Penyakit Degeneratif Anak-anak
Penyakit Batten arupa gangguan banget lan fatal sing nyebabake sistem saraf. Akèh bocah wiwit nuduhake gejala antarané lima lan sepuluh taun, nalika bocah sing sadurunge sehat bisa ngetokake pratandha saka serangan ombak utawa masalah visi. Ing sawetara kasus, pratandha awal banget ketok, kayata clumsiness, gangguan learning, lan worsening sesanti.
Paling wong sing ngalami penyakit Batten mati ing umur remaja utawa wiwitan taun.
Penyakit Batten paling umum yaiku lipofuscinoses ceroid neuronal (NCLs). Awalé, penyakit Batten dianggep minangka NCL remaja, nanging ing taun-taun pungkasan, dokter anak wis nggunakake penyakit Batten kanggo njlèntrèhaké sebagéyan gedhé NCL.
Penyakit Batten arang banget. Bab iki dianggep mengaruhi 1 saben kandhutan saben 50.000 ing Amerika Serikat. Nalika kasus sing dumadi ing saindenging donya, penyakit Batten luwih umum ing bagean Eropah lor, kayata Swedia utawa Finlandia.
Penyakit Batten arupa gangguan resuscual autosomal, sing tegese mung ana ing bocah yen loro wong tuwane nggawa gen kanggo penyakit kasebut . Yen bocah mung nduweni siji wong tuwa karo gene, bocah kasebut dianggep minangka operator lan bisa nglulusake gen kasebut marang bocah dhewe, sing nyebabake penyakit Batten yen partner kasebut uga ngandhut gene.
Gejala
Nalika gangguan iki mundhak, mundhut kontrol otot, jaringan otak sing parah, atrofi jaringan otak , mundhut progresif, lan demensia dhetik .
Diagnosis
Amarga pratandha-pratandha penyakit Batten sing biasane nyangkut sesanti, penyakit Batten asring dicekak nalika ujian mata rutin. Nanging, ora bisa didiagnosa liwat ujian mata wae.
Penyakit Batten didiagnosis adhedhasar gejala sing ngalami anak. Para wong tuwa utawa anak dokter anak uga sok dong mirsani yen bocah kasebut wis mulai ngembangake masalah penglihatan utawa kejang .
Paneliten elektonik khusus saka mripat, tuladha visual-evoked respon utawa electroretinogram (ERG), bisa rampung. Kajaba iku, tes diagnostik kayata electroencephalogram (EEG, kanggo nggoleki aktivitas penyitaan) lan pencitraan resonans magnetik (MRI, kanggo nggolek owah-owahan ing otak) bisa rampung. Sampel kulit utawa tisu (disebut biopsi ) bisa ditliti ing mikroskop kanggo nggolekake lipofuscins.
Perawatan
Ora ana perawatan spesifik sing durung kasedhiya kanggo ngobati utawa ngendhaleni penyakit Batten, nanging perawatan tetep ana kanggo ngatur gejala lan nggawe bocah luwih nyaman. Kejang bisa dikontrol karo obat antiseizure , lan masalah kesehatan liyane bisa dianggep yen perlu. Terapi fisik lan kerja bisa mbiyantu pasien sabar nganti tumindak kanthi fisik anggere sadurunge atrophy otot.
Sawetara panliten nuduhake yen data dosis Vitamin C lan E bisa nambani penyakit iki, sanadyan ora ana perawatan sing bisa nyebabake fatal.
Kelompok-kelompok pendukung kayata Asosiasi Dhukungan lan Riset Penyakit Batten nyedhiyakake dhukungan lan informasi babagan pangobatan lan riset. Manggonke kulawargane sing wis ngliwati bab sing padha utawa lumaku ing tahap sing padha bisa dadi dhukungan gedhe nalika nyerang penyakit Batten.
Riset medis terus nyinaoni kelainan kasebut kanthi tentrem ngenali perawatan efektif ing mangsa ngarep.
Sumber:
"Batten Disease". Institut Penyakit Neurologis Nasional lan Stroke, 2015.
"Apa Batten Disease?" Asosiasi Riset lan Dukungan Batten Penyakit, 2015.