Thalassemia Beta yaiku anemia sing diwarisake ing endi awak ora bisa ngasilake hemoglobin kanthi normal. Hemoglobin A (hemoglobin utama ing wong diwasa) ngandhut loro abang globin alfa lan rong rantai globin beta. Ing thalassemia beta, sumsum balung ora bisa ngasilake jumlah globin beta sing normal lan ora ana hemoglobin A. Kajaba iku, ana keluwihan globin alfa ora terikat ing globin beta sing nyebabake kerusakan sel abang sing disebut hemolisis.
Sapa sing Risk?
Beta talasemia iku sawijining warisan. Sampeyan mbutuhake loro wong tuwa dadi pelarut saka kelainan sing disebut trauma talasemia beta utawa suntingan. Nalika loro wong tuwa duwe trauma talasemia beta, padha duwe 1 saka 4 kasempatan ngalami bocah kanthi penyakit thalassemia beta. Sayange, amarga sifat talasemia beta ora nimbulaké gejala, wong tuwa bisa uga ora ngerti risiko kasebut sadurunge ngandhut.
Apa Tipe Thalassemia Beta?
Thalassemia Beta bisa diklasifikasikaké kanthi rong cara: dening mutasi genetik diwarisake utawa kanthi transfusi.
Mutasi genetik
Beta nol talasemia : Nol ing beta nul mutasi nunjukake menawa ora globin beta bisa diprodhuksi dening kromosom kasebut.
Beta plus talasemia : Beta globin diprodhuksi dening jumlah sing suda. Jumlah globin beta sing diproduksi beda-beda gumantung karo mutasi tartamtu sing diwarisake. Sawetara mutasi ngasilake ora ana globin beta sing nggawe klinik padha karo beta nol.
Kepiye transfusi
Beta talasemia utama: utama thalia ditaliti kanthi perlu kanggo transfusi umume, biasane saben wulan (disebut hypertransfusion therapy).
Beta talasemia intermedia : Biasane anemia moderat sing mbutuhake transfusi (occidente, pubertas, etc) nanging ora sacara teratur.
Trauma / minor minor : Iki ngasilake anemia asimtomatik sing entheng biasane ditemokake ing tumindake getih lengkap.
Carane Bayi Thalassemia Diagnosis?
Umumé, majoritas talasemia beta diidentifikasi ing layar bayi . Ing bayi iki, test iki mung ngenali hemoglobin F (utawa janin), ora ana hemoglobin A. Anak kasebut diarani hematolog sing bakal diawasi rapet. Sawetara pasien intermedia talasemia beta sing luwih abot uga bakal diidentifikasi kanthi cara iki.
Pira-pira pasien sing luwih entheng bakal diidentifikasi ing count getih lengkap (CBC). Kaktus bakal ngedhunake anemia entheng nganti moderat karo sel getih abang sing cilik banget. Iki bisa disalahake karo anemia kekurangan zat besi. Diagnosis dikonfirmasi kanthi profil hemoglobin (uga disebut elektroforesis). Ing intermedia thalassemia lan trait beta, pengujian iki nyebabake elevasi hemoglobin A2 (wangun hemoglobin diwasa kaping 2) lan kadhangkala F (fetal).
Apa Perawatan Kanggo Thalassemia Beta?
Ciri talas talasemia ora mbutuhake perawatan. Wong sing duwe trauma talasemia beta bakal duwe anemia entheng seumur hidup.
Transfusi: Pasien kanthi beta talasemia beta butuh transfusi abadi. Terapi transfusi digunakake kanggo nyegah produksi sel getih abang ing sumsum balung.
Peserta intermedia talasemia beta bisa mbutuhake terapi transfusi sajrone penyakit lan pubertas (nalika spurt pertumbuhan).
Terapi chelation wesi: Pasien karo beta talasemia utama nampa keluwihan wesi liwat transfusi sel getih abang. Wesi iki bisa nyebabake karusakan ing organ, utamane jantung. Chelation wesi mbantu awak njabut wesi. Iki bisa diwenehi minangka obat lisan utawa infus ing kulit. Patients with beta thalassemia intermedia uga ngembangake wesi sing abot banget sanajan ora ana transfusi darah sing sekunder kanggo nambah panyerepan wesi ing usus cilik.
Splenectomy : Limpa bisa dadi massively diperbesar amarga breakdown sel abang (hemolisis) uga produksi sel getih abang ing limpa. Yen transfusi kudu mundhak utawa jumlah sèl getih liyane mudhun amarga ngethet ing limpa, limpa perlu dibusak liwat operasi.
Hydroxyurea: Hydroxyurea wis digunakake kanggo ningkatake produksi hemoglobin janin. Sukses wis dadi variabel.