Pediatrician asring pisanan sing nyangka sindrom Down ing bayi. Diagnosis biasane dianggep nalika bayi nduweni temuan fisik, fitur wajah, lan cacat lair liyane.
Pandhuan iki bakal nerangake apa sing dipikir dokter apa wae lan apa tes sing perlu kanggo diagnosa sindrom Down ing bayi bayi.
Penting kanggo elinga yen nalika ana sawetara penemuan sing padha sing nyebabake diagnosis sindrom Down, ora ana bayi sing duwe sindrom Down bakal duwe kabeh fitur sing diterangake ing kene. Uga ora masalah fisik ing bayi karo sindrom Down sing hubungane karo kapasitas intelektuale. Kaya kabeh bocah liyane, saben bocah karo sindrom Down duwe pribadine lan kekuatan sing unik.
Hipotonia ing Down Syndrome
Salah siji gejala sing paling umum saka Down syndrome yaiku hypotonia utawa nada otot sing kurang. Meh kabeh bayi sing duwe sindrom Down duwe hypotonia lan katon "floppy" nalika lair. Hypotonia kerep mbenerake wektu, lan bocah-bocah sing duwe sindrom Down bakal duwe terapi fisik ing bayi lan bocah cilik kanggo nambah hipotonia.
Fitur rai ing Down Syndrome
Bayi sing duwe sindrom Down duwe fitur rai sing beda, sing bisa kalebu mata almond (amarga lipatan epiknis); bintik-bintik werna ing mripate (diarani Brushfield spots); irung rada cilik; tutuk sing cilik karo ilat sing nyedhaki; lan kuping cilik. Padha uga duwe pasuryan babak lan profil sing luwih nyenengake.
Ora ana fitur rai utawa fisik sing ora normal, utawa bakal nimbulaké bayi karo sindrom Down sembarang masalah kesehatan. Nanging yen dhokter katon sawetara fitur-fitur kasebut bareng karo siji bayi, dheweke bisa wiwit ngira yen bayi duwe sindrom Down. Fitur rai lan fisik iki sing nyebabake sindrom Down sing sithik kayata, sanajan uga mirip karo kulawarga dhewe.
Single Palmar Crease of Hands in Down Syndrome
Fitur fisik liyane sing ditemokake ing bayi karo sindrom Down yaiku kriting siji ing tangane tangane. Iki ora nimbulaké masalah apa-tangané bakal becik-nanging iku minangka tandha menawa dokter anak bakal nemokake yen dheweke ngira yen bayi sampeyan wis sindrom Down. Beda tangan liyane sing kadhangkala katon ing bayi karo sindrom Down kalebu driji cendhak, tipis lan driji kaping lima utawa pinky sing meksa mlebu, kondisi sing disebut clinodactyly.
Cacat jantung ing sindrom Down
Kira-kira 50 persen bayi sing duwe sindrom Down dilahirake cacat jantung, yaiku persentase luwih dhuwur dibandhingake karo cacahing bocah tanpa sindrom Down sing lair kanthi cacat jantung (kira-kira 1 persen). Kekurangan jantung paling umum sing ditularake ing bayi karo sindrom Down yaiku cacat septum atrioventricular utawa kanal AV. Cacat jantung liyane sing katon ing bayi karo sindrom Down kalebu cacat septum ventrikel (VSD), cacat septal atrium (ASD), lan patent ductus arteriosus (PDA).
Yen bayi sampeyan nemokake cacat jantung, sampeyan bakal diarani dokter kencing pediatrik kanggo mbahas opsi perawatan, sing kerep kalebu operasi korektif lan pengobatan.
Defek Intestinal ing Down Syndrome
Kira-kira 10 persen bayi sing nganggo sindrom Down bakal duwe masalah gastrointestinal, kayata penyempitan utawa penyumbatan usus (duodenal atresia), bukaan dubur sing ora absah (atresia dubur), obstruksi saluran weteng (pyloric stenosis), utawa ora ana saraf ing titik, sing disebut penyakit Hirschsprung. Paling cacat iki bisa diatasi kanthi operasi.
Hypothyroidism lan Down Syndrome
Wong sing duwe sindrom Down uga duwe masalah karo kelenjar tiroid, yaiku kelenjar cilik sing ana ing gulu. Wong sindrom Down ora bakal gawé hormon tiroid sing cukup, kondisi sing disebut hypothyroidism . Hypothyroidism paling kerep dianggep kanthi nggunakake hormon tiroid kanggo ngganti hormon kasebut.
Ngganti Karyotype kanggo Mendesain Down Syndrome
Yen dokter anak ngandhut yen bayi sampeyan duwe sindrom Down , dheweke bakal supaya karyotype , utawa analisis kromosom, bakal rampung. Karyotype minangka test getih sing katon ing kromosom wong . Biasane njupuk antarane rong nganti lima dina kanggo entuk asil test karyotype.
Hasil Karyotype Konfirmasi diagnosis sindrom Down
Analisis karyotype, utawa analisis kromosom, nuduhake jumlah kromosom sing duwe bayi, uga struktur kromosom. Bayi sing duwe sindrom Down duwe nomer ekstra 21 kromosom-kondisi sing disebut trisomi 21. Amarga kromosom ekstra, padha duwe 47 kromosom tinimbang sing biasa 46.
Kadhangkala kromosom bayi bakal disusun ulang, sing diarani translocation . Yen bayi ditemokake duwe translocation Down syndrome, wong tuwa kasebut kudu uga duwe test karyotype kanggo nemtokake yen dheweke yaiku operator translocation iki.
Liyane sindrom Down sing bisa dideteksi dening karyotype diarani sindrom Down mosaic, ing endi bayi duwe rong garis sel-siji karo kromosom normal lan siji karo trisomi 21.
Nanggulangi karo Diagnosa sindrom Down
Sinau yen anak sampeyan duwe sindrom Down bisa dadi wektu sing nyusahake banget ing urip sampeyan. Sampeyan bisa uga seneng, wedi, lan piyambak. Ana sawetara perkara sing bisa dilakoni kanggo mbantu dhewe ing sawetara dina , kalebu ngijini sampeyan kanggo ngrasakake lan njaluk pitulungan.
Elinga yen ana tim sing kasedhiya kanggo bantuan. Keluarga lan kanca-kanca bakal njupuk pitunjuk saka sampeyan, supaya dadi manawa menehi katrangan apa sing bisa dilakoni.
Yen anak duwe kabutuhan kesehatan liyane, ketemu karo dokter lan pitakon. Paling penting, mesthine lan nglampahi wektu karo bayi.