A predisposisi genetik lan acara sing nyebabake pemikiran wis nyebabake arthritis tartamtu. Contone, para panaliti wis nemtokake kira-kira 40 persen wong sing duwe psoriasis utawa psoriatic arthritis duwe riwayat kulawarga saka penyakit sing nglibatake umume derajat. Panalitiyan keluarga wis dituduhake yen arthritis psoriatic iku 55 kaping luwih gedhé kanggo berkembang ing sadhuwure pendhudhuk tingkat sing luwih dhuwur tinimbang kontrol sing ora ana hubungane.
Ing panularan genetis, istilah concordance nuduhake tingkat kamiripan ing set kembar babagan anané utawa anané penyakit utawa sipat. Tingkat konkordansi kanggo arthritis psoriatic (30 persen) luwih gedhé ketimbang psoriasis (7 persen). Studi pasinaon ing psoriasis wis nuduhaké tingkat konkordansi sing luwih dhuwur antara kembar sing padha karo kembar antarané.
Ngenali gen sing gegandhèngan karo kerentanan kanggo penyakit tartamtu ora tugas cilik. Bisa uga kalebu:
- Pengkajian agregasi kulawarga: Nggolek klastering sawijining penyakit ing kulawargané.
- Analisis segregasi: Nentokake manawa gene utama disambungake karo distribusi sifat fenotipik tartamtu (misale, sifat sing bisa diamati).
- Analisis jaringan: Ngenali asosiasi heritability antarane gen adhedhasar lokasi ing kromosom.
- Analisis asosiasi: Nguripake hubungan saka data, ing kasus iki, nemokake calon gene utawa wilayah genome sing nyumbang kanggo penyakit tartamtu.
- Pasinaon fungsional kanggo menehi ciri gen: Sinau variasi alam utawa gangguan fungsi eksperimental sing mengaruhi gen, kromosom, lan liya-liyane.
Swara rumit lan mbingungake? Iku, kaya sing bisa disebut nomenclature . Nanging, ayo ningali apa sing ditemokake.
HLA (Human Leukocyte Antigen)
Panemuan MHC (kompleks histokompatibilitas utama) ing kromosom 6 minangka pivotal kanggo nyinaoni faktor genetik ing arthritis psoriatic.
Sawetara faktor genetik wis diidentifikasi. Ana asosiasi sing dikenal antara HLA (antigen leukocyte manungsa) wilayah MHC sing diakoni minangka HLA-C, lan khusus HLA-Cw6, lan kerentanan kanggo psoriasis. Asosiasi karo HLA-Cw6 rada entheng ing psoriatic arthritis, ing ngendi HLA-B27 luwih adoh banget (utamané ing wong sing nduwèni spinalitas psoriatic arthritis), kaya HLA-B38 lan HLA-B39. HLA-Cw6 digandhengake karo psoriasis sakdurunge (kurang saka 40 taun) uga penyakit sing luwih abot. Antigen HLA liyane, sing dikenal yaiku HLA-B13, HLA-B17, HLA-B57, lan HLA-Cw * 0602 luwih kerep banget karo wong arthritis psoriatic dibandhingake karo populasi umum.
Ing alel ing ngisor iki (siji saka loro utawa luwih wangun gene sing dikembangake kanthi mutasi, sing ditemokake ing lokasi sing padha ing kromosom) ditemokake kanthi signifikan digandhengake karo arthritis psoriatic dibanding psoriasis: B * 8, B * 27, B * 38, lan C * 06. Ana uga haplotypes (grup gen sing diwarisake saka wong tuwa siji) sing ana gegandhèngan karo arthritis psoriatik: B * 18, C * 07, B * 27, B38, lan B * 8.
Nalika HLA-B27 dikatutake minangka nilai prediksi paling dhuwur saka arthritis psoriatika mungsuh psoriasis, iku ora kepasten.
Frekuensi HLA-B27 luwih dhuwur ing ankylosing spondylitis lan arthritis reaktif dibanding artritis psoriatic. Sampeyan uga kudu nyebutake yen akeh wong sing duwe psoriasis lan salah siji spondyloarthropathies sing negatif kanggo HLA-B27. Uga, akeh arthritis psoriatic sing positif kanggo HLA-B27 ora ngatonake keterlibatan spinal.
Sawetara panliten wis nuduhaké hubungan antara arthritis psoriatik lan HLA-DR4 , sawijining antigen sing dikenal duweni arthritis rheumatoid . Alel beda-beda ing antarane rong kondisi, nanging, karo HLA-DRB1 * 0401 kurang kerep ing wong arthritis psoriatis sing positif kanggo HLA-DRB1 * 04 saka ing antarane wong sing arthritis rheumatoid.
Kuwalik iku bener kanggo HLA-DRB1 * 0402, sing luwih kerep ana ing arthritis psoriatis tinimbang arthritis rheumatoid. Gen liyane ing wilayah MHC uga diteliti.
GWAS (Genome-Wide Association Scans)
Pemindai asosiasi genome (GWAS) nganalisa variasi genetik umum ing antarane wong-wong sing beda-beda ing upaya kanggo nemtokake yen varian kasebut ana hubungane karo sipat. Miturut Praktik & Riset Pribadi: Rheumatologi Klinis (2014), 36 gen wis ngrambah teges genom lan padha nyatakake babagan 22% psoriasis heritability. Gen sing diidentifikasi dening GWAS sing dianggep penting ing psoriasis kalebu HLA-Cw6, IL12B, IL23R, IL23A, TNIP1, TNFAIP3, LCE3B-LCE3C, TRAF3IP2, NFkBIA, FBXL19, TYK2, IFIH1, REL, lan ERAP1. Gen sing diidhentifikasi dening GWAS sing penting ing arthritis psoriatic yaiku HLA-B / C, HLA-B, IL-12B, IL-23R, TNIP1, TRAF3IP2, FBXL19, lan REL.
Garis ing ngisor
Yen sampeyan duwe anggota kulawarga karo arthritis psoriatic, sinau sing wis ditampilake studi 55 kaping kemungkinan sing luwih dhuwur kanggo ngembangake kondisi bisa, bisa dimangerteni, dadi worrisome. Lengen awakmu kanthi kawruh sing bener-mbok menawi sampeyan duwe misconceptions babagan kondisi sing bisa mbantu nyetel dalan sing bener, ngurangi kuwatirmu. Lan, mesthi, terus komunikasi karo profesional kesehatan.
Sumber:
Analisis pasinaon agregasi kulawarga karo skéma presumensi rumit. Matthews AG et al. Stat Med. 2008 30 Oktober; 27 (24): 5076-5092.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2562890/
Genetika Arthritis Psoriatic. Best Practice & Research: Rheumatology Clinical. O'Reilly DD et al. 2014 Oct; 28 (5): 673-85.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25488777
Pathogenesis Sakit Psoriatik. UptoDate. Gladman lan Ritchlin. Ditinjau Mei 2016.
https://www.uptodate.com/contents/pathogenesis-of-psoriatic-arthritis
Genetika Psoriasis lan Artritis Psoriatic. Indian Journal of Dermatology. V. Chandran. 2010 Apr-Jun.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2887520/
Sakit Psoriatik. Pathogenesis. Faktor Genetik. Kelley's Textbook of Rheumatology. Bab 77. Edisi kaping sanga. Elsevier.