Fitur Facial sing khas yaiku ciri khas Rare Disease
Sindrom Cornelia de Lange (CDLS), uga dikenal minangka sindrom Bachmann-de Lange, iku sawijining kelainan genetik sing nyebabake katon beda sing saiki ana nalika lair. Penyakit iki bisa nimbulaké macem-macem bagéan awak lan kisaran saka entheng nganti abot. CDLS bisa diwenehi warisan; Nanging, akeh kasus sing disebabake dening mutasi anyar.
Saiki, CDLS wis disambung karo mutasi ing gen NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, lan SMC3.
Paling kasus akibat mutasi ing gen NIPBL. Kira-kira 30 persen kasus sing ora ana hubungane karo mutasi genetik kasebut. Kondisi kasebut dianggep mengaruhi ing ngendi wae saka 1 saka 10.000 nganti 30.000 bayi. Wong liya bisa uga duwe kondisi kaya kasus entheng bisa ora ditandhakake. CDLS bisa didiagnosis kanthi uji genetis.
Ciri khas fisik
Akeh gejala sindrom Cornelia de Lange sing ana nalika lair. Wong karo CDLS duwe fitur rai sing spesifik kayata:
- Kening alis sing katon arched lan uga ditemtokake (99 persen kasus)
- Lengkung bulu panjang (99 persen kasus)
- Kurang ngarep lan mburi (92 persen kasus)
- Hidung sing disambung (88 persen kasus)
- Down-turned angles saka tutuk lan lambé tipis (94 persen kasus)
- Rahang ngisor cilik lan / utawa rahang ndhuwur sing protruding (84 persen kasus)
- Cleft palate
Kelainan fisik liyane sing bisa utawa ora saiki nalika lair kalebu:
- Kepala cilik (microcephaly) (98 persen kasus)
- Masalah mata lan sesanti (50 persen kasus)
- Wulu awak sing gedhe banget, sing tipis nalika bocah tuwuh (78 persen kasus)
- Gulu cendhak (66 persen kasus)
- Abnormalitas tangan kayata driji sing ilang, tangan cilik, lan / utawa panyimpangan saka driji pinky
- Cacat jantung
Bayi karo sindrom Cornelia de Lange umume lair, sok-sok prematur. Sing kena pengaruh bisa uga duwe otot sing tegang, rasa nyusoni, lan sesambungan sing lemah. Anak-anak karo CDLS uga duwe refluks gastroesophageal uga kejang.
Masalah Basa lan Perilaku
Bayi karo sindrom Cornelia de Lange ora berkembang cepet kaya bocah-bocah liyane. Paling ora duwe mental ora entheng kanggo kasarasan, nanging sawetara bisa dipatèni (karo nomer IQ 30 nganti 85). Amarga masalah karo cangkeme, pangrungon, lan pangembangan, bocah-bocah karo CDLS kerep mulai ngomong luwih dhisik tinimbang kanca-kanca liyane.
Masalah perilaku anak-anak CDLS bisa termasuk hiperaktivitas, cedera diri, agresi, dan gangguan tidur. Anak-anak iki uga katon minangka sindrom autis kayadene kemampuan abuh sing gegandhèngan karo wong liya, perilaku ulang, kesulitan ekspresi wajah, lan penundaan basa.
Nangani CDLS
Perawatan iku fokus ing ngatasi gejala CDLS supaya sing kena pengaruh bisa nyebabake urip luwih normal. Bayi entuk manfaat saka program intervensi dini kanggo ningkatake nada otot, ngatur masalah pakan, lan ngembangake skills motor sing apik. Profesional kesehatan mental bisa mbiyantu ngatur gejala perilaku ing kondisi kasebut.
Anak uga kudu ndeleng kardiolog utawa ophthalmologist kanggo masalah jantung lan mripat. Umur urip normal sakliyane bocah ora duwe kelainan internal utama kayata cacat jantung.
Sumber:
Tekin, M. (2015). Cornelia de Lange Syndrome. eMedicine.