Heterozygous minangka istilah sing dipigunakaké jroning genetika kanggo nerangake yen rong variasi gen (dikenal minangka alleles) dipasangkan ing lokasi sing padha (lokus) ing kromosom . Miturut kontras, homozygous yaiku nalika ana rong salinan alel sing padha ing panggonan sing padha.
Istilah heterozygous asalé saka "hetero-" sing tegesé béda lan "-imgous" tegesé ana telung sing dibuahi (zigot).
Nentokake Traits
Manungsa diarani organisme diploid amarga duwe rong alel ing saben panggonan, kanthi siji alel sing diwarisake saka saben wong tuwa. Pasangan pairing spesifik saka alleles kasebut minangka variasi ing sipat genetik individu.
Allel bisa dadi dominant utawa resesif. Alleles dominan iku sing ngandhut sipat sanajan mung siji salinan. Alleles sing reses mung bisa nyebut yen ana rong salinan.
Conto kayata coklat mata (sing dominan) lan mata biru (sing resesif). Yen alel iku heterozigot, alel dominan bakal ngandhut alel resesif, sing bakal mènèhi mata coklat. Ing wektu sing padha, wong bakal dianggep minangka "operator" alel recesive, sing tegese alel mata biru bisa ditulisi marang turunane sanajan wong kasebut duwe mata coklat.
Alleles uga bisa dadi dominan banget, wujud warisan pérangan ing ngendi ora ana alel sing diumumaké sacara liyané.
Conto iki bisa uga kalebu alel sing cocog kanggo kulit peteng (ing ngendi wong duwe melanin luwih) dipasangkan karo alel sing cocog kanggo kulit cahya (kang ana kurang melanin) kanggo nggawe nada kulit nang endi wae ing antarane.
Penyakit Penyakit
Saliyané ciri fisik individu, pasangan saka alel heterozygous kadhangkala bisa nerjemahake resiko sing luwih dhuwur tinimbang kahanan tartamtu kayata cacat lair utawa kelainan autosomal (penyakit diturunake liwat genetika).
Yen alel wis mutated (tegese yen cacat), penyakit bisa ditulari marang turunane sanajan ora ana sing ngalami alangan. Wigati kanggo heterozygosity, iki bisa njupuk salah siji saka pirang-pirang wujud:
- Yen alel iku heterozygous resesif, allele sing salah bakal resesif lan ora ngetokake. Nanging, wong iku dadi operator.
- Yen alel sing asifat heterozigosa dominan, allele sing salah bakal dadi luwih dominan. Ing kasus kasebut, wong kasebut bisa utawa ora bisa kena pengaruh (dibandhingake dominasi homozygous ing ngendi wong bakal kena pengaruh).
Pasangan-pasangan heterozygous liyane mung bisa nyedhaki wong menyang kondisi kesehatan kayata penyakit celiac lan jinis tartamtu kanker . Iki ora ateges menawa wong bakal entuk penyakit; Iku mung nyatakake yen individu ana ing resiko sing luwih dhuwur. Faktor liyane, kayata gaya urip lan lingkungan, uga bakal dadi bagean.
Kelainan Gene Tunggal
Kelainan gene tunggal iku sing disebabake dening alel tunggal sing mutasi tinimbang loro. Yen alel mutasi resesif, wong kasebut biasane ora bakal kena. Nanging, yen alel mutasi luwih dominan, salinan mutasi bisa nglebokake salinan resesif lan nyebabake bentuk penyakit sing kurang abot utawa penyakit gejala lengkap.
Kelainan gene tunggal relatif langka. Antarane sawetara kekuwatan dominan heterozigosa sing luwih umum:
- Penyakit Huntington minangka kelainan sing ditularake sing nyebabake mati sel otak. Penyakit iki disebabake dening mutasi dominan ing salah siji utawa loro alleles saka gene sing disebut Huntingtin .
- Neurofibromatosis tipe-1 minangka kelainan sing diwarisake tumor tissue saraf berkembang ing kulit, tulang belakang, balung, mata, lan otak. Mung siji mutasi dominan sing dibutuhake kanggo pemicu efek kasebut.
- Hiperkolesterolemia kulawarga (FH) yaiku kelainan sing diturunake kanthi tingkat kolesterol dhuwur, khususe lipoprotein (LDLs) sing kurang apik. Punika paling umum saka kelainan iki, sing ndadekake watara 500 wong.
Wong sing nduweni kelainan gen siji duwe kesempatan 50/50 ngliwati alel mutasi kanggo bocah sing bakal dadi operator.
