilitas kanker. Supaya adoh, ora ana tes sing bisa mbedakake apa sampeyan bakal berkembang salah siji saka masalah kasebut sadurunge padha miwiti kanggo mengaruhi awak. Cedhak perawatan medis kalebu kunjungan medis sing dijadwalake supaya dhokter bisa ngenali masalah sing muncul liwat riwayat kesehatan lan ujian fisik nalika isih bisa ditrapake.
- Ngenalaken pertumbuhan normal: Hormon pertumbuhan wis dipigunakaké ing bocah-bocah sing nduweni Sindrom Noonan minangka cara ngrangsang pertumbuhan, sing mbantu mbandhingaké optimal lan wangun tulang lan struktur sing optimal. Nalika hormon pertumbuhan wis digunakake minangka strategi sukses kanggo bocah-bocah karo sindrom Noonan, tingkat hormon pertumbuhan uga hormon liya ora normal kanggo wong sing duwe kondisi kasebut.
- Penyuluhan genetika: Kondisi kasebut biasane turun temurun lan sawetara wong tuwa uga pengin duwe informasi akeh babagan risiko penyakit kayata Noonan sindrom nalika ngatur kulawarga.
Nimbulaké
Sindrom Noonan minangka kombinasi saka ciri fisik lan masalah kesehatan sing didhasarake ing cacat protein sing asring disebabake dening abnormalitas genetis.
Abnormalitas genetika ngowahi protein sing digunakake kanggo ngowahi tingkat ing awak dadi mundhak.
Protein iki khusus ing fungsi transduksi sinyal RAS-MAPK (mitogen-activated protein kinase), yaiku bagean utama saka divisi sel. Iki penting amarga awak manungsa tuwuh liwat proses divisi sel, yaiku produksi sel manungsa anyar saka sel sing wis ana. Pembelahan sel pancen ngasilake rong sel, tinimbang siji, sing ngasilake bagean awak sing akeh. Iki penting banget nalika bayi lan bayi nalika wong akeh ukuran. Nanging divisi sel tetep ing saindhenging urip minangka ndandani, regenerasi, lan anyar. Iki tegese masalah karo divisi sel bisa nimbulaké akeh organ ing saindhenging awak. Iki sebabe Noonan sindrom wis akeh wujud manifestasi fisik lan kosmetik.
Amarga Noonan sindrom disebabake owah-owahan ing RAS-MAPK, kasebut sacara khusus disebut RASopati. Ana sawetara RASopati, lan kabeh kelainan kasebut ora pati umum.
Gen lan Heredity
Malfungsi protein saka sindrom Noonan disebabake cacat genetik. Iki tegese gen ing awak sing kode kanggo protein sing tanggung jawab kanggo sindrom Noonan duwe kodhe sing salah, biasa diarani minangka mutasi. Mutasi kasebut biasane turun temurun, nanging bisa dadi spontan, tegese iku kedadeyan tanpa diwenehi saka wong tuwa.
Ternyata ana papat abnormalitas gen sing bisa nyebabake sindrom Noonan. Gen iki gen gen PTPN11, gen SOS1, gen RAF1, lan gen RIT1, kanthi cacat gen PTPN11 sing kasusun kira-kira 50% saka sindrom Noonan. Yen diwarisake utawa dikembangake manawa ana 4 kelainan gene, Sindrom Noonan bakal ditindakake.
Kondisi kasebut diwarisake minangka penyakit dominan autosomal, sing tegese yen wong tuwa duwe penyakit kasebut, mula bocah kasebut uga duwe penyakit kasebut. Iki amarga warisan saka kelainan genetis tartamtu saka wong tuwa iki nyebabake cacat ing produksi protein RAS-MAPK sing ora bisa ditompensasi sanajan individu uga nglirwakake gene kanggo produksi normal protein.
Ana kasus sindrom Noonan sing sporadis, sing artine kelainan genetis bisa muncul ing bocah sing ora oleh warisan saka wong tuwa. Sapa sing nyolong sindrom Noonan bisa duwe anak kanthi kondisi kasebut amarga anak-anak sing kena virus bisa diwenehi abnormalitas genetika sing anyar.
Tembung Saka
Yen sampeyan utawa anak sampeyan wis ora ana sindrom Noonan, penting kanggo njaga kunjungan reguler karo dokter lan kanggo mangerteni carane ngenali gejala kasebut. Sawetara individu lan kulawargane sing duwe penyakit langka kayata sindrom Noonan nemokake cara kanggo nyambungake karo kelompok advokasi lan kelompok dhukungan, sing bisa nyedhiyakake informasi sing dianyari lan mbutuhake sumber daya sing luwih akeh babagan kondisi kasebut. Kajaba iku, sampeyan bisa uga pengin takon dhokter babagan uji coba eksperimen sing paling anyar supaya sampeyan bisa nganyari pangobatan anyar lan bisa melu nyoba dhokter.
> Sumber:
> Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, Abbaszadegan M. Noonan sindrom - survei anyar, Arch Med Sci. 2017 Feb 1; 13 (1): 215-222. doi: 10.5114 / aoms.2017.64720. Epub 2016 19 Dec.
> Jeong I, Kang E, Cho JH, Kim GH, Lee BH, Choi JH, Yoo HW. Efek jangka panjang terapi hormon pertumbuhan rekombinasi ing pasien penderita stroke Noonan sindrom, Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2016 Mar; 21 (1): 26-30. doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Epub 2016 Mar 31.