Apa Penyakit Wilson?

Kelainan genetik nyebabake akumulasi tembaga sing mbebayani

Penyakit Wilson, uga dikenal minangka degenerasi hepatolenticular, iku sawijining kelainan genetik sing nyebabake akumulasi tembaga sing akeh banget ing awak. Iku gangguan umum sing ndadekake siji ing saben 30.000 wong. Kanggo wong kena pengaruh, dheweke kudu diwenehi mutasi genetik spesifik saka ora siji nanging loro wong tuwa.

Akumulasi kembar sing ora normal iki duweni pangaruh utama ati, otak, ginjal, lan mata nanging bisa uga ndadekake sistem jantung lan endokrin.

Gejala penyakit Wilson cenderung nyedhiyakake awal urip, biasane antarane umur lima lan 35. Komplikasi saka penyakit bisa kalebu gagal ati, masalah ginjel, lan kadang gejala neuropsikiatrik sing serius.

Nimbulaké

Penyakit Wilson minangka kelainan sing ditampa ing pola resesif autosom . Punapa tegesipun bilih tiyang sepuh tuwin kathah para pelaku usaha kangge mutasi genetik, sanadyan sanadyan mboten badhe gadhah gejala lan riwayat kulawarga penyakit. Wong sing duwe operator kudu duwe bukti metabolisme tembaga abnormal nanging biasane ora cukup kanggo njamin intervensi medis.

Penyakit Wilson yaiku salah sawijine kelainan genetis, ing tembaga abnormally di bangun ing sistem, paling asring ing ati. Iku kalebu sel sing disebut ATP7B sing digunakake awak kanggo mbungkus tembaga dadi empedu . Mutasi gene iki nyegah proses iki lan ngganggu ekskresi tembaga saka awak.

Minangka tingkat tembaga miwiti nyerang ati, awak bakal nyoba ngrusak kanthi ngresiki asam hidroklorat lan wesi besi kanggo ngoksidasi molekul tembaga. Liwat wektu, reaksi iki bisa nyebabake jaringan fibrosis, hepatitis , lan sirosis.

Amarga tembaga wigati tumrap pambentukan kolagen lan panyerapan wesi, samubarang gangguan proses iki bisa nimbulaké tatu nalika umur dini.

Iki sebabe penyakit Wilson bisa nyebabake hepatitis ing telung taun urip lan sirosis (kondisi sing paling umum digandhengake karo wong diwasa) ing remaja lan wong diwasa.

Gejala-gejala-gejala Hati

Gejala penyakit Wilson beda-beda kanthi lokasi karusakan jaringan. Amarga tembaga cenderung ngasilake ing ati lan otak luwih dhisik, gejala penyakit kasebut kerep katon paling gedhe ing sistem organ iki.

Gejala awal disfungsi ati kerep mirip karo sing dideleng kanthi hepatitis . Perkembangan progresif fibrosis bisa nyebabake kondisi sing dikenal minangka hipertensi portal nalika tekanan darah ing ati mulai meningkat. Minangka karusakan ing ati nambah, wong bisa nemu spektrum acara serius lan bisa ngancamake urip, kalebu perdarahan internal lan gagal ati .

Antarane gejala-gejala sing gegandhengan karo ati sing umum katon ing penyakit Wilson:

• Fatigue
• Mual
• Nggawe
• Kurang rasa napsu
• Cramps otot
• Kuning kulit lan mata ( jaundice )
• Ditompol cairan ing sikil ( busung )
• Pengumpulan cairan ing padharan ( ascites )
• Spider web-like laba-laba ing kulit (spider angiomas)
• Pain utawa kenyataane ing weteng kiwa ndhuwur amarga limpa sing luwih gedhe

• Muntahake getih utawa tumpangan bangkekan amarga varises esophagus

Nalika cirrhosis umumé dumadi ing wong sing ngalami penyakit Wilson sing abot, ora ana sing luwih maju tumrap kanker ati (ora kaya cirrhosis sing ana hubungané karo virus hepatitis utawa alkohol ).

Gejala Neurologis

Gagal liver akut ditondoi kanthi pangembangan wangun anemia sing disebut anemia hemolitik amarga sel getih abang bisa pecah lan mati. Awit sapérangan sel getih abang ngandhut luwih saka telung jumlah amonia minangka plasma (komponèn cairan getih), karusakan saka sel kasebut bisa nimbulaké panyebaran amonia lan racun-racun liyane ing aliran getih.

