A Génétika Gangguan nyebabake Metabolisme Tembaga
Penyakit menkes yaiku penyakit neurodegeneratif langka, sing nyebabake kemampuan awak kanggo nyeret tembaga. Sinau babagan asal-usul penyakit, plus gejala, diagnosis lan pilihan perawatan.
Asal-usul
Ing taun 1962, dhokter sing jenenge John Menkes lan kanca-kancane ing Universitas Columbia ing New York nerbitake artikel ilmiah babagan limang bayi lanang kanthi sindrom genetik sing khas.
Sindrom iki, sing saiki dikenal minangka penyakit Menkes, penyakit rambut Menkes kinky utawa Sindrom Menkes, wis ditemokake minangka gangguan metabolisme tembaga ing awak.
Wiwit wong sing ora bisa nyeret tembaga kasebut, plasma, otak, ati, lan getih ora ana gizi sing penting. Uga, bagean awak liyane, kalebu ginjal, limpa lan otot rangka ngumpulake tembaga sing akeh banget.
Sapa sing Nduwe Mankes Penyakit?
Penyakit menkes dumadi ing wong kabeh latar wutah. Gen sing kagayut kromosom X (wadon), sing tegese wong lanang biasane sing kena penyakit. Wanita sing duweni cacat gene umum ora duwe gejala kajaba kahanan genetis liyane sing ora biasa. Penyakit menkes kira-kira bakal kedadeyan ing ngendi wae saka siji per 100.000 kelahiran urip menyang siji ing 250.000 kelahiran urip.
Gejala
Ana macem-macem variasi penyakit Menkes, lan gejala bisa uga saka ringan nganti abot.
Formulir abot utawa klasik nduweni gejala sing khas, biasane diwiwiti nalika wong kira-kira rong utawa telung sasi. Gejala kasebut kalebu:
- Mundhut tuwuhing perkembangan (contone, bayi ora bisa tahan maneh)
- Otot dadi lemah lan "lemah," kanthi nada otot sing kurang
- Kejebak
- Mundhut miskin
- Rambut pirang cendhak, jarang, kasar, lan bengkong (kaya kabel) lan uga putih utawa abu-abu
- Wajah wis pipis sing kendel lan jowls sing pocapan
Individu sing nduweni variasi penyakit Menkes, kayata cutis laxa sing ana hubungane X, mungkin ora kabeh gejala kasebut utawa uga nduweni gelar beda.
Diagnosis
Bayi sing lair kanthi penyakit Menkes klasik katon normal nalika lair, kalebu rambute. Wong tuwa asring ngira yen salah sawijining anak nalika umuré rong utawa telung sasi, nalika owah-owahan biasane wiwit kedadeyan. Ing wangun milder, gejala ora bisa katon nganti bocah luwih tua. Wadhah sing nggawa gen gak duwe rambut rambute, nanging ora sengaja. Punika ingkang dipuntindakaken dening dokter kangge damel diagnosis:
- Kadar tembaga lan ceruloplasmin sing rendah ing getih, sawise bocah enem minggu (ora diagnostik sadurunge)
- Tingkat tembaga dhuwur ing plasenta (bisa diuji ing bayi anyar)
- Tingkat katekol normal ing getih lan cairan cerebrospinal (CSF), sanajan ing bayi
- Biopsi kulit bisa menguji metabolisme tembaga
- Pemeriksaan mikroskopik saka rambut bakal nuduhake kelainan Menkes
Pilihan perawatan
Wiwit Menkes ngalangi kemampuan tembaga kanggo nggolek sel-sel lan organ, banjur, kanthi logis, njupuk tembaga ing sel lan organ sing perlu kudu mbenerake gangguan iki, bener Iku ora gampang.
Para peneliti wis nyoba menehi injeksi intramuskular saka tembaga, kanthi asil campuran. Iku koyone sing sadurungé ing dalan saka penyakit sing disuntikake, luwih positif asil kasebut. Milder bentuk penyakit nanggapi kanthi becik, nanging wangun abot ora nuduhake owah-owahan akeh. Bentuk terapi iki, uga liyane, isih diselidiki.
Perawatan uga fokus ing ngilangi gejala kasebut. Saliyane spesialis medis, terapi fisik lan kerja bisa mbiyantu ngoptimalake potensi. A nutritionist utawa dietitian bakal nyaranake diet kalori dhuwur, asring karo tambahan sing ditambahake rumus bayi.
Screening genetik saka kulawarga individu bakal ngenali pelaku usaha lan menehi penyuluhan lan panuntun dhumateng risiko kambuh.
Yen bocah sampeyan wis didiagnosis karo penyakit Menkes, sampeyan bisa uga pengin ngomong karo dhokter sampeyan babagan skrining genetika kanggo kulawarga. Screening bakal ngenali pelaku usaha lan bisa bantuan dhokter sampeyan nyedhiyakake penyuluhan lan panuntun dhumateng risiko kambuh, yaiku babagan siji ing saben kehamilan papat. Dadi kenal karo The Menkes Foundation, organisasi non-profit kanggo kulawargané sing disebabaké déning Penyakit Menkes, bisa mbantu sampeyan nemoni dhukungan.
Sumber:
Kaler, SG (2002). Menkes kinky hair disease. eMedicine.
Yayasan Menkes. (nd). Ringkesan Riset.