A Brief Gambaran Gejala, Pengujian Diagnostik, lan Perawatan
Shwachman Diamond Syndrome (SDS) yaiku salah sawijining sindrom kegagalan sumsum tulang sing diwarisake karo neutropenia lan disfungsi pankreas. Kadhangkala disebut Shwachman Bodian Diamond utawa Shwachman Diamond Oski Syndrome. Punika dipun warisaken wonten ing mode resesif autosomal; anak sing kena kena warisan kudu diwenehi gene mutasi saka wong tuwa.
Apa Gejala Presentasi?
- Diare, utamane ingare diare sing disebut steatorrhea . Iki amarga pankreas ora bisa nggawe enzim pankreas sing dibutuhake kanggo ngeculake gizi ing pangan supaya bisa diserap.
- Infeksi-infeksi berulang menyang neutropenia
- Gendheng cekak
- Dhuwur ing enzim ati
- Kelainan balung
- Anemia
- Trombositopenia
Carane Did Dosis?
SDS bisa nantang kanggo ndhelikake minangka kabeh pratandha lan gejala ora kudu kedadeyan bebarengan. Steatorrhea bisa dadi gejala sing paling awal karo sasi neutropenia ing sasi wutah. Pasien bisa ndeleng sawetara spesialis (gastrointestinal, hematologi, endokrinologi) kanggo njaluk diagnosis sing bener.
Iku ora umum kanggo steatorrhea lan ora duwe kemampuan kanggo ngetokake bobot (uga disebut gagal kanggo berkembang) dadi gejala pisanan saka kondisi kasebut. Presentasi iki banget mirip karo fibrosis cystic , supaya tes kringet bisa dilakoni.
Dibandhingake fibrosis kistik, ing SDS, tes keringat bakal negatif. Pengujian tambahan bisa uga kalebu fecal elastase (tes laboratorium ing bangku) lan trypsin (karya getih), loro sing ngukur fungsi pankreas. Jenis disfungsi pankreas kasebut diarani exocrine pankreas (dibandhingake karo diabetes, yaiku disfungsi pankreas endokrin).
Neutropenia bakal diidentifikasi ing count getih lengkap (CBC) . Umumé, ing presentation mung count neutrophil bakal kurang. Nanging, kanthi wektu sawetara pasien bisa ngalami pancytopenia (anemia lan trombositopenia saliyane neutropenia). A aspirat sumsum balung lan biopsi bakal dibutuhake kanggo ngetokake alasan liyane kanggo neutropenia. Pasien karo SDS beresiko ngembang sindrom myelodysplastic utawa leukemia myeloid akut ( AML ), supaya evaluasi sumsum balung bakal ditindakake kanthi reguler kanggo ngawasi kahanan kasebut.
SDS duweni diagnosa klinis adhedhasar anané sitopenia (neutropenia, anemia, utawa thrombocytopenia) lan disfungsi pankreas. Pengujian genetik bisa dikirim kanggo ngonfirmasi diagnosis, nanging ora dibutuhake.
Apa Perawatan?
Perawatan fokus ing loro sistem utama awak sing kena pengaruh: pankreas lan sumsum balung.
Dysfunction pankreas dianggep mirip karo fibrosis kistik.
- Enzim pankreas lisan dijupuk kanthi jajanan (lan kadhangkala cemilan) kanggo nambah panyerepan nutrisi saka diet. Minangka umur sabar, fungsi pancreatik bisa nambah lan enzim pankreas ora perlu maneh.
- Tambahan, tingkat vitamin (A, D, E, K) lemak larut lemak bisa uga kurang lan kudu diganti.
Gangguan sumsum tulang:
- Antibiotik: Kaya kondisi medis liyane sing neutropenia, demam yaiku darurat medis. Demam mbutuhake evaluasi dening profesional medhis, getih getih (jumlah getih lengkap lan getih getih minimal), lan paling ora siji dosis antibiotik intravena (IV). Yen neutropenia abot (count neutrophil absolut <500), diakoni kanggo antibiotik IV nganti infeksi bisa dikalahake.
- Filgrastim (granulocyte colony stimulating factor): Iki bisa diwenehi injeksi subkutan (ing kulit) saben dina kanggo nambah ANC lan nyegah infeksi.
- Transfusi getih: Sèl getih merah utawa transfusi trombosit bisa kanggo pasien sing ngalami anemia lan / utawa thrombocytopenia.
- Transplantasi sumsum tulang: Yen neutropenia maju menyang pancytopenia, transplantasi sumsum tulang minangka terapi mung kuratif sing kasedhiya. Secara optimal, transplantasi sumsum tulang kudu kedadeyan sadurunge perkembangan AML minangka ramalan dadi mudhun banget yen AML berkembang.
Sumber:
Rogers ZR. Shwachman-Diamond Syndrome. Ing: UpToDate, Posting TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.