Nalika zat kasebut ngganggu otak, wong bisa ngalami encephalopathy hepatic , fungsi otak sing ilang amarga penyakit ati. Gejala kasebut bisa kalebu:

• Migrain
• Insomnia
• Kurang memori
• Pecah wacana
• Owahan ing sesanti
• Masalah mobilitas lan keseimbangan
• Kekirangan utawa depresi
• Owah-owahan kepribadian (kalebu impulsivity lan pangadilan mboten saget)
• Parkinsonisme (rigidity, tremors, gerakan alon)
• Psikosis

Amarga panyebab potensial saka gejala kasebut sungguh wiyar, penyakit Wilson jarang diaknosis ing fitur neuropsikiatri piyambak.

Gejala liyane

Akumulasi tembaga sing ora normal ing awak bisa langsung lan ora langsung njalari sistem organ liya uga.

• Nalika kedadeyan ing mripat, penyakit Wilson bisa nyebabake gejala sing khas dikenal minangka dering Kayser-Fleisher. Iki minangka pucuk warna emas-coklat ing sekitar perimeter iris sing disebabake dening celengan tembaga sing berlebihan. Iku dumadi watara 65 persen wong kanthi penyakit Wilson.
• Nalika dumadi ing ginjal, penyakit Wilson bisa nyebabake keletihan, kelemahan otot, kebingungan, watu ginjel, lan getih ing urine amarga asam berlebih ing getih. Kondisi kasebut uga bisa nyebabake nyepetake kalsium ing ginjal lan, kanthi paradoxically, kelemahane balung amarga redistribusi lan kalsium.

Sanadyan ora pati, penyakit Wilson bisa nimbulaké cardiomyopathy (kelemahan jantung) uga infertilitas lan keguguran sing diulangi minangka akibat saka gangguan toroida.

Diagnosis

Amarga akeh gejala sing potensial, penyakit Wilson bisa asring angel didiagnosis. Utamane yen gejala sing ora cetha, penyakit kasebut kanthi gampang bisa keliru kanggo kabeh saka keracunan logam abot lan hepatitis C kanggo lupus lan cerebral palsy.

Yen disebabake panyakit Wilson, diselidiki bakal kalebu review gejala fisik bebarengan karo sawetara tes diagnostik, kayata:

• Tes enzim ati
• Tes getih kanggo mriksa tingkat tembaga sing dhuwur lan tingkat ceruloplasmin sing kurang (protein sing ngangkut tembaga liwat getih)
• Tes glukosa darah kanggo mriksa tingkat gula getih sing kurang
• Koleksi Banyine 24 jam kanggo nguji tingkat kaasaman lan kalsium
• Biopsi hati kanggo ngukur keruwetan akumulasi tembaga
• Test genetik kanggo konfirmasi anané mutasi ATB7B

Perawatan

Diagnosis awal penyakit Wilson sacara umum menehi hasil luwih apik. Wong sing diarani penyakit iki biasane dianggep ing telung langkah:

1. Perawatan biasane diwiwiti kanthi nggunakake obat-obatan tembaga kanggo ngilangi tembaga sing luwih gedhe saka sistem kasebut. Penicillamine biasane dadi pilihan obat pisanan. Kerjane kanthi ngiket karo tembaga, saéngga logam bisa luwih gampang diekskripsikake ing urin. Efek sisih sing kadhangkala wigati lan bisa uga kalebu kelemahan otot, ruam, lan rasa nyuda. Antarane sing nandhang gejala, 50 persen bakal nemu gejala sing parah. Ing kasus kasebut, obat-obatan lini kaping loro bisa diwenehake.
2. Sawise tingkat tembaga diowahi, seng uga diarani minangka perawatan therapy. Zinc dijupuk kanthi cetha ngalangi awak saka nyerepake tembaga. Getih weteng minangka efek sisih paling umum.
3. Owah-owahan pemakanan kudu njamin supaya sampeyan ora ngonsumsi tembaga sing ora dibutuhake. Iki kalebu panganan kaya tembaga kayata shellfish, ati, kacang, jamur, woh-wohan garing, butter kacang, lan coklat peteng. Suplemen tembaga sing kalebu, kayata multivitamin lan sing digunakake kanggo ngobati osteoporosis, uga mbutuhake substitusi.

Wong sing nduweni penyakit ati serius sing gagal nanggapi perawatan bisa mbutuhake transplantasi ati .

> Sumber:

> Borges Pinto, R .; Reis Schneider, A .; lan da Silveira, T. "Cirrhosis ing bocah lan remaja: Ringkesan." Jurnal World of Hepatology. 2015; 7 (): 392-405.

> Patil, M .; Seksi, K .; Krishnamurthy, A. et al. "A Review lan Perspektif Saiki ing Wilson Disease." Journal of Hepatology Clinical and Experimental. 2013; 3 (4): 321-336.