Kabeh babagan Phenylketonuria (PKU) saka Pewarisan kanggo Perawatan
Ringkesan
Phenylketonuria (fen-ul-keetone-YU-ree-ah, utawa PKU) iku kelainan métabolik sing diwènèhaké, saéngga awak ora bisa ngurangi protein (asam amino) fenilalanin. Iki kedadeyan amarga enzim sing dibutuhake, fenilalanin hidroksilase, kurang. Amarga iki, phenylalanine di bangun ing sel awak lan nyebabake sistem saraf lan karusakan otak.
Phenylketonuria yaiku penyakit sing bisa diobati kanthi gampang sing bisa dideteksi kanthi tes getih sing prasaja. Ing Amerika Serikat, kabeh bayi sing lagi bayi kudu dites kanggo PKU minangka bagéan saka screening metabolik lan genetis sing dilakoni kabeh bayi . Kabeh bayi sing anyar lahir ing Kingdom United Kingdom, Kanada, Australia, Selandia Baru, Jepang, bangsa Barat lan paling akeh Eropah Timur, lan negara liya ing saindenging negara, uga dites.
(Screening kanggo PKU ing bayi durung suwe beda lan luwih angel amarga sawetara alasan.)
Saben taun saka 10.000 nganti 15.000 bayi dilahirake kanthi penyakit ing Amerika Serikat lan Phenylketonuria ana ing loro lanang lan wadon saka kabeh latar wutah (sanajan luwih umum ing individu warisan Eropah Lor lan Native American.)
Gejala
Bayi sing lair karo phenylketonuria bakal berkembang biasane kanggo sawetara wulan pisanan. Yen ora ditangani, gejala kasebut bisa dikembangake kanthi umur telung sasi enem sasi lan bisa kalebu:
- Perkembangan sing ditundha
- Retardasi mental
- Kejebak
- Kulit banget banget, eczema , lan rashes
- Bauwarna "mousy" utawa "musty" ambegan saka urine, ambegan, lan kringet
- Kompleks cahya, cahya utawa pirang rambut
- Irritability, restlessness, hyperactivity
Diagnosis
Phenylketonuria disebabake dening tes getih, biasane minangka bagean saka tes skrining rutin sing diwenehake menyang bayi ing sawetara dina pisanan.
Yen PKU ana, tingkat fenilalanin bakal luwih dhuwur tinimbang normal ing getih.
Ujian kasebut banget akurat yen rampung nalika bayi luwih saka 24 jam, nanging kurang saka pitung dina. Yen bayi diuji kurang saka 24 jam, disaranake supaya tes kasebut diulang nalika bayi umur 1 minggu. Kaya kasebut ing ndhuwur, bayi durung suwe perlu dites kanthi cara sing beda kanggo sawetara alasan kalebu wektu tundha ing feedings.
Perawatan
Amarga phenylketonuria minangka masalah mecah fenilalanin, bayi diwenehi diet khusus sing banget kurang ing fenilalanine.
Ing wiwitan, rumus bayi fenilalanin (Lofenalac) khusus ditrapake.
Minangka bocah tuwuh, panganan fenilalane sing luwih murah ditambahake ing diet, nanging ora ana panganan protein dhuwur kayata susu, endhog, daging, utawa iwak. Pemanis buatan aspartam (NutraSweet, Equal) ngandhut fenilalanin, saéngga minuman lan panganan sing ngandhut aspartam uga bisa dihindari. Sampeyan pancen nyathet lokasi ing omben-omben alus, kayata diet Coke, sing nuduhake prodhuk kasebut ora kena digunakake dening wong-wong sing nganggo PKU.
Individu kudu tetep ing diet larangan fenilalanin nalika bocah lan remaja.
Sawetara wong bisa ngurangi batasan diet nalika lagi tuwuh.
Tes getih reguler perlu kanggo ngukur tingkat fenilalanin, lan diet uga perlu disetel yen tingkat dhuwur banget. Saliyane diet sing diwatesi, sawetara individu bisa njupuk Kuvan obat (sapropterin) kanggo mbantu ngatasi tingkat fenilalanin ing getih.
Ngawasi
Minangka cathetan, tes getih digunakake kanggo ngawasi wong-wong karo PKU. Ing wektu saiki pedoman nyaranake yen konsentrasi getih target phenylalanine kudu antarane 120 lan 360 uM kanggo wong PKU kabeh umur. Kadhangkala watesan nganti dhuwur 600 uM diwenehake kanggo wong diwasa lawas. Nanging, wanita hamil diwajibake ngetutake diet sing luwih kuat, lan tingkat maksimum 240 um dianjurake.
