Penyakit Von Willebrand minangka kelainan pendharion sing warisan, sing ndadékaké kurang luwih 1% populasi.
Apa faktor Von Willebrand?
Faktor Von Willebrand yaiku protein getih sing ikatan karo faktor VIII (faktor koagulasi). Nalika faktor VIII ora kaiket ing penyakit Von Willebrand, bisa gampang rusak. Penyakit Von Willebrand uga mbiyantu platelet kanggo ngubengi situs bundhas.
Apa Gejala?
Sawetara pasien ora ngalami pendarahan sing signifikan. Penyakit Von Willebrand digandhengake karo:
- Gampang bruising
- Nosebleeds berkepanjangan
- Pendarahan saka gums
- Perdarahan sing suwene sawise extraction utawa cilaka
- Getih ing bangkekan
- Hematuria (getih ing cipratan)
- Menorrhagia (pendarahan menstruasi sing berlebihan)
- Perdarahan utawa perdarahan jaringan alus bisa dumadi ing wangun abot sing mirip karo hemofilia
Jinis Von Willebrand Penyakit
- Tipe 1: Iki minangka wangun sing paling umum, dumadi ing kira-kira 75% pasien. Punika liwati ing kulawarga kanthi gaya dominan autosomal sing tegese mung wong tuwa sing perlu kena kanggo nyebar penyakit kasebut. Iki nyebabake tingkat faktor Von Willebrand luwih murah tinimbang normal. Pendarahan bisa entheng nganti abot.
- Tipe 2: Tipe 2 muncul nalika faktor Von Willebrand ora normal.
- Tipe 2A: Liwati kanthi gaya dominan autosomal. Moderate kanggo getihen kanthi abot.
- Tipe 2B: Lulus ing mode dominan autosomal. Moderate kanggo getihen kanthi abot. Trombositopenia ( cacah platelet sing kurang) ora umum.
- Tipe 2M: Tipe ora umum ditemokake ing mode dominan autosomal.
- Tipe 2N: Tipe ora umum ditudhuhake ing mode resesif autosomal. Iki tegese pasien sing kena pengaruh ditampa loro salinan gen mutasi, siji saka saben wong tuwa. Tingkat faktor VIII bisa banget kurang. Pendarahan bisa parah lan bisa uga bingung karo hemofilia A.
- Tipe 3: Iki jenis Von Willebrand sing langka. Punika liwati ing mode dominan autosomal. Perdarahan bisa abot. Pasien kanthi jinis iki duwe jumlah banget utawa ora ana faktor Von Willebrand. Iki uga nyebabake kekurangan ing Factor VIII lan perduli sing signifikan.
- Ditampa: Wangun penyakit Von Willebrand iki disebabake kaya kanker, gangguan otoimun, anomali jantung (kaya cacat septal ventrikel, stenosis aorta), obat-obatan utawa hypothyroidism.
Apa Von Willebrand Disease Diagnosis?
Pisanan, dokter kudu curiga yen sampeyan duwe kelainan getih sing disebabake ing sadhuwure gejala kasebut. Duwe anggota kulawarga liyane sing nduweni gejala sing padha mundhak curiga kanggo Penyakit Von Willebrand, utamane yen lanang lan wadon disebabake ( beda karo hemofilia sing ndominasi lanang).
Penyakit Von Willebrand didiagnosis kanthi nindakake panel kerja getih sing katon ing jumlah faktor Von Willebrand ing getih sarta fungsi (aktivitas ristocetin cofactor). Amarga saperangan jinis Penyakit Von Willebrand bisa nyebabake pangurangan ing Factor VIII, tingkat protein klompok kasebut uga dikirim. Von Willebrand multimers, sing katon ing struktur faktor Vlgbrandbrand lan cara diremehake, penting banget kanggo ndandani penyakit Tipe 2.
Apa Pangobatan kanggo Penyakit Von Willebrand?
Pasien sing kena kena pengaruh bisa uga ora mbutuhake perawatan.
- DDAVP: DDAVP (uga disebut desmopressin) yaiku hormon sintetis sing ditindakake liwat semprotan nasal (utawa sok-sok liwat IV). Hormon iki mbantu awak ngeculake faktor Von Willebrand sing disimpen ing pembuluh getih.
- Von Willebrand Pengganti faktor: Kaya faktor panggantos sing digunakake ing hemofilia, infusions faktor Von Willebrand bisa diwenehake kanggo nyegah utawa ngobati perdarahan. Produk kasebut uga ngandhut Factor VIII uga.
- Antifibrinolytics: Iki obat-obatan (jeneng merek Amicar lan Lysteda), biasane diwenehi lisan, bantuan kanggo nyetabilake pembentukan clot. Iki bisa migunani banget kanggo nosebleeds, getihen getih lan getihen.
- Contraceptives: Ing wanita kanthi Von Willebrand Penyakit lan perdarahan abot, kontrasepsi hormonal kayata pil kontrol lair utawa piranti intrauterine bisa digunakake kanggo ngurangi / ngilangake pendarahan.