Sindrom Zellweger arupa gangguan métabolik sing ditemokaké, sing ngalami peroksisom, organel sing ditemokake ing meh kabeh sel awak. Peroksisom duwé tanggung jawab marang akèh pangolahan sel sing penting, kalebu metabolisme energi, sing tegesé sindrom Zellweger bisa nimbulaké pengaruh banget marang awak. Sinau babagan carane sindrom Zellweger mengaruhi badan, plus pilihan penyuluhan lan perawatan genetik.
Kelainan Spektrum Zellweger
Sindrom Zellweger sing paling abot saka klompok gangguan sing diarani gangguan spektrum Zellweger. Nalika gangguan ing spektrum diarani minangka entitas kapisah, ora diklasifikasikake minangka varian beda saka siji proses penyakit. Kelainan spektrum Zellweger kalebu:
- Cerebrohepatorenal Syndrome
- Asam hiperpipecolik
- Penyakit Refsum Infantile
- Neonatal Adrenoleukodystrophy
- Sindrom Zellweger
Kelainan iki nduduhake akeh gejala, nanging ora kabeh individu bakal duwe kabeh gejala utawa efek sisih sing gumantung ing endi ana ing spektrum.
Gejala
Sindrom Zellweger dianggep dumadi ing saben 50.000 nganti 100.000 lair. Loro-lorone lanang lan wadon bisa lair kanthi kondisi iki. Iki nyebabake akeh bagean awak, kalebu:
- Kepala lan pasuryan: sirah sing luwih gedhe; dhuwur dahi; fontanelle anterior ("soft spot"); cacat telinga; pasuryan sing rata-rata
- Sistem otak lan syaraf: perkembangan otak abnormal sing ndadékaké kejang ; gangguan pendengaran lan sesambungan; keterbelakangan mental lan tundha perkembangan; refleks kurang utawa absen
- Ati: njaga fungsi ati sing mbebayani; jaundice
- Ginjal: cysts ginjal; hidronephrosis
- Otot lan balung: nada lemah otot (hypotonia); cacat balung ing tangan, sikil lan sikil
Diagnosis
Wangun khas sirah lan pasuryan bayi sing dilahirake karo sindrom Zellweger nyedhiyakake pitunjuk kanggo diagnosis. Sindrom Zellweger nyebabake panyiapan asam lemak rantai banget (VLCFA), supaya tes kanggo VLCFA bisa mbantu konfirmasi diagnosis. Iki tes biokimia lan genetis sing spesifik banget uga bisa ditindakake ing pusat-pusat tes tartamtu.
Perawatan
Sanajan riset perkembangan wis nyinaoni sindrom Zellweger, ora ana tamba tetep, lan bayi sing lair kanthi kelainan iki biasane mati ing taun pisanan. Perawatan medis fokus ing nangani gejala sing saiki, kaya disfungsi ati lan kejang. Ngganti jumlah VLCFA ing diet durung ditampilake minangka perawatan efektif.
Kajaba iku, terapi fisik, kerja, lan wicara bisa nulung masalah nyusoni lan nyenengake.
Konseling Genetika
Deteksi awal sindrom Zellweger lan gangguan spektrum Zellweger liyane bisa liwat uji genetis. Sindrom Zellweger diunekake kanthi cara resesif autosomal , sing tegese anak bisa berkembang yen loro wong tuwa iku pelaku usaha gen sing cacat. Yen mengkono, saben bocah mangsa duwe kemungkinan 25 persen dilahirake karo sindrom Zellweger.
Penasehat genetik bisa ngomong sampeyan kanthi resiko.
Sumber:
Chedrawi, A, & Clark, G. (2002). Kelainan peroksisomal. eMedicine.
Grayer, J. (2005). Pengenalan sindrom Zellweger ing taun kepungkur. Adv Neonatal Care, 5 (1), 5-13.