Sindrom Joubert iku sawijining cacat lair saka genetik sing bisa ditindakake ing area otak sing ngontrol keseimbangan lan koordinasi. Umume ana loro lanang lan wadon, watara siji saka 100.000 lair. Senyawa Joubert asring dumadi ing bocah sing ora duwe riwayat keluwen, nanging ing bocah-bocah, sindrom kasebut bakal diwarisake.
Gejala
Gejala sindrom Joubert ana gegayutane karo perkembangan saka area otak sing disebut vermis cerebellar, sing ngatur koordinasi keseimbangan lan otot.
Gejala-gejala kasebut, sing bisa ditemokake saka entheng nganti abot gumantung ing sepira otak kethek, kalebu:
- Periode swara sing ora normal kanthi cepet (episodic hyperpnea), sing uga koyone kaya panting
- gerakan mripat jerky (nystagmus)
- fitur facial ciri kayata tetesan kelopak mata (ptosis), tutuk mbukak kanthi lidah protruding, kuping kurang setel
- mental retardasi
- kangelan koordinasi gerakan otot sukarela (ataxia)
Cacat lair liyane kayata driji ekstra lan driji sikil (polydactyly), cacat jantung, utawa lambe utawa palate uga ana. Kejang bisa uga dumadi.
Diagnosis
Gejala sing paling umum ing bayi nalika bayi karo sindrom Joubert yaiku suwe-suwe napas sing cepet banget, sing bisa ditemokake kanthi ngeculake napas (apnea) nganti satunggal menit. Senajan gejala kasebut bisa kedadeyan ing kelainan liyane, ora ana masalah paru-paru ing sindrom Joubert, sing mbantu ngenali minangka panyebab abnormal.
Pindai imaging magnetik (MRI) bisa katon kanggo kelainan otak sing ana ing sindrom Joubert lan konfirmasi diagnosa.
Perawatan
Ora ana tamba kanggo sindrom Joubert, supaya perawatan kasebut fokus ing gejala kasebut. Bayi karo napas sing ora normal bisa uga duwe monitor ambegan (apnea) kanggo dienggo ing omah, utamane ing wayah wengi.
Terapi fisik, kerja, lan wicara bisa uga migunani kanggo sawetara individu. Individu sing nganggo cacat jantung, lip utawa langit-langit, utawa kejang mbutuhake perawatan medis.
Sumber:
> Merritt, Linda. "Pengakuan tanda-tanda lan gejala klinis sindrom Joubert." Perkembangan Neonatal Care 3 (2003): 178-188.
> "NINDS Informasi Informasi Sindrom Joubert." Kelainan. 13 Feb 2007. Organisasi Nasional Penyakit Neurologis lan Stroke. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.