Cystinosis minangka kelainan kromosom 17 sing ditindakake, amarga organ amino asam ora ditransfer kanthi bener saka sel-sel awak. Iki nyebabake karusakan jaringan lan organ ing awak. Gejala cystinosis bisa diwiwiti ing kabeh umur, lan nyebabake loro lanang lan wadon kabeh latar wutah. Ana mung sekitar 2,000 individu sing dikenal kanthi cystinosis ing donya.
Gen kanggo cystinosis (CTNS) diwenehi warisan kanthi cara reses autosomal . Iki tegese supaya bocah dadi warisan, loro wong tuwa kudu pelarut gen CTNS, lan bocah kudu oleh warisan rong salinan gen sing cacat, siji saka saben wong tuwa.
Gejala
Gejala-gejala cystinosis beda-beda gumantung saka wangun penyakit kasebut. Gejala kasebut bisa uga dumadi saka entheng nganti abot, lan bisa uga kanthi cepet.
- Cystinosis nephropathic Infantile - Iki minangka wangun cystinosis sing paling umum lan paling abot, ing ngendi gejala diwiwiti nalika bayi, asring sadurunge umur 1 taun. Anak-anak kanthi jenis cystinosis iki kerep tunduk, owah-owahan ing retina (retinopati), sensitivitas kanggo cahya (photophobia), muntah, rasa napsu, lan konstipasi. Padha uga nyinaoni fungsi ginjel sing cacat dikenal minangka sindrom Fanconi. Gejala sindrom Fanconi kalebu haus gedhe (polydipsia), kencing gedhe banget (polyuria), lan kalium getih rendah (hypokalemia).
- Late-onset (uga disebut menengah, remaja, utawa remaja) cystinosis nephropathic - Ing wangun iki, gejala umum ora didiagnosis sadurunge umur 12 taun, lan penyakit kasebut alon-alon liwat wektu. Kristal cystine ana ing kornea lan konjungtiva mata lan sumsum balung. Fungsi ginjel cacat, lan individu kanthi wangun cystinosis uga bisa nyinaoni sindrom Fanconi.
- Cystinosis diwasa (entheng utawa nonnephropathik) - Iki wangun cystinosis wiwit diwasa lan ora nyebabake gangguan ginjel. Kristal cystine nglumpukake ing kornea lan konjungtiva mata, lan sensitivitas kanggo cahya (photophobia) saiki.
Diagnosis
Diagnosa cystinosis dikonfirmasi kanthi ngukur tingkat cystine ing sel darah. Tes getih liyane bisa mriksa ketidakseimbangan ing potasium lan natrium, lan tingkat cystine ing urine bisa dicek. Panandhang dokter mata bakal nliti mata kanggo owah-owahan ing kornea lan retina. Sampel jaringan ginjel (biopsi) bisa ditliti ing mikroskop kanggo crystals cystine lan kanggo owah-owahan destruktif ing sel-sel ginjal lan struktur
Perawatan
Kista cysteamine (Cystagon) mbantu ngilangi cystine saka awak. Sanajan ora bisa mbalikake karusakan, bisa mbantu alon-alon utawa nyegah karusakan luwih lanjut saka kedadeyan. Cysteamine banget migunani kanggo wong kanthi cystinosis, utamané nalika diwiwiti ing awal urip. Individu sing mènèhi fotofobia utawa gejala mata sing liya bisa ngetrapake mata cysteamine langsung menyang mata.
Amarga fungsi ginjel sing mbebayani, bocah lan remaja karo cystinosis uga njupuk tambahan mineral kayata natrium, kalium, bikarbonat, utawa fosfat, uga Vitamin D.
Yen penyakit ginjel tumekane wektu, salah siji utawa loro ginjel bisa dianggep kurang utawa ora. Ing kasus iki, transplantasi ginjel uga dibutuhake. Ginjel transplantasi ora kena kena cystinosis. Paling anak lan remaja karo cystinosis nampa perawatan reguler saka nephrologist anak (dokter ginjel).
Anak-anak sing kesandhung bisa uga nampa pangobatan hormon pertumbuhan. Anak-anak kanthi wangun cystinosis infantile bisa uga ngalami nyeri, muntah, utawa nyeri weteng. Anak kasebut kudu dievaluasi dening gastroenterologist lan uga mbutuhake perawatan tambahan utawa obat kanggo ngontrol gejala kasebut.
> Sumber:
> Elenberg, E. (2003). Cystinosis. eMedicine.
> Organisasi Nasional Kelainan Galak. Cystinosis
> Medline Plus. (2005). Sindrom Fanconi.