Karyotype saka kromosom sampeyan bisa nemokake trisomie
Ing saben organisme, saka manungsa nganti tetanduran, ana unit bangunan cilik sing dikenal minangka sel. Sel iki beda-beda saben spesies lan ing saben wong, kewan, utawa tetanduran dhewe. Ing sel kasebut ana kromosom sing ngemot DNA, cithak biru kanggo cara kita bisa tumindak. Kadhangkala, entuk gagasan sing luwih becik babagan cara kita ngobati utawa ndandani kondisi medis, gambar, sing dikenal minangka karyotype , dijupuk saka kromosom kita.
Karyotype minangka cara sing paling umum kanggo nganalisis kromosom wong . Sampeyan bisa rampung ing sembarang jaringan manungsa nanging paling kerep ditindakake ing getih, kulit, cairan amniotik, utawa villa chorionic. Sel dijupuk ing laboratorium, ditanem utawa dikultur, dilebokake ing slide, difoto, lan dianalisa.
Apa Bisa Karyotype Ngomong Sampeyan?
Karyotype bisa nemtokake manawa kromosom-kromosom kasebut akeh banget lan struktur saben kromosom individu. Amarga karyotype menehi informasi babagan saben kromosom, bisa uga menehi katrangan babagan jinis individu. Yen rong kromosom X ana, banjur ana wong wadon. Yen ana kromosom X lan kromosom Y, individu kasebut minangka lanang.
Amarga karyotype menehi informasi babagan jumlah total kromosom saiki, bisa ndhiagnosa kondisi kayata Down syndrome - dumadi nomer ekstra 21 kromosom (47 kromosom total, tinimbang 46). Karyotype uga katon ing struktur saben kromosom, saéngga bisa dingerteni yen wong nggawa masalah kromosom struktural kayata translocation utawa pambusakan.
(Kira-kira 2 nganti 3 persen kasus sindrom Down amarga translocation nglibatake nomer 21 kromosom.)
Carane Karyotype Beda Saka Analisis IKAN?
A karyotype beda karo analisis hibridisasi ing neon situ (FISH) amarga katon banget rapet ing kabeh kromosom sing dianggep wong.
Analisis FISH menehi informasi kurang babagan kabeh kromosom. Ujian FISH bisa ngenali trisomies - kaya sindrom Down. Nanging, ora bisa menehi sampeyan informasi gambar minangka karyotype bisa. Karyotype uga bakal ndeteksi beda struktural kayata translocations, deletions, chromosome ring, lan liya-liyane.
Hasil karyotype luwih suwe kanggo dibalekake maneh saka analisis sing ora ana. Karyotype sing dilakoni ing sel getih bisa njupuk ing ngendi wae nganti telung nganti pitung dina. Karyotype ing amniosit (sel saka amniosentesis) utawa saka sampling villa chorionic bisa nganti sapisan nganti 10 dina nganti 14 dina, gumantung carane cepet sel kasebut tuwuh. Analisis iwak bakal bali ing telung dina nganti papat.
Milih Tipe Testing Tepat
Yen sampeyan ngelingi prenatal testing utawa karyotype kanggo alasan diagnostik, sampeyan kudu ngrembug pilihan sing luwih cocok kanggo kasus tartamtu. Sampeyan uga pengin ngrembug lan riset manawa utawa ora asuransi bakal nutupi biaya analisis IKAN lan karyotype. Yen sampeyan ngandhut meteng, sampeyan bisa nyaranake dhokter, uga minangka karyotype, supaya asil wiwitan luwih cepet. Hasil sing luwih cepet bisa uga dikarepake dening wong-wong sing lagi tumuju ing kehamilan.
SOURCES:
American College of Obstetricians and Gynaecologists (ACOG). Screening for Abnormalities of Fetal Chromium. ACOG Practice Bulletin, nomer 77, Januari 2007.
Institut Riset Nasional Genomungsa. Fluoresensi Ing Situ Hibrida (IKAN), 2008.