Studies babagan kepatuhan (nomer wong sing ngetutake diet lan ketemu pedoman kasebut) ing 88 persen kanggo bocah-bocah antara lair lan umur papat, nanging mung 33 persen ing wong sing umur 30 lan liwat.
Peranan Genetika
PKU minangka kelainan genetis sing diturunake saka wong tuwa marang bocah. Kanggo nduwe PKU, bayi kudu diwenehi mutasi gen sing spesifik kanggo PKU saka saben wong tuwa. Yen bayi nglirwakake gene saka mung siji tiyang sepah, bayi uga ngasilake mutasi gene kanggo PKU nanging ora duwe PKU.
Sing nggayuh mung siji gene mutasi ora dikembangake PKU, nanging bisa ngliwati kondisi kasebut marang bocah-bocah (dadi operator.) Yen loro wong tuwane ngandhut gene, padha duwe kira-kira 25 persen kemungkinan duwe bayi karo PKU, 25 kasempatan persen sing anaké ora bakal berkembang PKU utawa dadi operator, lan kasempatan 50 persen sing anak uga bakal dadi penyebab penyakit kasebut.
Sawise PKU didiagnosis ing bayi, bayi kudu ngetutake rencana meal PKU saindhenging kabeh urip.
PKU ing Pregnancy
Wanita enom karo phenylketonuria sing ora mangan diet sing diwatesi fenylalnine bakal nduweni tingkat fenilalanine nalika lagi ngandhut. Iki bisa nyebabake masalah kesehatan serius sing dikenal minangka sindrom PKU kanggo bocah, kalebu retardasi mental, bobot lair kurang, cacat lair jantung, utawa cacat lair liyane . Nanging, yen wanita enom nerusake diet fenilalanine kurang luwih 3 sasi sadurunge ngandhut, lan terus diet nalika dheweke ngandhut, sindrom PKU bisa dicegah. Ing tembung liya, ngandhut meteng sing sehat bisa kanggo wanita kanthi PKU anggere padha nerusake lan ngawasi kanthi teliti diet ing saindhenging meteng.
Riset
Para panaliti nemokake cara kanggo mbenerake phenylketonuria, kayata ngganti gene sing cacat sing nandhang kelainan utawa nggawe enzim sing dirancang kanthi genetika kanggo ngganti sing kurang. Para ilmuwan uga sinau senyawa kimia kayata tetrahidrobiopterin (BH4) lan asam amino netral gedhé minangka cara kanggo ngobati PKU kanthi ngurangi tingkat fenilalanin ing getih.
Nangani
Nanggulangi PKU angel lan kudu mbutuhake prasetya sing gedhe amarga usaha urip. Dhukungan bisa mbiyantu lan ana akeh kelompok pendukung lan komunitas pendukung sing kasedhiya ing ngendi wong bisa sesambungan karo wong liya sing nangani PKU kanggo dukungan emosional lan tetep anyar ing riset paling anyar.
Ana sawetara organisasi, uga, sing kerja kanggo ndhukung wong-wong PKU lan dana riset menyang pangobatan sing luwih apik. Sawetara iki kalebu National Society kanggo Phenylketonuria, National PKU Alliance (bagéan organisasi NORD, Organisasi Nasional kanggo Kelainan Baku, lan Yayasan PKU). Saliyane kanggo pendanaan riset, organisasi kasebut nyedhiyakake pitulung sing bisa diwenehake saka nyediakake pitulungan kanggo tuku rumus khusus sing dibutuhake kanggo bayi karo PKU, kanggo nyedhiyakake informasi kanggo wong sinau babagan lan navigasi dalan menyang pemahaman PKU lan apa tegese urip.
Sumber:
Jurecki, E., Cederbaum, S., Kopesky, J. et al. Ketaatan Rekomendasi Clinic Antarane Patients karo Phenylketonuria ing Amerika Serikat. Genetika lan Metabolisme Molekuler . 2017 Jan 6. (Epub ahead of print).
Van Spronsen, F., van Wegberg, A., Ahring, K. et al. Kunci Pedoman Eropah kanggo Diagnosis lan Manajemen Pasien karo Phenylketonuria. Lancet Diabetes and Endocrinology . 2017 Jan 9. (Epub ahead of print).
Vockley, J., Andersson, J., Antshel, K. et al. Kekurangan Phenylalanine Hydroxylase: Pedoman Diagnosis lan Manajemen. Genetika ing Kedokteran . 2014. 16 (2): 188-200.