Duwe tingkat kolesterol kurang asring dipikirake minangka babagan kesehatan. Nanging hipobetalipoproteinemia familial iku kondisi sing waras sing nimbulaké tingkat kolesterol LDL sing sithik banget. Sampeyan bisa ngasilake gejala sing uga kudu diobati kanthi diet lan suplemen khusus. (Penyakit liyane sing uga dituduhake dening tingkat HDL sing kurang yaiku kekurangan alfa lipoprotein familial utawa penyakit Tangier .)
Jenis
Kelainan iki biasane dumadi amarga mutasi ing protein, apolipoprotein b (apoB). Protein iki ditempelake ing partikel LDL lan mbantu ngangkut kolesterol menyang sel ing awak.
Ana rong jinis hypobetalipoproteinemia: homozygous lan heterozygous. Individu sing homozygous kanggo kondisi iki duwe mutasi ing loro salinan gen. Gejala ing individu iki bakal luwih abot lan bakal kedadeyan sadurunge, biasane ing 10 taun pisanan.
Nanging, individu sing nduweni heterozygous, mung duwe siji salinan gene mutasi. Gejala kasebut luwih asor, lan kadhangkala uga ora ngerti yen dheweke duwe kondisi medis nganti kolesterol dites nalika diwasa.
Tingkat kolesterol sing luwih murah, utamané kolesterol LDL, bisa nurunake risiko penyakit jantung. Nanging, yen kolesterol sampeyan kurang banget, bisa nyebabake macem-macem komplikasi kesehatan.
Gejala
Kerumitan gejala bakal gumantung ing jenis hipobetalipoproteinemia famili sing sampeyan duwe. Individu karo hipobetalipoproteinemia famili homozygous duwe gejala sing luwih abot tinimbang jinis heterozygous, kang kalebu:
- Diare
- Bloating
- Nggawe
- Liwat bangkit, bangkekan werna-werna
Kejabi gejala gastrointestinal, bayi utawa bocah karo homozygous hypobetalipoproteinemia nampilake gejala liya saka tingkat lipid ing getih sing kurang, sing kaya karo kondisi, abetalipoproteinemia. Gejala kasebut kalebu:
- Masalah neurologis. Iki bisa uga amarga jumlah lipid utawa vitamin sing larut lemak sing nyebar ing awak. Gejala kasebut bisa uga kalebu perkembangan alon, ora ana refleks tendon jero, kelemahane, kesulitan lumampah, lan tremor.
- Masalah karo getih clotting . Iki uga amarga tingkat vitamin K sing kurang. Sèl getih abang uga katon ora normal.
- Kurang vitamin. Vitamin lepasan lemak (A, K, lan E) uga kurang ing individu kasebut. Lipid penting ing transportasi vitamins sing bisa larut lemak ing wilayah sing beda-beda. Nalika lipid, kaya kolesterol lan trigliserida , kurang, ora bisa ngeterake vitamine kasebut ing endi sing perlu.
- Kelainan sensori . Iki kalebu masalah karo panerangan lan sensasi tutul.
Individu karo hypobetalipoproteinemia heterozygous mungkin duwe gejala gastrointestinal ringan, senadyan akeh ora duwe gejala.
Loro-lorone saka kondisi kasebut bakal ngalami tingkat total lan kolesterol LDL.
Diagnosis
Panel lipid bakal dilakoni kanggo nguji tingkat kolesterol sing nyebar ing getih.
Uji kolesterol biasane nunjukake penemuan iki:
Homozygous
- Tingkat total kolesterol <80 mg / dL
- Tingkat kolesterol LDL <20 mg / dL
- Tingkat trigliserida banget kurang
Heterozygous
- Tingkat total kolesterol <120 mg / dL
- Tingkat kolesterol LDL <80 mg / dL
- Tingkat trigliserida biasane normal (<150 mg / dL)
Tingkat apolipoprotein B bisa dadi kurang kanggo ora ana gumantung marang jinis hipobetalipoproteinemia sing saiki. Biopsi ati uga bisa ditindakake kanggo nemtokake manawa penyakit ati ora nyumbang marang tingkat lipid sing diturunake. Faktor iki, saliyane gejala sing wis ana, bakal mbantu konfirmasi diagnosis hipobetalipoproteinemia familial.
Perawatan
Perawatan saka hipobetalipoproteinemia famili gumantung marang jinis penyakit. Ing wong kanthi jinis homozygous, suplemen vitamin-utamané vitamin A, K, lan E-penting. A dietitian uga disuwun ing kasus kasebut wiwit diet khusus kanggo suplemen lemak uga kudu dileksanakake.
Ing wong sing diarani karo jinis hipobetalipoproteinemia heterozygous, perawatan bisa uga ora dibutuhake yen ora ngalami gejala saka penyakit kasebut. Nanging, sawetara wong heterozigot uga kudu diselehake ing diet khusus utawa nampa suplementasi karo vitamin sing larut lemak yen gejala-kayata diare utawa kembung-saiki.
Sumber:
Beers MH, Porter RS, Jones TV. Merck Manual of Diagnosis lan Terapi. Edisi kaping 19, 2011.
Fauci AC, Kasper DL, Longo DL et al. Principles of Internal Medicine Harrison. Edisi kaping 18, 2015.