Yen wong tuwane duwe mutasi resik heterozygous, anak-anake bakal duwe kesempatan siji-papat ngembangake kelainan kasebut. Risiko bakal padha kanggo saben lair.
Yen loro-lorone wong tuwane duwe mutasi dominan heterozigosa, anak-anake duwe 50 persen kesempatan kanggo nyedhak alel dominan (gejala sing parsial utawa lengkap), kasempatan 25 persen kanggo njaluk alel dominan (gejala), lan 25 persen entuk loro alleles resesif (ora ana gejala).
Senyawa Heterozygosity
Heterosilikat senyawa yaiku ing ngendi ana rong alel resesif sing beda ing panggonan sing padha, bebarengan, bisa nyebabake penyakit. Iki minangka maneh kelainan langka sing asring dikaitake karo ras utawa etnis. Antarane wong-wong mau:
- Penyakit Tay-Sachs iku kelainan sing ditularake, sing nimbulaké karusakan saka sel saraf ing otak lan sumsum tulang belakang. Iku kelainan sing paling bervariasi sing bisa nimbulaké penyakit sajrone bayi enom, remaja utawa mengko diwasa. Nalika Tay-Sachs disababaké déning mutasi genetik saka gen HEXA , iki minangka pasangan spesifik saka alleles sing bakal nemtokake sing mbentuk penyakit kasebut. Sawetara kombinasi dienggo kanggo penyakit bocah; liyane diterjemahke kanggo nate sore penyakit.
- Phenylketonuria (PKU) yaiku kelainan genetis sing utamané ndadékaké anak-anak ing ngendi zat sing diarani fenilalanin akumulasi ing otak, nyebabake serangan mental, gangguan mental, lan cacat intelektual. Keragaman mutasi mutasi genetik sing ana hubungane karo PKU, pasangan kasebut bisa nyebabake bentuk sing luwih cerah lan luwih abot.
Panyakit liya ing senyawa heterozygote sing bisa muter yaiku fibrosis, anemia sel sabit, lan hemochromatosis (wesi berlebihan ing getih).
Heterozygote Advantage
Nalika salinan tunggal saka allele penyakit biasane ora nyebabake penyakit, ana kasus sing bisa nyedhiyakake perlindungan marang penyakit liyane. Iki minangka fenomena sing diarani minangka kaunggulan heterozygote.
Ing sawetara kasus, alel tunggal bisa ngowahi fungsi fisiologis saka wong kanthi cara kasebut supaya wong bisa tahan kanggo infèksi tartamtu. Antarane conto:
- Anemia sel sabung yaiku kelainan genetik sing disebabake dening loro alel resesif. Duwe alleles nyebabake cacat lan kerusakan kanthi cepet saka sel getih abang. Duwe mung siji alel bisa nyebabake kondhisi sel sabit sing diarani sipat sel sabit, mung sawetara sel sing malformed. Owah-owahan sing luwih entheng cukup kanggo nyegah pertahanan alam tumrap malaria kanthi mateni sel getih sing luwih cepet tinimbang parasit sing bisa ngasilake.
- Cystic fibrosis (CF) yaiku kelainan genetika resesif sing bisa nyebabake gangguan paru-paru lan saluran pencernaan. Ing wong sing nduweni alel homozygous, CF nyebabake lendhut saka lendhut ing paru-paru lan saluran pencernaan. Ing wong kanthi alel heterozygous, efek sing padha, sanajan uga bisa ngurangi kerentanan wong marang kolera lan demam tipus . Kanthi nambah produksi lendir, wong ora pati cetha karo akibat sing nyebabake diare infèksius.
Efek sing padha bisa nerangake yen wong kanthi alel heterozygous kanggo gangguan otoimun tartamtu katon duwe risiko gejala hepatitis C luwih lanjut.
> Sumber:
> Al-Chalabi, A. lan Almasy, L. (2009) Genetika Kompleks Manungsa: A Manual Laboratory (1st Lab Edition). New York, New York: Laboratorium Cold Spring Harbor. ISBN-13: 978-0879698836.
> Genetic Alliance. (2010) Understanding Genetics: A District of Columbia Guide for Patients and Health Professionals. "Appendix G: Kelainan Gene Tunggal . " Washington, DC: Departemen Kesehatan Kabupaten Columbia. PMID: 23586106.
> Wynbrandt, J. lan Ludman, M. (2008) Ensiklopedia Kelainan Genetika lan Kekurangan Birth (3rd Edition). New York, New York: Library of Health and Living. ISBN-13: 978-0816063963.